เป็นที่ทราบกันว่ามีโรคที่หายากกว่า 8, 000 ชนิดซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอาการหลักคือโรคโลหิตจาง เป็นกลุ่มที่เรียกว่า "anemias ที่หายาก" ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ โรคโลหิตจางเป็นโรคที่พบได้ทั่วไปทั่วโลกและสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการขาดธาตุเหล็ก มากจนบางครั้งแพทย์มักจะสั่งการเตรียมธาตุเหล็กแม้กระทั่งก่อนยืนยันการขาด หากการบริหารนี้ยังคงมีอยู่เป็นเวลานานแม้จะไม่มีการตอบสนองวงกลมหินจะถูกสร้างขึ้น (รูปที่ 1) ผลที่ตามมาอาจเป็นเหล็กเกินพิกัดซึ่งเป็นอันตรายมากสำหรับผู้ป่วย
โรคโลหิตจางที่หายากเป็นตัวเลือกสำหรับสถานการณ์นี้เพราะการเข้าใจไม่ดีแม้สำหรับมืออาชีพพวกเขามักจะอยู่เป็นเวลานานโดยไม่มีการวินิจฉัยหรือการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง ในผู้ป่วยหรือในกรณีที่เด็กในพ่อแม่ของพวกเขาขาดการวินิจฉัยและดังนั้นการไร้ความสามารถในการทำนายหลักสูตรของโรคของพวกเขาสร้างสถานะทางอารมณ์ "ลอย" กำเริบจากความเป็นไปไม่ได้ของการแสดง คำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต
การแก้ปัญหานี้พบได้บ่อยในหลายปีที่ผ่านมาเป็นเป้าหมายที่สำคัญของคณะกรรมาธิการยุโรปที่ส่งเสริมการสร้างเครือข่ายของผู้เชี่ยวชาญในยุโรปเช่น ENERCA (เครือข่ายยุโรปเพื่อการหายาก) และ Anaemias แต่กำเนิด) สำหรับ anemias ที่หายาก ปัจจุบันเครือข่ายนี้ประกอบด้วยโรคหายากที่แตกต่างกัน 63 โรค ได้แก่ Fanconi anemia, thalassemias และ anemia cell เคียว, hemolytic anemias และ hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน (PNH)
วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อให้เครื่องมือแก่แพทย์เพื่อให้เขาสามารถทำงานทางคลินิกและการดูแลสุขภาพได้ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ Enerca สามารถเข้าถึงได้ทางออนไลน์ (www.enerca.org) ทั้งสำหรับมืออาชีพและสำหรับผู้ป่วยที่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและ / หรือขอความเห็นที่สอง ขณะนี้แพลตฟอร์มการแพทย์ทางไกล (telemedicine) กำลังอยู่ในระหว่างการพัฒนาซึ่งจะช่วยให้ผู้ใช้สามารถเข้าถึงบริการ ENERCA ได้ในระดับเดียวกันโดยไม่คำนึงถึงสถานที่พักอาศัยลดความแตกต่างในด้านการดูแลสุขภาพ พวกมันมีอยู่ในกลุ่มประเทศในสหภาพยุโรป
ที่มา: www.DiarioSalud.net
