Juvenile polyposis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบย่อยอาหารเป็นหลัก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งได้ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะไม่เพิกเฉยต่ออาการของโรค polyposis เด็กและเยาวชนได้รับการรักษาอย่างไร?
Juvenile polyposis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMAD4 หรือ BMPR1A บนโครโมโซม 18 และ 10 ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามันทำงานในครอบครัวในรุ่นต่อ ๆ ไป โรคนี้ไม่เพียง แต่เป็นปัญหาในตัวมันเอง แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะมะเร็งกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่อีกด้วย
Juvenile Polyposis คืออะไร?
ในลำไส้ใหญ่ทวารหนักและบางครั้งก็อยู่ในส่วนที่สูงกว่าของระบบย่อยอาหาร - ในลำไส้เล็กและแม้แต่ในกระเพาะอาหารจะเกิดติ่งเนื้อแฮมมาร์โตมาติก
ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในระยะของ polyposis ของเด็กและเยาวชนมีตั้งแต่ 10 ถึง 38% ในขณะที่ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งกระเพาะอาหารอยู่ที่ประมาณ 21%
ขึ้นอยู่กับว่ามีกี่ชนิดมีผลต่อการทำงานของระบบทางเดินอาหารแตกต่างกันไป โดยปกติ - ในผู้ป่วยประมาณ 75% ติ่งเนื้อจะเกิดขึ้นเป็นรายบุคคล แต่ยังมีผู้ป่วยที่พัฒนาโครงสร้างเหล่านี้หลายร้อยโครงสร้างและยิ่งมีจำนวนมากขึ้นเท่าใดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งก็จะมากขึ้นเท่านั้น เป็นมูลค่าเพิ่มว่าใน polyposis เด็กและเยาวชนสามารถเกิด polyps ในปอดและสมองได้ เราแบ่ง polyposis เด็กและเยาวชนออกเป็น:
- polyposis เด็กและเยาวชนของทารก
- polyposis เด็กและเยาวชนของลำไส้ใหญ่
- รูปแบบทั่วไปของ polyposis เด็กและเยาวชน
การมีติ่งเนื้อเดียวหรือหลาย ๆ อันไม่ได้แปลว่าผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก polyposis ของเด็กและเยาวชน สำหรับเขาติ่งเนื้ออาจเป็นผลมาจากวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ในการวินิจฉัยโรคต้องเป็นไปตามเกณฑ์บางประการเช่นการมีติ่งเนื้อมากกว่า 5 ชิ้นในลำไส้ใหญ่และทวารหนักการมีติ่งในส่วนอื่น ๆ ของระบบย่อยอาหารหรือการมีติ่งเนื้อจำนวนเท่าใดก็ได้ แต่ในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
อ่านเพิ่มเติม: ติ่งเนื้อมดลูก: ปากมดลูกและเยื่อบุโพรงมดลูก อาการและการรักษาติ่งเนื้อในโพรงจมูกติ่งเนื้อในจมูกและกล่องเสียง - สาเหตุอาการการรักษาภาวะ polyposis adenomatous ของลำไส้ใหญ่ในครอบครัว - อาการและการรักษาอาการของ polyposis เด็กและเยาวชน
โดยปกติจะตรวจพบ polyposis โดยบังเอิญในระหว่างการตรวจโดยการส่องกล้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อติ่งเนื้อมีขนาดเล็ก (<1 ซม.) อย่างไรก็ตามอาการต่อไปนี้อาจทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้:
- เลือดออกทางทวารหนัก
- อาการท้องร่วงบ่อยและมาก
- การตรวจเลือดลึกลับในเชิงบวก
- microcytic anemia ที่ไม่สามารถอธิบายได้ (ขาดธาตุเหล็ก)
- enteropathies ที่สูญเสียโปรตีน
- ภาวะลำไส้กลืนกัน - นั่นคือการแทรกของลำไส้เล็กเข้าไปในส่วนอื่นของลำไส้โดยปกติจะอยู่รอบ ๆ ลำไส้ใหญ่
- การอักเสบภายในติ่งเนื้อ
- eosinophilia
บางคนประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี polyposis เด็กและเยาวชนมีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะอื่น ๆ :
- Diverticula ของ Meckel
- malrotations ของลำไส้เล็ก
- ไม่ใช่ลูกอัณฑะ
- ความแตกแยกของมดลูก
- ไตเดี่ยว
- การลดลงของลิ้นหัวใจ
- หลอดเลือดตีบ
- มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
- กระดูกพรุน
- แมโคร
- spina bifida
- polydactyly - นิ้วเท้าพิเศษที่นี่
polyps คืออะไรโดยเฉพาะ polyps hamartomatic?
ติ่งเนื้อคือส่วนที่ยื่นออกมาของเยื่อเมือกที่อยู่เหนือพื้นผิวโดยมุ่งไปที่ศูนย์กลางของลำไส้ เราแบ่งพวกมันออกเป็นมะเร็งและไม่ใช่มะเร็ง โปลิปแฮมมาร์โตมาติกหรือที่เรียกว่าแฮมมาร์โตมาเป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง มันทำมาจากเนื้อเยื่อปกติ แต่มีสัดส่วนที่ไม่ถูกต้องและมีการกระจายของเซลล์ที่ไม่ได้กำหนด ติ่งเนื้อมักจะเติบโตเพียงเล็กน้อยหรือแทบไม่มีเลย polyps hamartomatic มีหลายประเภทและ polyps เด็กและเยาวชนก็เป็นหนึ่งในนั้น พบในเด็กและวัยรุ่น
การรักษา polyposis เด็กและเยาวชน
ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น polyposis ของเด็กและเยาวชนจะถูกส่งต่อไปยัง endoscopy, gastroscopy หรือ colonoscopy ในระหว่างขั้นตอนนี้จะมีการเก็บตัวอย่างติ่งเพื่อการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา การรักษาจะเริ่มได้ก็ต่อเมื่อได้รับการยืนยันว่าเป็นเนื้องอกที่แฮมมาร์โตมาติก
polyposis ของเด็กและเยาวชนได้รับการผ่าตัด แต่ขอบเขตของขั้นตอนขึ้นอยู่กับจำนวนของแผลในระบบทางเดินอาหาร ในกรณีที่รุนแรงที่สุดเมื่อมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ที่ได้รับผลกระทบจะถูกกำจัดออก
หลังการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องตรวจนับเม็ดเลือดเพื่อหาโรคโลหิตจางและทำการส่องกล้องตรวจลำไส้ (ปีละครั้ง) หรือกระเพาะอาหารขึ้นอยู่กับตำแหน่งของติ่งเนื้อสำหรับเนื้องอก หากไม่มีรอยโรคใหม่เกิดขึ้นสามารถขยายระยะเวลาการทดสอบได้ถึงสามปี
บทความแนะนำ:
ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ลำไส้เล็กและกระเพาะอาหาร ควรเอาติ่งเนื้อออกเมื่อไหร่?