Pachygyria (rotoriasis ในวงกว้าง) - สาเหตุอาการการรักษา

Pachygyria (การหมุนในวงกว้าง) เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดของระบบประสาท octococcal Pachygyria เป็นการรบกวนในการพัฒนาของเปลือกสมองซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน สาเหตุและอาการของ pachygyria คืออะไร? สามารถรักษาโรคนี้ได้หรือไม่?

Pachygyria (โรคโรโทริเอซิสในวงกว้าง) เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ที่ผิดปกติในสมองและระบบประสาทที่กำลังพัฒนาในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์¹เป็นผลให้การพัฒนาของสมองส่วนนอกซึ่งเป็นเยื่อหุ้มสมองบกพร่อง

เปลือกสมองเป็นระดับสูงสุดของระบบประสาทส่วนกลางและมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหวและความคิดอย่างมีสติ เปลือกสมองควรมีลักษณะโค้งงอลึกพันกัน (สิ่งเหล่านี้ทำให้สมองมีลักษณะเหี่ยวย่นที่โดดเด่น) และร่องที่เป็นผลมาจาก "การโค้งงอ" ของเยื่อหุ้มสมอง ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อนตามปกติเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งต่อมาจะพัฒนาเป็นเซลล์ประสาทพิเศษ (เซลล์ประสาท) มักจะย้ายไปที่พื้นผิวของสมองโดยสร้างเซลล์หลายชั้น (โดยปกติเปลือกสมองประกอบด้วย 6 ชั้น) การเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทที่ทำให้เกิดการพับของเยื่อหุ้มสมองเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ เมื่อกระบวนการนี้บกพร่องเซลล์จะไม่ย้ายไปที่ที่ควรจะอยู่ ผลที่ตามมาคือการทำให้ผิวของสมองเรียบขึ้นอย่างสมบูรณ์ (agyria, ความคล่องตัว, สมองเรียบ, lssencephaly), การปรากฏตัวของการเลี้ยวน้อย, การพัฒนาที่ไม่ดีหรือพื้นที่ที่มีการเลี้ยวที่กว้างขึ้นอย่างไม่เหมาะสม (pachygyria, การเลี้ยวกว้าง)

Pachygyria สามารถยืนอยู่คนเดียว (ข้อบกพร่องที่แยกได้) หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่แตกต่างกันของข้อบกพร่องที่เกิด Pachygyria อาจอยู่ร่วมกับ agyria - เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดซึ่งตามชื่อที่แนะนำมีลักษณะผิวเรียบของสมอง

Pachygyria - สาเหตุ

Pachygyria อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดภาวะนี้อาจรวมถึง

• การติดเชื้อในมดลูก (เช่นหัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส) ในระหว่างตั้งครรภ์
• การไหลเวียนของเลือดไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอ (ภาวะขาดเลือด) ในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์¹หญิงตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติเช่นเบาหวานปัญหาการไหลเวียนโลหิตและโรคหัวใจขาดเลือดมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากภาวะเหล่านี้สามารถป้องกันการไหลเวียนของเลือดไปยังสมองได้อย่างเหมาะสม ทารกในครรภ์

Pachygyria ยังสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง

Pachygyria - อาการ

อาการของ pachygyria ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ

• กล้ามเนื้ออ่อนแอและทำให้การทำงานของมอเตอร์อ่อนแอลง
• อาการชัก
• พัฒนาการล่าช้าปานกลางถึงรุนแรง
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ไม่มีการเติบโต
• กลืนลำบาก
• microcephaly
• โรคลมชัก

ทารกส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีร่างกายปกติ แต่ภาวะ pachygria บางอย่างทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าหรือกะโหลกศีรษะ

Pachygyria - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากและต้องถ่ายภาพสมอง โดยปกติจะอยู่ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบที่กำหนดโดยพันธุกรรมของโรคนี้หรือมีความบกพร่องของสมองและระบบอื่น ๆ ร่วมด้วย การวินิจฉัยก่อนตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 3 มักเป็นไปไม่ได้เนื่องจากการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทที่ทำให้เกิดการพับของเยื่อหุ้มสมองจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะสิ้นสุดการตั้งครรภ์

Pachygyria - การรักษา

การรักษาเป็นไปตามอาการและอาจรวมถึงยาป้องกันการกระแทกและการบำบัดเฉพาะทางหรือการบำบัดเสริมรวมทั้งการบำบัดทางกายภาพและการพูด

แนวโน้มระยะยาว (การพยากรณ์โรค) จะแตกต่างกันไปตามสาเหตุระดับความผิดปกติในสมองและการสูญเสียระบบประสาทที่ตามมา

ที่มา:

1. ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly และ pachygyria https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

บทความแนะนำ:

ข้อบกพร่องของท่อประสาทมีอะไรบ้างและจะป้องกันได้อย่างไร? อ่านเพิ่มเติม: Macrocephaly (macrocephaly): สาเหตุอาการการรักษา Spina bifida - ความผิดปกติอย่างร้ายแรงของ Hydrocephalus ในครรภ์ - สาเหตุและอาการ การรักษา hydrocephalus