คำนิยาม
ชนิดที่ 1 neurofibromatosis หรือโรค von Recklinghausen เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่จะชำรุด หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของความผิดปกตินี้เด็กจะต้องได้รับผลกระทบจากโรคนี้ Neurofibromatosis เกิดขึ้นกับ neurofibromas หรือเนื้องอกมักจะอ่อนโยนเกิดจากการพัฒนาของเซลล์ประสาทซึ่งปรากฏขึ้นและเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่น มี neurofibromatosis อีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่าประเภท 2 แต่ก็มีน้อยกว่าบ่อยครั้ง รอยโรคอื่น ๆ ก็ปรากฏใน neurofibromatosis ประเภท 1
อาการ
ชนิดที่ 1 neurofibromatosis มีหน้าที่ในการเกิดหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของอาการต่อไปนี้:
- เนื้องอกของเส้นประสาทที่เรียกว่า neurofibromas โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถมองเห็นได้บนผิวหนังเป็นการเจริญเติบโตเล็ก ๆ ของสีผิวเดียวกัน;
- neurofibromas บางคนมองไม่เห็นและปรากฏในเส้นประสาทรับผิดชอบสำหรับเนื้องอกขนาดเล็ก
- จุดสีน้ำตาลบนผิวหนังที่เรียกว่าจุดกาแฟด้วยนม
- เนื้องอกขนาดเล็กในม่านตาเรียกว่า Lisch ก้อน;
- glioma ของทางเดินแก้วนำแสงหรือเนื้องอกในเส้นทางของเส้นประสาทตา;
- กระลักษณะซึ่งตั้งอยู่ในรอยพับโดยเฉพาะในภาษาอังกฤษและในรักแร้เรียกว่า lentigines;
- รอยโรคกระดูกที่มีความผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ neurofibromatosis ประเภท 1 มักจะสงสัยว่ามีจุดกาแฟกับนมบนผิวหนัง หากหนึ่งในผู้ปกครองมี neurofibromatosis การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน การมีอยู่อย่างน้อยสองเกณฑ์ที่ระบุไว้ข้างต้นยืนยันการวินิจฉัยโรค เมื่อค้นพบเกณฑ์ใด ๆ เหล่านี้เราต้องมองหาเกณฑ์อื่น ๆ
การรักษา
Neurofibromatosis ไม่มีทางรักษา ความโล่งใจเพียงอย่างเดียวที่สามารถมอบให้แก่ผู้ป่วยที่มีโรคประสาทอ่อนชนิดที่ 1 คือ:
- การผ่าตัดเอาก้อนผิวหนังออกในกรณีที่รู้สึกไม่สบาย
- การรักษาด้วยเลเซอร์ของ neurofibromas;
- การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของวิวัฒนาการของกระดูกสันหลัง
การป้องกัน
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีในการป้องกัน neurofibromatosis ประเภท 1
