คำนิยาม
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด ภายใต้สถานการณ์ปกติเลือดอุดตันหลังจากระยะเวลาหนึ่ง ในกรณีของฮีโมฟีเลียเวลานี้จะยาวขึ้น ฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X เพศดังนั้นพวกเขาจึงไม่ส่งผลกระทบต่อเด็กและส่งโดยผู้หญิง ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีหลายอาการของโรค: ฮีโมฟีเลีย A, B หรือ C ขึ้นอยู่กับปัจจัยการแข็งตัวที่ได้รับผลกระทบรูปแบบหนึ่งหรืออื่น ๆ ของโรคจะปรากฏขึ้น ภายในกรอบของฮีโมฟีเลีย A ที่พบบ่อยที่สุดคือปัจจัย VIII ที่ได้รับผลกระทบ ในฮีโมฟีเลีย B หรือโรคคริสต์มาสมันเป็นปัจจัยที่เก้า
อาการ
ความผิดปกติของการแข็งตัวจะขึ้นอยู่กับจำนวนของปัจจัยที่หายไปและจะมีความสำคัญมากกว่าหากการขาดดุลมีความสำคัญ พวกเขาเป็นที่ประจักษ์โดย:
- การก่อตัวของรอยฟกช้ำเนื่องจากการบาดเจ็บแม้ว่าจะมีน้อย
- hemartrosis การปรากฏตัวของเลือดในข้อต่อ (หัวเข่าเป็นผลกระทบมากที่สุด);
- เลือดออกง่ายในกรณีที่มีการละเมิดผิวน้อยที่สุด
อาการปรากฏเร็ว (มักมาจากวัยเด็ก)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากการทดสอบการแข็งตัวทั่วไปที่กำจัดความผิดปกติอื่น ๆ ของการแข็งตัวและรวมถึงการทดสอบต่อไปนี้ที่ทำกับตัวอย่างเลือด:
- เวลา prothrombin หรือ PT (ปัจจัยการแข็งตัวอื่น) Prothrombin ถูกสังเคราะห์โดยตับและ PT ปกติใกล้เคียงกับ 100% (เป็นกรณีของฮีโมฟีเลีย);
- เวลาตกเลือดหรือ TS ที่กำหนดเวลาการแข็งตัวของเลือด สามารถใช้สองเทคนิค มันแตกต่างกันระหว่าง 2 และ 5 นาทีตามเทคนิคที่ใช้
- ปริมาณเกล็ดเลือด (ปกติ: 150, 000-450, 000);
- เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วนหรือเวลา cephalin (TTPA) ACT แตกต่างกันไปจากเรื่องหนึ่งไปอีกเรื่องหนึ่งและยาวในกรณีของฮีโมฟีเลีย
ปริมาณที่เฉพาะเจาะจงของปัจจัยที่แตกต่างกันจะช่วยให้การวินิจฉัยชนิดของฮีโมฟีเลียได้อย่างแม่นยำ
การรักษา
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจะขึ้นอยู่กับกรณีที่มีเลือดออกในการบริหารทางหลอดเลือดดำของปัจจัยการแข็งตัวที่มีข้อบกพร่อง การศึกษาของผู้ป่วยและญาติของพวกเขาสำคัญ: ต้องระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและต้องรู้วิธีตอบสนองในกรณีที่มีเลือดออก เลือดออกเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่นเลือดออกจากปากและเหงือกสามารถรักษาเฉพาะที่ด้วยกรด tranexanic
