คู่ของฉันและคู่ของฉันควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีลูกหรือไม่? ฉันมีความสัมพันธ์กับลูกพี่ลูกน้องที่ห่างไกลกันของฉัน (บรรพบุรุษร่วมกันคือปู่ทวดย่าและย่าของคู่ของฉันเป็นพี่น้องกันตามธรรมชาติ) เราอาศัยอยู่ในชนบทและในขณะที่มันเกิดขึ้นในเมืองเล็ก ๆ ผู้คนก็ปฏิบัติต่อความสัมพันธ์ของเราค่อนข้างแปลก เพื่อนบ้านส่วนใหญ่ยอมรับเรา แต่ครอบครัวของเธอไม่ยอม ครอบครัวของฉันมองว่าไม่มีปัญหาและยอมรับเรา พ่อแม่ของเธอบอกว่าลูกหลานของเราจะป่วยทางพันธุกรรมหรือจะมีบางอย่างผิดปกติกับพวกเขาเพราะพวกเขาถือว่าเราเป็นครอบครัวที่ใกล้ชิด ขอเพิ่มเติมว่าครอบครัวของเราไม่เคยมีโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ฉันได้ให้สัมภาษณ์กับญาติทุกคนและไม่มีโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับปู่ย่าตายายบรรพบุรุษร่วมกันของความสัมพันธ์ของฉัน ในสถานการณ์เช่นนี้มีความเป็นไปได้หรือไม่ที่ลูกหลานของเราจะมีสุขภาพดีหรือมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางพันธุกรรม? เรามีลูกได้ไหม?
ฉันรู้จากประสบการณ์ว่าในสถานการณ์ของคุณไม่มีอะไรสามารถแทนที่การสนทนาส่วนตัวกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ - นักพันธุศาสตร์คลินิก ระดับความเครียดของคุณอยู่ในระดับสูงมากซึ่งอาจได้รับอิทธิพลจากทัศนคติของคนรอบข้างมากที่สุดอย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเข้าหาความสัมพันธ์ของคุณอย่างมีเหตุผลและขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งคุณจะมีโอกาสได้รับคำตอบเฉพาะสำหรับคำถามเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีปัญหาสุขภาพและ / หรือพัฒนาการ อย่างไรก็ตามในการประเมินความเสี่ยงดังกล่าวอย่างน่าเชื่อถือจะต้องพิจารณาปัจจัยหลายประการ
ในระหว่างการสนทนากับนักพันธุศาสตร์จะมีการสร้างต้นไม้สายเลือดที่ครอบคลุมคนรุ่นและคนจำนวนมากที่สุดในแต่ละรุ่นโดยคำนึงถึงความสัมพันธ์อื่นใดระหว่างญาติพี่น้องและจะมีการสัมภาษณ์อย่างละเอียดเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพต่างๆในครอบครัว
เป็นที่น่าสังเกตว่าความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความบกพร่อง แต่กำเนิดอย่างรุนแรง (เช่นโรคหัวใจ) หรือโรคทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ไม่เกี่ยวข้องอยู่ที่ประมาณ 2% ซึ่งหมายความว่าปัญหานี้ส่งผลกระทบต่อพ่อแม่หนึ่งในห้าสิบคู่
ในกรณีของลูกพี่ลูกน้องความเสี่ยงจะสูงเป็นสองเท่านั่นคือ 4% อย่างไรก็ตามยิ่งความสัมพันธ์มากขึ้นความเสี่ยงก็ยิ่งลดลงและใช่สำหรับคู่สามีภรรยาที่เป็นลูกของลูกพี่ลูกน้องความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 3% คู่สามีภรรยาที่เกี่ยวข้องมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่ถดถอยแบบ autosomal (ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน)
ในโปแลนด์โรคที่พบได้บ่อยที่สุดคือโรคซิสติกไฟโบรซิส ความสัมพันธ์ระหว่างญาติค่อนข้างหายากในโปแลนด์และด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงก่อให้เกิดการโต้เถียงกันมาก อย่างไรก็ตามควรจำไว้ว่าในหลายประเทศเช่นตะวันออกกลางหรือเอเชียใต้ความสัมพันธ์ระหว่างญาติพี่น้อง (โดยปกติจะเป็นลูกพี่ลูกน้อง) เกิดขึ้นบ่อยกว่าระหว่างบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องด้วยซ้ำ
เพื่อขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมฉันขอเชิญคุณและภรรยาของคุณไปที่คลินิกเป็นการส่วนตัว
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]
ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
