---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Pachygyria (การหมุนในวงกว้าง) เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดของระบบประสาท octococcal Pachygyria เป็นการรบกวนในการพัฒนาของเปลือกสมองซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน สาเหตุและอาการของ pachygyria คืออะไร? สามารถรักษาโรคนี้ได้หรือไม่?
Pachygyria (โรคโรโทริเอซิสในวงกว้าง) เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ที่ผิดปกติในสมองและระบบประสาทที่กำลังพัฒนาในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์¹เป็นผลให้การพัฒนาของสมองส่วนนอกซึ่งเป็นเยื่อหุ้มสมองบกพร่อง
เปลือกสมองเป็นระดับสูงสุดของระบบประสาทส่วนกลางและมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหวและความคิดอย่างมีสติ เปลือกสมองควรมีลักษณะโค้งงอลึกพันกัน (สิ่งเหล่านี้ทำให้สมองมีลักษณะเหี่ยวย่นที่โดดเด่น) และร่องที่เป็นผลมาจาก "การโค้งงอ" ของเยื่อหุ้มสมอง ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อนตามปกติเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งต่อมาจะพัฒนาเป็นเซลล์ประสาทพิเศษ (เซลล์ประสาท) มักจะย้ายไปที่พื้นผิวของสมองโดยสร้างเซลล์หลายชั้น (โดยปกติเปลือกสมองประกอบด้วย 6 ชั้น) การเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทที่ทำให้เกิดการพับของเยื่อหุ้มสมองเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ เมื่อกระบวนการนี้บกพร่องเซลล์จะไม่ย้ายไปที่ที่ควรจะอยู่ ผลที่ตามมาคือการทำให้ผิวของสมองเรียบขึ้นอย่างสมบูรณ์ (agyria, ความคล่องตัว, สมองเรียบ, lssencephaly), การปรากฏตัวของการเลี้ยวน้อย, การพัฒนาที่ไม่ดีหรือพื้นที่ที่มีการเลี้ยวที่กว้างขึ้นอย่างไม่เหมาะสม (pachygyria, การเลี้ยวกว้าง)
Pachygyria สามารถยืนอยู่คนเดียว (ข้อบกพร่องที่แยกได้) หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่แตกต่างกันของข้อบกพร่องที่เกิด Pachygyria อาจอยู่ร่วมกับ agyria - เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดซึ่งตามชื่อที่แนะนำมีลักษณะผิวเรียบของสมอง
Pachygyria - สาเหตุ
Pachygyria อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดภาวะนี้อาจรวมถึง
- การติดเชื้อในมดลูก (เช่นหัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส) ในระหว่างตั้งครรภ์
- การไหลเวียนของเลือดไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอ (ภาวะขาดเลือด) ในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์¹หญิงตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติเช่นเบาหวานปัญหาการไหลเวียนโลหิตและโรคหัวใจขาดเลือดมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากภาวะเหล่านี้สามารถป้องกันการไหลเวียนของเลือดไปยังสมองได้อย่างเหมาะสม ทารกในครรภ์
Pachygyria ยังสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง
Pachygyria - อาการ
อาการของ pachygyria ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ
- กล้ามเนื้ออ่อนแอและทำให้การทำงานของมอเตอร์อ่อนแอลง
- อาการชัก
- พัฒนาการล่าช้าปานกลางถึงรุนแรง
- ความบกพร่องทางสติปัญญา
- ไม่มีการเติบโต
- กลืนลำบาก
- microcephaly
- โรคลมชัก
ทารกส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีร่างกายปกติ แต่ภาวะ pachygria บางอย่างทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าหรือกะโหลกศีรษะ
Pachygyria - การวินิจฉัย
การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากและต้องถ่ายภาพสมอง โดยปกติจะอยู่ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบที่กำหนดโดยพันธุกรรมของโรคนี้หรือมีความบกพร่องของสมองและระบบอื่น ๆ ร่วมด้วย การวินิจฉัยก่อนตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 3 มักเป็นไปไม่ได้เนื่องจากการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทที่ทำให้เกิดการพับของเยื่อหุ้มสมองจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะสิ้นสุดการตั้งครรภ์
Pachygyria - การรักษา
การรักษาเป็นไปตามอาการและอาจรวมถึงยาป้องกันการกระแทกและการบำบัดเฉพาะทางหรือการบำบัดเสริมรวมทั้งการบำบัดทางกายภาพและการพูด
แนวโน้มระยะยาว (การพยากรณ์โรค) จะแตกต่างกันไปตามสาเหตุระดับความผิดปกติในสมองและการสูญเสียระบบประสาทที่ตามมา
ที่มา:
1. ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria
2. Lissencephaly และ pachygyria https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411
บทความแนะนำ:
ข้อบกพร่องของท่อประสาทมีอะไรบ้างและจะป้องกันได้อย่างไร? อ่านเพิ่มเติม: Macrocephaly (macrocephaly): สาเหตุอาการการรักษา Spina bifida - ความผิดปกติอย่างร้ายแรงของ Hydrocephalus ในครรภ์ - สาเหตุและอาการ การรักษา hydrocephalus---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
