พวกเขาค้นพบยีนใหม่ที่รับผิดชอบการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

อังคาร 4 พฤศจิกายน, 2014.- รู้จักยีนที่รับผิดชอบสิบเอ็ดเป็นที่รู้จัก แต่อธิบายเพียงครึ่งหนึ่งของกรณี; อีกครึ่งหนึ่งไม่ได้แสดงการกลายพันธุ์ของยีนในการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจ การวิจัยดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวสเปนช่วยให้เราสามารถอธิบายบางส่วนของกรณีของ microcardipathy ครอบครัว hypertrophic

ทุก ๆ ปีมีผู้เสียชีวิตประมาณ 30, 000 คนในสเปนเนื่องจากเสียชีวิตอย่างกะทันหันส่วนใหญ่เกิดจากภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยซึ่งทำให้เกิดช่องว่างด้านซ้ายของหัวใจและในบางกรณีก็เป็นกรรมพันธุ์ จนถึงตอนนี้มีการอธิบายยีน 11 ยีนที่รับผิดชอบโรคหัวใจ แต่อธิบายเพียงครึ่งหนึ่งของกรณี อีกครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ดังนั้นจึงไม่มีใครรู้ว่ายีนใดที่เป็นสาเหตุของโรค
ตอนนี้การศึกษาจากการหาลำดับจีโนมของผู้ป่วยชาวสเปนที่มีภาวะหัวใจขาดเลือดสูงได้ทำให้เราสามารถระบุยีนกลายพันธุ์ใหม่ที่อธิบายถึงส่วนหนึ่งของกรณีเหล่านี้ของครอบครัว cardiomyopathy hypertrophic
การวิจัยดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวสเปนและตีพิมพ์ใน Nature Communications ได้รับการกำกับดูแลโดยแพทย์ Carlos López-Otínศาสตราจารย์วิชาชีวเคมีและอณูชีววิทยาที่ University of Oviedo และ Xose S. Puente จาก Oncology Institute of University of Oviedo “ ความเป็นจริงอันน่าทึ่งนี้กระตุ้นให้เราศึกษาจีโนมของครอบครัวที่มีกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์จีโนมใหม่ที่พัฒนาขึ้นในห้องปฏิบัติการของเราซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการถอดรหัสจีโนมมะเร็ง” López-Otín สเปนมีส่วนร่วมกับจีโนมมะเร็งนานาชาติ
จีโนมทำให้เราสามารถสรุปได้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน FLNC ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่เรียกว่า filamin C ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ใน 8 ของครอบครัวที่ศึกษา "ดร. Xose S. Puente กล่าว


Ana Gutiérrez-Fernándezผู้ร่วมเขียนการศึกษาแสดงความคิดเห็นว่ายีนใหม่ระบุว่า "ช่วยอธิบายสาเหตุของโรคในกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่รู้จัก" “ เทคนิคการหาลำดับจีโนมใหม่ทำให้เราสามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่จนถึงขณะนี้เรายังไม่รู้” Rafael Valdés-Mas ผู้ร่วมเขียนอธิบาย ในความเป็นจริงนักวิจัยกล่าวเสริมว่า "มีโอกาสมากที่จะมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้มากขึ้นและเราจะระบุด้วยเทคนิคเหล่านี้อย่างแน่นอน"

การติดตามที่กำหนดเอง

การค้นพบนี้จะระบุผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้ในยีน FLNC จัดทำ "การติดตามผลทางคลินิกที่เป็นส่วนตัวมากขึ้น" และใช้การรักษาเฉพาะและแม้ว่าจะมีความจำเป็นเครื่องกระตุ้นหัวใจอาจถูกปลูกฝังเพื่อหลีกเลี่ยงกระบวนการที่กระตุ้น เสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยเหล่านี้เน้นนักวิจัย
การศึกษามีส่วนร่วมของกลุ่มแพทย์ Eliecer Coto, JoséJulián R. Reguero และ Aurora Astudillo ของ Central University Hospital of Asturias
งานในสถาบันที่เข้าร่วมโครงการนี้ได้รับเงินสนับสนุนจากกระทรวงเศรษฐกิจและความสามารถในการแข่งขัน, สถาบันสุขภาพ Carlos III, งานสังคมสงเคราะห์ Cajastur, มูลนิธิBotínและมูลนิธิ Asturcor
ที่มา: www.DiarioSalud.net