ดังนั้นยีนเหล่านี้จึงกลายเป็นเป้าหมายที่น่าสนใจสำหรับการรักษาโรคภูเขาหรือที่เรียกว่า Mal de los Alturas และชื่ออื่น ๆ รวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดออกซิเจน
มีคนประมาณ 140 ล้านคนที่อาศัยอยู่เป็นประจำที่ระดับความสูงเหนือระดับน้ำทะเล ระดับความสูงที่สูงขึ้นก็จะยิ่งระดับออกซิเจนลดลง คนเหล่านี้หลายคนปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมของพวกเขา แต่คนอื่น ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานเรื้อรังจาก Mal de las Alturas โดยมีอาการหัวใจวายจังหวะและปัญหาปอดตั้งแต่อายุยังน้อย
เพื่อระบุและแสดงลักษณะของยีนที่เกี่ยวข้องกับการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่มีความสูงและออกซิเจนต่ำทีมงานของดร. Gabriel Haddad จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานดิเอโกประเทศสหรัฐอเมริกาได้จัดลำดับจีโนมทั้งหมด 20 คนที่อาศัยอยู่ใน เทือกเขาแอนดี สิบของพวกเขาประสบความชั่วร้ายภูเขาเรื้อรังและสิบไม่
นักวิจัยค้นพบพื้นที่ทางพันธุกรรม 11 แห่งซึ่งมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างคนสองกลุ่ม พวกเขาพบว่าในภูมิภาคทางพันธุกรรมเหล่านี้มียีนสองตัว (SENP1 และ ANP32D) ถูกแสดงออกมาในระดับที่มากขึ้นในสิบคนที่ป่วยด้วยโรคภูเขาเรื้อรังเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีโรค
ทีมยังแสดงให้เห็นว่าการลดการแสดงออกของยีนทั้งสองนี้สามารถปรับปรุงความอยู่รอดในสภาวะที่มีออกซิเจนต่ำทั้งในเซลล์มนุษย์และเซลล์แมลงวัน
การใช้งานทางคลินิกจำนวนมากสามารถได้รับจากผลลัพธ์เหล่านี้ โดยการเจาะลึกลงไปในงานวิจัยนี้ยีนทั้งสองที่ระบุและตรวจสอบแล้วอาจกลายเป็นเป้าหมายทางเภสัชวิทยาที่เป็นไปได้ในการรักษาโรคเมาน์เทนเรื้อรังและโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดออกซิเจน
ผู้เชี่ยวชาญยังได้ทำงานในการวิจัยห้องปฏิบัติการสรีรวิทยาของการปรับให้เข้ากับความสูงของมหาวิทยาลัยเปรู Cayetano Heredia ศูนย์การแพทย์ของมหาวิทยาลัย Vanderbilt ในแนชวิลล์เทนเนสซีสหรัฐอเมริกาและสถาบันอื่น ๆ
ที่มา: www.DiarioSalud.net
.jpg)
