Ehlers-Danlos syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

Ehlers-Danlos syndrome เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะเป็น hypermobility ร่วมกันและผิวหนังที่บอบบางและยืดออกมากเกินไป ผู้ป่วย EDS มีความบกพร่องในการสังเคราะห์คอลลาเจนและ / หรือโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Ehlers-Danlos มักบ่นว่ามีอาการปวดข้อและเคล็ดขัดยอกและข้อเคลื่อนจำนวนมาก แต่นี่ไม่ใช่ความเสี่ยงเดียวที่มาพร้อมกับอาการนี้ EDS มีผลต่ออวัยวะและระบบอื่น ๆ ในร่างกาย ฉันควรรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับ EDS

Ehlers-Danlos syndrome ซึ่งแทบจะไม่สังเกตเห็นโดยแพทย์เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในคนป่วยการก่อตัวและ / หรือโครงสร้างของคอลลาเจนซึ่งเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะถูกรบกวนดังนั้นอาการลักษณะแรกมักจะเป็นข้อต่อไฮเปอร์โมบิล การหย่อนตัวมากเกินไปของข้อต่อจะนำไปสู่การเคลื่อนและการเคลื่อน (เช่นกระดูกสะบ้าหัวเข่าหรือไหล่) และในกลุ่มอาการบางประเภทผิวหนังของผู้ป่วยจะยืดออกมากและไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเห็นรอยฟกช้ำจากการฟกช้ำเพียงเล็กน้อย

EDS มีความแตกต่างกันสิบสี่ประเภทซึ่งพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่โรคถึงสิบสามชนิด สำหรับประเภทไฮเปอร์โมบิลยังไม่มีการค้นพบยีนที่เกี่ยวข้อง Ehlers-Danlos syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็น autosomal recessive หรือเด่น แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์ของ de-novo ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและพ่อแม่ของเด็กป่วยไม่ได้ส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องให้เขา

อย่างไรก็ตาม Ehlers-Danlos syndrome เป็นมากกว่าแค่ความคลาดเคลื่อนและอาการปวดข้อเท่านั้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบได้ทั่วร่างกายดังนั้นอวัยวะและระบบต่างๆในร่างกายของคนที่เป็นโรค Ehlers-Danlos อาจทำงานไม่ถูกต้องหากทำงานไม่ถูกต้อง ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภทของหลอดเลือดจะเป็นอันตรายโดยตรงถึงชีวิตและทำให้อายุขัยสั้นลง

การกล่าวถึงที่เก่าแก่ที่สุดของโรคนี้มีขึ้นในสมัยโบราณและ Hippocrates ได้อธิบายไว้แล้ว แต่จนถึงทุกวันนี้ยังไม่สามารถประมาณจำนวนผู้ป่วยได้เนื่องจากการรับรู้ถึงโรคต่ำและมีความหลากหลายมาก เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมักไม่สามารถรับการวินิจฉัยได้เป็นเวลาหลายปี บางครั้งพวกเขาถูกส่งไปหาจิตแพทย์หรือคณะละครสัตว์เนื่องจากทักษะที่ยอดเยี่ยมในการยืดผิวหนังและงอแขนขา ("คนยาง")

EDS ถือว่าเกิดขึ้นใน 1: 2,500-1: 10,000 คน

สารบัญ

1. Ehlers-Danlos syndrome - อาการ
2. Ehlers-Danlos syndrome - โรคที่มีอยู่ร่วมกัน
3. Ehlers-Danlos syndrome - ประเภท
4. Ehlers-Danlos syndrome - การวินิจฉัย
5. Ehlers-Danlos syndrome - การรักษา

Ehlers-Danlos syndrome - อาการ

Ehlers-Danlos syndrome มีอาการพื้นฐานและอาการเพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับชนิด อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่มีประเภทที่กำหนดจะมีอาการเดียวกันหรือเป็นโรคร่วม

อาการพื้นฐานแบ่งออกเป็นอาการทางข้อและผิวหนัง

Ehlers-Danlos syndrome - อาการร่วม

• hypermobility (ตามระดับ Beighton) และการเคลื่อนไหวที่หลากหลาย
• ความอ่อนแอของข้อต่อ
• บาดเจ็บบ่อย
• ความคลาดเคลื่อน
• ความคลาดเคลื่อนและภาวะแทรกซ้อนหลังจากนั้น
• ความเสื่อม (รวมถึงข้อเข่าเสื่อมความเสื่อมของกระดูกสันหลัง) แม้แต่ในคนหนุ่มสาว

Ehlers-Danlos syndrome - อาการทางผิวหนัง

• บอบบางเรียกว่า "เนียน" ผิวนุ่ม
• ในบางประเภทผิวหนังจะมีความยืดหยุ่นมากเกินไป
• การเกิดแผลเป็น atrophic
• การก่อตัวของคีลอยด์
• ช้ำง่าย

อาการเพิ่มเติมของ Ehlers-Danlos syndrome

อาจรวมถึง:

• การสำรอกลิ้นหัวใจ mitral
• ความเปราะของอวัยวะ (หลอดเลือดลำไส้กระเพาะปัสสาวะ) ที่อาจนำไปสู่การแตก
• ปัญหาการมองเห็น (สายตาเอียง) และความบกพร่องของรูปแบบตัวแปรความยากลำบากในการเลือกแว่นตา
• scoliosis และ / หรือ kyphoscoliosis
• varus ที่เท้าและ / หรือหัวเข่า
• อื่น ๆ อีกมากมาย

Ehlers-Danlos syndrome - โรคที่มีอยู่ร่วมกัน

ความเจ็บป่วยร่วมและอาการอื่น ๆ จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของกลุ่มอาการและขึ้นอยู่กับบุคคล ผู้ป่วย Ehlers-Danlos อาจมีปัญหากับ:

• ระบบภูมิคุ้มกัน (เช่น MCAS, Mast Cell Activation Syndrome, โรคหอบหืด)
• ระบบย่อยอาหาร (เช่นการแพ้อาหารลำไส้แปรปรวน)
• ระบบเลือด (เช่นโป่งพองการผ่าหลอดเลือด)
• ระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่นความยากลำบากในการรักษาการตั้งครรภ์อาการย้อยของอวัยวะสืบพันธุ์)
• ระบบต่อมไร้ท่อ (เช่นโรคต่อมไทรอยด์เยื่อบุโพรงมดลูก)
• ระบบประสาท (เช่นความผิดปกติของ Chiari อาการปวดหัวจากต้นกำเนิดต่างๆรวมทั้งไมเกรนที่ยึดไขสันหลัง)
• ระบบหัวจักร (เช่นความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลัง, โรคข้ออักเสบ, โรคกระดูกพรุน)

ผู้ป่วยที่เป็นโรค EDS จะมาพร้อมกับความเจ็บปวดเช่นปวดกล้ามเนื้ออ่อนเพลียเรื้อรังและมักจะมีอาการนอนไม่หลับวิตกกังวลและซึมเศร้า

Ehlers-Danlos syndrome - ประเภท

ประเภทของโรค Ehlers-Danlos:

• คลาสสิก (cEDS)
• เช่นคลาสสิก (clEDS)
• หัวใจและหลอดเลือด (cvEDS)
• หลอดเลือด (vEDS)
• ไฮเปอร์โมบิล (hEDS)
• อาร์โทรชาลาเซีย (aEDS)
• ผิวหนัง (dEDS)
• ไคโฟสโคลิโอติก (KEDS)
• โรคกระจกตาเปราะ (BCS)
• spondylodysplastic (spEDS)
• ด้วยการหดตัวของกล้ามเนื้อ (mcEDS)
• myopathic (mEDS)
• ปริทันต์ (PEDS)
• ไม่ระบุรายละเอียด (วินิจฉัยในสามครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องในสี่คน)

Ehlers-Danlos syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos ทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ในกรณีของประเภทไฮเปอร์โมบิลแพทย์จะทำการวินิจฉัยทางคลินิกโดยการยืนยันอาการและไม่รวมความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ

Ehlers-Danlos syndrome - การรักษา

Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หายโดยไม่สามารถคาดเดาได้ การบำบัดประกอบด้วยการบรรเทาอาการการกำจัดโรคโคม่าและการป้องกันโรค (เช่นการเยี่ยมชมประจำปีและการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องท้องโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหาร)

การไปตรวจสุขภาพกับแพทย์เฉพาะทางหลายสาขาสามารถป้องกันสุขภาพที่ทรุดโทรมอย่างกะทันหันและตรวจหาโรคที่ซ่อนอยู่ก่อนที่จะมีผลกระทบที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ เนื่องจากอาการปวดเรื้อรังเป็นส่วนสำคัญของ EDS ผู้ป่วยควรได้รับการดูแลจากคลินิกความเจ็บปวดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและได้รับการบำบัดด้วยยาที่เหมาะสม นักกายภาพบำบัดก็จะช่วยได้มากเช่นกัน

อ่านเพิ่มเติม:

• อาการ hypermobility ที่ไม่รุนแรงร่วมกันเช่นความหย่อนของข้อต่อ
• โรครูมาติก - สาเหตุประเภทอาการและการรักษา