ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีบทบาทสำคัญในโรคลมชักในวัยเด็ก

วันจันทร์ที่ 29 กันยายน 2014.- จากการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน American Journal of Human Genetics ทีมนักวิจัยจาก Children's Hospital of Philadelphia (USA) ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้รูปแบบของโรคลมชักในวัยเด็กยากที่จะรักษา การกลายพันธุ์จำนวนมากส่งผลต่อการทำงานของไซแนปส์

นักวิจัยได้จัดอันดับผู้ป่วยโรคลมชักในวัยเด็กจำนวน 356 รายรวมทั้งผู้ปกครอง นักวิทยาศาสตร์มองหาการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ได้อยู่ในพ่อแม่ ทีมระบุการกลายพันธุ์ใหม่ 429
ในเด็กร้อยละ 12 การกลายพันธุ์เหล่านี้ถือเป็นโรคลมชัก นักวิทยาศาสตร์พบหลักฐานที่ดีของยีนใหม่ ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการทำงานของซินแนปติก
ทีมใช้วิธีการที่เรียกว่าการหาลำดับเบสโดยอาศัยครอบครัวซึ่งดูที่ส่วนของจีโนมมนุษย์ที่มีพิมพ์เขียวโปรตีน เมื่อเปรียบเทียบข้อมูลที่ได้รับระหว่างเด็กที่เป็นโรคลมชักกับผู้ปกครองพวกเขาระบุการเปลี่ยนแปลงใหม่ที่ปรากฏในจีโนมของเด็กที่ได้รับผลกระทบ
การค้นพบที่สำคัญของการศึกษาคือยีน DNM1 ซึ่งพบว่ามีการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยห้าราย ยีนมีรหัส dynamine-1 ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่มีบทบาทในการถ่ายโอนถุงเล็ก ๆ ระหว่างร่างกายของเซลล์ประสาทและไซแนปส์ ถุงเหล่านี้เป็นโครงสร้างที่มีสารสื่อประสาท นักวิทยาศาสตร์พบว่ายีนที่กลายพันธุ์จำนวนมากในผู้ป่วยมีการเชื่อมต่อที่ชัดเจนกับการทำงานของไซแนปส์
“ ทุกคนมีการกลายพันธุ์ใหม่หนึ่งหรือสองครั้งและเราพยายามค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรค” Ingo Helbig จากโรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟียกล่าว “ งานของเราคือการแยกยีนที่มีการกลายพันธุ์มากกว่าที่คาดไว้ในผู้ป่วยโรคลมชักยีนเหล่านี้อาจอธิบายอะไรบางอย่างเกี่ยวกับกลไกพื้นฐานของโรคและวิธีที่เราสามารถจัดการกับการรักษาใหม่ได้” เขากล่าวเสริม
ที่มา: