ยีนซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการต่อสู้กับพาร์กินสันให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น

วันศุกร์ที่ 8 มีนาคม 2013.- ดาร์ดารินายีนที่มีการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพาร์คินสันในครอบครัวดูเหมือนจะเป็นกุญแจสำคัญในกลไกทางชีวภาพที่สำคัญที่สามารถให้ข้อมูลใหม่เพื่อปรับปรุงการพัฒนาของการรักษาโรค งานนี้รวบรวมในวารสาร Nature Neuroscience


การทำงานปกติของยีนดาร์ดาร์ริน - ได้รับการตั้งชื่อตามคำว่าบาสก์ "ดาร์ดาร์รา", การสั่นสะเทือน - หรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคพาร์คินสันมีนักวิทยาศาสตร์ที่น่าสนใจมานานแล้ว

Ángel Raya นักวิจัยที่สถาบันวิศวกรรมชีวภาพแห่งคาตาโลเนีย (IBEC) โดยความร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญชาวอิตาลีและชาวอเมริกันได้ศึกษายีนนี้ซึ่งการกลายพันธุ์ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพาร์กินสันครอบครัว

ในบทความที่ตีพิมพ์ในวันนี้ใน Nature Neuroscience นักวิจัยเปิดเผยการค้นพบของพวกเขาว่าดาร์ดารีนถูกย่อยสลายโดยกระบวนการทำความสะอาดที่เรียกว่า autophagy ซึ่งช่วยให้การรีไซเคิลกรดอะมิโนโปรตีนและกำจัดสิ่งผิดปกติหรือความเสียหาย

แต่ดาร์ดาร์รีนใช้ autophagy ชนิดที่เฉพาะเจาะจงมากดังนั้นการกลายพันธุ์ของมันก็สามารถส่งผลกระทบต่อ autophagy เองและลดประสิทธิภาพ

ราวกับว่ามันไม่เพียงพอกลไกนี้ยังส่งผลกระทบต่อกระบวนการสำคัญอีกอย่างที่อาจทำให้เกิดโรคพาร์คินสันนั่นคือการสะสมของโปรตีนที่เรียกว่า -synuclein โดยปกติแล้ว -synuclein ก็ลดลงโดย autophagy; แต่เมื่อ autophagy ได้รับผลกระทบจากดาร์ดารินนิวเคลียสสามารถสะสมได้

"การโจมตีสองครั้ง" ที่ยับยั้งการดูดเลือดอาจเป็นพื้นฐานของความเป็นพิษในโรคพาร์กินสัน "กล่าวอีกนัยหนึ่งคุณสมบัติเด่นสองประการที่ทำให้เกิดการรวมตัวของพาร์คินสันในจุดเดียวกัน" Raya อธิบาย

การค้นพบใหม่นี้ - เป็นไปได้เนื่องจากการใช้เซลล์ต้นกำเนิด pluripotent จากผู้ป่วยซึ่งพิสูจน์แล้วว่าสามารถใช้ได้กับมนุษย์ - สามารถช่วยค้นพบกลยุทธ์ที่เฉพาะเจาะจงในการรักษาหรือป้องกันโรคความเสื่อมนี้

“ ผลที่ได้คือการแทรกแซงเพื่อเพิ่มกิจกรรม autophagic หรือป้องกันการลดลงของมันที่เกิดจากโรคบางอย่างหรือตามอายุสามารถจบลงด้วยการเป็นค่าที่ดี” นักวิจัยกล่าวว่า "สิ่งนี้ไม่เพียงใช้กับการรักษาเท่านั้น แต่ยังสามารถเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอายุที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการควบคุมตนเองของเซลล์"

ที่มา: