คำนิยาม
ธาลัสซีเมียระยะรวมถึงโรคที่สืบทอดหลายที่ส่งผลต่อเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเฮโมโกลบินที่พบในปริมาณที่ไม่เพียงพอในเซลล์เม็ดเลือดแดง มันเกิดจากการขาดการสังเคราะห์หนึ่งในสี่ของโซ่เฮโมโกลบินและบ่อยที่สุดส่งผลกระทบต่อประชากรบางกลุ่มรวมถึงผู้ที่อยู่ในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกไกล ธาลัสซีเมียมีหลายประเภท: ธาลัสซีเมียชนิดเบต้าหรือโรคโลหิตจางของคูลลีย์ซึ่งทั้งสองยีนของเด็กได้รับผลกระทบ (เราพูดถึงลัสซีเมีย homozygous), เบต้าธาลัสซีเมียหรือโรค Rietti Micheli Greppi ได้รับผลกระทบ (ธาลัสซีเมีย heterozygous), อัลฟาธาลัสซีถึงตายก่อนที่จะเกิดในรูปแบบ homozygous แต่ใจดีในรูปแบบ heterozygous ในทั้งสามรูปแบบฮีโมโกลบินปกติจะหลั่งในปริมาณที่ไม่เพียงพอ มีวิธีอื่นในการสังเคราะห์ฮีโมโกลผิดปกติ จุดร่วมของธาลัสซีเมียเหล่านี้คือส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรังและภาวะแทรกซ้อนเช่นหัวใจล้มเหลว เมื่อไม่ได้รับการรักษาอย่างรุนแรงโรคจะดำเนินต่อไปจนกระทั่งเด็กเสียชีวิต
อาการ
ในธาลัสซีเมียที่สำคัญ:
- โรคโลหิตจางรุนแรงในวัยเด็ก
- การเปลี่ยนสีผิว
- เพิ่มปริมาณของตับและม้าม;
- กะโหลกศีรษะและใบหน้ามีรูปร่างผิดปกติ
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูก
ในธาลัสซีเมีย heterozygous:
- ปริมาณม้ามเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
- โรคโลหิตจางปานกลาง
- บางครั้งสีเหลืองเล็กน้อยของผิวหนัง
ในอัลฟาธาลัสซีเมีย:
- อาการแปรผันตามจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบจากการตายของทารกในครรภ์ถึงการขาดอาการโดยรวมผ่านการเพิ่มขึ้นของปริมาณม้ามที่มีภาวะโลหิตจางลึก
การวินิจฉัยโรค
สำหรับโรคธาลัสซีเมีย homozygous นอกเหนือจากเกณฑ์ทางกายภาพแล้วการทดสอบในห้องปฏิบัติการยังช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้โดยแสดงอาการโลหิตจางรุนแรงบางครั้งมีฮีโมโกลบินน้อยกว่า 6 กรัมต่อลิตร ในทุกกรณีการตรวจเลือดด้วยการวิเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดแดงอิเล็กโตรโฟรีซิสมีความจำเป็นในการระบุชนิดของเฮโมโกลบินที่มีอยู่และการกระจายของเลือด การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก็เป็นไปได้เช่นกัน
การรักษา
ในกรณีของโรคธาลัสซีเมีย homozygous จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดซ้ำตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของธาตุเหล็กในเลือดจึงมีการใช้ยาเพื่อถอนพิษบางส่วน: ผู้รักษาเหล็กได้รับการพูดคุยกัน การรักษาเหล่านี้ใช้เพื่อควบคุมโรค แต่การรักษาเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก
การป้องกัน
วิธีการป้องกันเพียงอย่างเดียวนั้นขึ้นอยู่กับการวางแนวทางพันธุกรรมในหมู่ผู้ปกครองที่เป็นที่รู้จักด้วยธาลัสซีเมีย ก่อนการคลอดเทคนิคการค้นหาการกลายพันธุ์หรืออิเล็กโตรโฟรีซิสของเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์สามารถทำได้
