เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการการวินิจฉัยและการรักษา
หลัก / สุขภาพ / 2015

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการการวินิจฉัยและการรักษา



เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการการวินิจฉัยและการรักษา
แหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม, โรคเทอร์เนอร์ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงโดยเฉพาะ 1 ใน 2, 500 คนที่เป็นโรคนี้ ด้านล่างเป็นภาพรวมของอาการของโรคเทอร์เนอร์และการรักษา

สาเหตุ

เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดจากการสูญเสียบางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม X หนึ่งมักจะปรากฏในทารกในครรภ์อวัยวะเพศหญิง ไม่มีความชุกของโรคเทอร์เนอร์เป็นพิเศษความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะปรากฏขึ้นแบบสุ่ม ไม่ว่าอายุของแม่ในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์หรือนิสัยการดำเนินชีวิตของเธอมีอิทธิพลต่อความผิดปกติในที่สุดของโครโมโซม X นอกจากนี้ความเสี่ยงของการแพร่กระจายในครอบครัวอยู่ในระดับต่ำมาก

อาการ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคเทอร์เนอร์คือความสูงสั้นที่ผู้ใหญ่ (1.45 เมตรโดยเฉลี่ย) และความผิดปกติของรังไข่ที่อาจทำให้เกิดความแห้งแล้ง การพยากรณ์โรคที่สำคัญไม่ได้รับผลกระทบในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเทอร์เนอร์ยกเว้นมีความผิดปกติของหัวใจที่หายาก เทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ในลักษณะต่าง ๆ ตามคน พวกเขาสามารถสังเกตได้: ความผิดปกติของหัวใจ, ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดต้น, ความผิดปกติในระดับไต, โรคกระดูกพรุน, ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเบาหวาน, ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์, แพ้กลูเตนและการได้ยินลดลง

การวินิจฉัยโรค

เทอร์เนอร์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเนื่องจากอาการไม่ค่อยปรากฏก่อนช่วงเวลานี้ การวินิจฉัยโรคของเทอร์เนอร์ได้รับการยืนยันโดยคาริโอไทป์ก่อตั้งขึ้นหลังจากการตรวจเลือด (ถ้าทำการทดสอบหลังคลอด) การทดสอบช่วยให้คุณสามารถควบคุมโครโมโซมและกำหนดจำนวนที่แน่นอนได้ อาจจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อแสดงอาการอื่น ๆ ของโรคเทอร์เนอร์ตัวอย่างเช่น: อัลตร้าซาวด์หัวใจ การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากสังเกตผิดปกติบางอย่างในอัลตราซาวนด์ ในกรณีนี้ DNA ของทารกในครรภ์จะได้รับการศึกษาหลังจากการสกัดตัวอย่างจากรกหรือของเหลวน้ำคร่ำ

การรักษา

การรักษาโรคเทอร์เนอร์เป็นยาส่วนใหญ่ การรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถเริ่มต้นตั้งแต่วัยเด็กจนถึงอายุกระดูก 14 ปี โดยทั่วไปจะได้รับการรักษาประมาณ 1.5 ซม. ต่อปี ขนาดสุดท้ายยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ เช่นความสูงของผู้ปกครอง


การรักษาด้วยเอสโตรเจนนั้นกำหนดไว้ตอนอายุกระเตาะและคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ สามารถยืดอายุหลังหมดประจำเดือนได้ นอกเหนือจากการเปิดตัวการพัฒนาเยาวชนการรักษานี้จะลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนและโรคหัวใจและหลอดเลือด การรักษาจะถูกจัดตามอาการอื่น ๆ ที่สังเกต: การผ่าตัด, เครื่องช่วยฟัง, อาหารปราศจากกลูเต, การรักษากระดูกและข้อเป็นต้น

หญิงสาวที่ได้รับผลกระทบจากโรคเทอร์เนอร์ที่ต้องการมีลูกอาจใช้วิธีบริจาคไข่



ภาพถ่าย: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com
แท็ก:  อภิธานศัพท์ ต่าง ความงาม 





แนะนำ








ตัวเลือกของบรรณาธิการ
สิวอักเสบแผลเป็นเปลี่ยนสีเจ็บกระแทกผิวมันวาว
สิวอักเสบแผลเป็นเปลี่ยนสีเจ็บกระแทกผิวมันวาว
แหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม, โรคเทอร์เนอร์ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงโดยเฉพาะ 1 ใน 2, 500 คนที่เป็นโรคนี้ ด้านล่างเป็นภาพรวมของอาการของโรคเทอร์เนอร์และการรักษา สาเหตุ เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดจากการสูญเสียบางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม X หนึ่งมักจะปรากฏในทารกในครรภ์อวัยวะเพศหญิง ไม่มีความชุกของโรคเทอร์เนอร์เป็นพิเศษความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะปรากฏขึ้นแบบสุ่ม ไม่ว่าอายุของแม่ในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์หรือนิสัยการดำเนินชีวิตของเธอมีอิทธิพลต่อความผิดปกติในที่สุดของโครโมโซม X นอกจากนี้ความเสี่ยงของการแพร่กระจายในครอบครัวอยู่ในระดับต่ำมาก อาการ อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคเทอร์เนอร์คือความสูงสั้นที่ผู้ใหญ่ (1.45 เมตร