คำจำกัดความ
Marfan โรคหรือกลุ่มอาการของโรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันเกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลินชนิดที่ 1 โรคนี้มีผลกระทบต่ออวัยวะทั้งหมดของร่างกายมนุษย์โดยเฉพาะดวงตาโครงกระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือด นอกจากนี้หลอดเลือดแดงใหญ่ยังได้รับผลกระทบด้วยเหตุนี้ความรุนแรงของมันเนื่องจากอาจทำให้เกิดการแตกหรือการผ่าของหลอดเลือด มันปรากฏในวัยเด็กและการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งจำเป็นตลอดชีวิต
อาการ
อาการของโรค Marfan โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อสามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดและอาจไม่ทำให้เกิดอาการที่มองเห็นได้:
- โดยทั่วไปแล้วพวกเขาเป็นผู้ป่วยที่สูงมากโดยมีขนาดใหญ่
- พวกเขามีแขนและขายาวกว่าปกติ
- พวกเขามีความผิดปกติของหน้าอกที่ปรากฏขึ้นที่ขุดในภาคกลางระหว่างหัวนมทั้งสอง;
- ความหย่อนของเอ็นด้วยความไม่มั่นคงของข้อต่อ;
- การเคลื่อนที่ของผลึกในระดับสายตา
- สายตาสั้น;
- ม่านตาออกบางครั้ง;
- การละเมิดเส้นเลือดใหญ่ที่สามารถขยายได้ในส่วนเริ่มต้น
- การมีส่วนร่วมของเส้นเลือดใหญ่ที่อาจขยายในส่วนเริ่มต้น
- หัวใจล้มเหลวและอาการทั้งหมดของลิ้นหัวใจล้มเหลว;
- ไส้เลื่อนและ pneumothorax (อากาศในเยื่อหุ้มปอดรอบปอด) นั้นบ่อยกว่าในประชากรทั่วไป
การวินิจฉัยโรค
Marfan syndrome สงสัยว่ามีอาการทางคลินิกเหล่านี้ การมีอยู่ของโรค Marfan ในญาติช่วยให้สามารถยืนยันการวินิจฉัยในกรณีที่อาการทั่วไปเหล่านี้ปรากฏขึ้น โรคนี้สามารถเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นในกรณีที่มีข้อสงสัยสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ อัลตร้าซาวด์การเต้นของหัวใจและหลอดเลือดจะดำเนินการอย่างเป็นระบบที่จุดเริ่มต้นและจากนั้นอย่างสม่ำเสมอเพื่อค้นหาผลกระทบที่เป็นไปได้ในหัวใจและเหนือสิ่งอื่นใดในหลอดเลือดแดงใหญ่
การรักษา
การรักษาโรคของ Marfan นั้นมีพื้นฐานมาจาก beta blockers ซึ่งมีหน้าที่ จำกัด การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ อาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดในกรณีที่หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองหรือโป่งพองมากเกินไป ในกรณีนี้ก็มักจะคิดว่าจะทำเทียม การเปลี่ยนลิ้นหัวใจที่ได้รับผลกระทบสามารถพิจารณาได้เช่นกัน
การป้องกัน
ไม่มีวิธีที่จะป้องกันการโจมตีของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ คนที่มีอาการของโรคมาร์ฟานมีความเสี่ยง 50% ในการถ่ายทอดโรคให้ลูก การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้
