งานวิจัยที่ตีพิมพ์โดยวารสาร 'Molecular Psychiatry' ได้ถูกผลิตขึ้นหลังจากทำการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดด้วยเทคโนโลยีจีโนมความละเอียดสูง (GWAS)
"ไม่เคยมีการศึกษาขนาดนี้มาก่อนนำมาจากที่นี่ยีนใหม่ที่ค้นพบคือ 'ที่ไม่สามารถเพิกเฉยได้' จากมุมมองทางสถิติซึ่งเกินกว่าความน่าจะเป็นเกณฑ์ที่กำหนดโดยชุมชนวิทยาศาสตร์นานาชาติ" Agustín Ruiz กล่าว ผู้เขียนงานวิจัย
การวิจัยก่อนหน้านี้ได้อธิบายไว้แล้วว่าความเครียดของเซลล์ก่อให้เกิดริ้วรอยของสิ่งมีชีวิตและยังมีส่วนร่วมในการพัฒนาของโรคบางอย่างเช่นสมองเสื่อม
อัลลีลอธิบายโดยทีมของรูอิซมีบทบาทสำคัญอย่างมากในการผลิตพลังงานยลและเซลล์ประสาทในระหว่างกระบวนการต่าง ๆ เช่นภาวะขาดออกซิเจนและการขาดกลูโคสซึ่งเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดออกซิเดชันความเครียด
หนึ่งในสมมติฐานที่เป็นที่ยอมรับมากที่สุดคือการเสื่อมสภาพหรือการเปลี่ยนแปลงของกลไกการควบคุมความเครียดจากอนุมูลอิสระและการจัดการพลังงานที่ใช้ในสมองอาจเป็นสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันยังไม่มีการศึกษาจีโนมรุ่นใหม่ (GWAS) พบยีนที่เกี่ยวข้องกับสมมติฐานนี้
"ผลลัพธ์ของเรายืนยันความคิดนี้โดยวางตำแหน่งการจัดการพลังงานของเซลล์ประสาทเป็นปัญหาน้ำวน" รุยซ์กล่าว ตามความรู้ในปัจจุบันระหว่าง 60 และ 80 เปอร์เซ็นต์ของความไวต่อการพัฒนาสมองเสื่อมนั้นเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม
โดยรวมกลุ่มตัวอย่างประกอบด้วยผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ 11, 649 คนและผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง 27, 245 คน ในส่วนของมูลนิธิ ACE ได้ทำการวิเคราะห์ผู้ป่วย 2, 000 รายที่ได้รับผลกระทบจากโรคโดยใช้ส่วนหนึ่งของการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ
จนถึงทุกวันนี้มีเพียง 11 ยีนที่ส่งผลโดยตรงต่อโรคอัลไซเมอร์ งานใหม่มีการจัดการเพื่อขยายจำนวนของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสืบทอดของโรคนี้
"การค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลไซเมอร์ช่วยให้เราสามารถออกแบบการทดลองทางคลินิกที่เป็นนวัตกรรม" Mercè Boada หัวหน้าคลินิกของ Dementia Unit ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Vall d'Hebron ในบาร์เซโลนาและผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของFundació ACE กล่าว
ในเรื่องนี้มูลนิธิ ACE เตรียมการทดลองทางคลินิกที่ออกแบบบนพื้นฐานของการค้นพบนี้ได้รับทุนจากกระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน
ที่มา: www.DiarioSalud.net
