ฉันเป็นผู้หญิงอายุ 27 ปี เป็นเวลา 3 ปีที่ฉันรู้ว่าฉันขาดวิตามินบี 12 - ผลลัพธ์คือ 88 หลังจากสัปดาห์ที่ 80 ฉันรับประทานอาหารเสริมเป็นประจำ มีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นเช่นอาการคลื่นไส้การประสานการเคลื่อนไหวที่บกพร่องและความผิดปกติของหน่วยความจำหายไป ในเดือนกันยายนลูกสาววัย 4 ขวบของฉันมีอาการเช่นเดียวกัน - อาเจียนน้ำหนักลดลงการประสานงานบกพร่องล้มลงสะดุด หลังจากการตรวจผลก็ไม่เลว - คือ 150 แต่หมอบอกให้เธอกิน 1 tab 5 mg และอาการก็ผ่านไป ในวันคริสต์มาสอีฟเธอเริ่มอาเจียนอีกครั้งหลังจากนั้นไม่กี่วันผลของเธอคือ 160 ฉันเปิดแท็บที่สองและตอนนี้ก็สงบ ผลสัณฐานเยี่ยมมาก เป็นไปได้ไหมว่าเราเป็นโรคเดียวกัน? นักภูมิคุ้มกันวิทยาของเด็กกล่าวว่าในโปแลนด์จะไม่มีใครทำการตรวจทางพันธุกรรมให้เราเราทำได้เพียงแค่คาดเดา
น่าเสียดายที่ลูกสาวมีความผิดปกติเหมือนกัน (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นไม่สามารถตัดออกได้) ดังนั้นฉันขอแนะนำให้ทำการวินิจฉัยในทิศทางนี้ สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม - ในความเป็นจริงการวิเคราะห์ดังกล่าวไม่ได้ดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของข้อเสนอของการทดสอบที่มีอยู่เป็นประจำ
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
