แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้มีการกำจัดเอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่อมหมวกไต มีการระบุรูปแบบของโรคหลายรูปแบบอาการที่รุนแรงที่สุดเกิดจากการขาดคอร์ติซอลมิเนอรัลคอร์ติคอยด์และแอนโดรเจนที่มากเกินไป อาการของโรคต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นอย่างไรและได้รับการรักษาอย่างไร?
แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia (CAH) เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีความบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่อมหมวกไต มีการระบุรูปแบบของโรคหลายรูปแบบอาการที่รุนแรงที่สุดเกิดจากการขาดคอร์ติซอลมิเนอรัลคอร์ติคอยด์และแอนโดรเจนที่มากเกินไป มันแสดงออกมาแล้วในช่วงแรกเกิดซึ่งมีความรุนแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต สิ่งมีชีวิตจะขาดน้ำซึ่งแปลได้ว่าเป็นการรบกวนการเผาผลาญของอิเล็กโทรไลต์อย่างรุนแรงซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ทันที เพื่อเสริมการขาดฮอร์โมนขอแนะนำให้ทดแทนและอาการทางคลินิกจะค่อยๆหายไป
ประเภทของโรคที่พบบ่อยที่สุดขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของ 21-hydroxylase ซึ่งรับผิดชอบได้ถึง 90% ของกรณี CAH มีสองพันธุ์: รูปแบบคลาสสิกและแบบไม่คลาสสิก ประการแรกมีลักษณะเป็นแอนโดรเจนไนซ์ที่มีนัยสำคัญของร่างกายซึ่งแปลเป็นการทำให้อวัยวะเพศหญิงเป็นชาย สถิติแสดงให้เห็นว่าโรคนี้มีผลต่อการเกิด 1/14000 และผู้ป่วยจำนวนมากถึง¾มีอาการที่เกี่ยวข้องกับความผันผวนของความเข้มข้นของอัลโดสเตอโรนส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของการสูญเสียเกลือมากเกินไป
กลไกของ CAH คืออะไร
การสังเคราะห์คอร์ติซอลซึ่งเป็นฮอร์โมนต่อมหมวกไตชนิดหนึ่งเกิดขึ้นภายในเปลือกนอกของต่อมหมวกไตและเกี่ยวข้องกับวิถีของเอนไซม์ การขาดเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญในแต่ละขั้นตอนของการเปลี่ยนแปลงนั้นแสดงออกมาจากภาพทางคลินิกที่หลากหลาย โดยการปิดกั้นการสร้างคอร์ติซอล 21- ไฮดรอกซิเลสจะกระตุ้นไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมองนั่นคือโครงสร้างที่เหนือกว่าสองประการสำหรับการหลั่งเช่น ACTH - ฮอร์โมน adrenocorticotropic ที่กระตุ้นต่อมหมวกไตซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโตมากเกินไปของอวัยวะ
อาการของภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด
ในหลาย ๆ กรณีอาการของต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังจากที่ทารกคลอด ที่สำคัญที่สุดคือ:
- ความเป็นชายของอวัยวะเพศหญิง - เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศ zwitterionic เด็กชายอาจมีรอยดำของอวัยวะเพศภายนอกเช่นสีเข้มขึ้นซึ่งเกิดจากการเพิ่มความเข้มข้นของ ACTH
- การพัฒนาก่อนวัยอันควรของขนหัวหน่าว
- ลักษณะกลิ่นซอกใบ
- สิว
- การเจริญเติบโตที่สูงในวัยเด็กควบคู่ไปกับอายุกระดูกที่สูงขึ้นในอนาคตอาจส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยได้ในที่สุด
- ช่วงเวลาไม่เพียงพอหรือไม่มีประจำเดือนอย่างสมบูรณ์
- การอยู่ร่วมกันของกลุ่มอาการรังไข่ polycystic
- ขนดกคือการเกิดผมในสถานที่ที่ผิดปกติสำหรับผู้หญิง
- เป็นหมัน
- ผู้ชายหัวล้าน
การวินิจฉัยและความแตกต่างของ hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด
ในรูปแบบคลาสสิกอาการเกือบทั้งหมดจะปรากฏทันทีหลังคลอดและมีลักษณะเฉพาะที่ภาพทางคลินิกเพียงอย่างเดียวก็เพียงพอที่จะวินิจฉัยได้ ปัจจัยเพิ่มเติมที่ช่วยในการวินิจฉัยคือประวัติครอบครัว น่าเสียดายที่สเปกตรัมของอาการที่ไม่สมบูรณ์ทำให้งานยากสำหรับแพทย์ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมผู้ป่วยจึงถูกส่งต่อไปยังการทดสอบหลายครั้งเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของโรคที่รายงาน
- การวินิจฉัยฮอร์โมน - เพื่อพิสูจน์การขาด 21-hydroxylase ควรวัดความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของเอนไซม์และความเข้มข้นของ CAH จะเพิ่มขึ้น ในหลายประเทศการทดสอบนี้จัดเป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคหลายชนิดที่สามารถตรวจพบได้เร็วเท่าอายุทารกแรกเกิด มาตรฐานทองคำคือการทดสอบการโหลดคอร์ติโคโทรปิน iv ซึ่งความเข้มข้นของ 17-hydroxyprogesterone และ androstenedione จะถูกกำหนดในขั้นต้นและหลังจาก 60 นาที ควรเปรียบเทียบผลที่ได้รับกับ normograms ที่เตรียมไว้เป็นพิเศษเพื่อประเมินความรุนแรงของโรค ประโยชน์สูงสุดของการทดสอบคือความสามารถในการจดจำรูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิก
- การวินิจฉัยระดับโมเลกุล - เกี่ยวข้องกับการประเมินการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ 21-hydroxylase ซึ่งอยู่ที่แขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 6 เป็นที่เชื่อกันว่ารูปแบบคลาสสิกของภาวะต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดเกิดขึ้นในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ที่รุนแรงหลายครั้ง
การรักษาภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด
จุดมุ่งหมายของขั้นตอนการรักษาคือการเติมเต็มข้อบกพร่องของฮอร์โมนโดยเร็วที่สุด การบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ที่เลือกสรรมาอย่างดี (ไฮโดรคอร์ติโซน, เพรดนิโซน) ช่วยให้สามารถยับยั้งการสังเคราะห์แอนโดรเจนที่มากเกินไปได้อย่างรวดเร็วซึ่งจะป้องกันไม่ให้เกิดการเป็นชาย ควรปรับขนาดยาให้เข้ากับอายุและเพศ แต่คุณต้องจำไว้เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการใช้ยาเกินขนาดซึ่งส่งผลไม่เพียง แต่ในการยับยั้งการเจริญเติบโตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาของกลุ่มอาการ iatrogenic Cushing ("คอควาย" หน้าเหมือน "พระจันทร์เต็มดวง" การเพิ่มน้ำหนักภาวะน้ำตาลในเลือดสูงผิดปกติ ในเลือด smear โรคซึมเศร้า)
เด็กที่เป็นโรค CAH ที่สูญเสียเกลือมากเกินไปควรได้รับโซเดียมในปริมาณ 8-10 meq / kg / วัน ความต้องการโซเดียมในแต่ละวันควรละลายในน้ำแบ่งออกเป็นสี่ส่วนและให้เด็กผสมกับนมเป็นส่วนหนึ่งของมื้ออาหาร ในเด็กโตปัญหาจะหายไปเองเนื่องจากเกลือมีอยู่ในผลิตภัณฑ์อาหารเกือบทุกชนิด
มีความพยายามเพิ่มขึ้นในการพัฒนาการรักษาแบบใหม่โดยมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มความสูงขั้นสุดท้ายของผู้ป่วย CAH เป็นหลัก ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนปล่อยฮอร์โมน LH (LHRH) ให้ยาควบคู่กันไปซึ่งในที่สุดจะเพิ่มความสูงของผู้ป่วยได้ถึง 8 ซม. ในวัยผู้ใหญ่
การรักษาควรเป็นแบบองค์รวมและรวมถึงผลของ androgenization ที่มากเกินไปเช่นการรักษาภาวะมีบุตรยากในผู้ป่วย CAH หรือการรักษาเพื่อขจัดข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางในรูปแบบของขนดก ทำให้สภาพจิตใจของผู้ป่วยดีขึ้นและลดความเสี่ยงของภาวะซึมเศร้า
