การตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม

เมื่อใดที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม?

แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อตรวจพบความผิดปกติของระดับธาตุเหล็กในเลือดเพิ่มการถ่ายโอนความอิ่มตัวของ transferrin โดยปกติจะน้อยกว่า 50% ในผู้ชายและ 45% สำหรับผู้หญิงและเมื่อทำการตรวจคัดกรองในครอบครัว ของ hemochromatosis

ในการคัดกรองครอบครัวการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้วินิจฉัย hemochromatosis ในระยะที่ไม่มีอาการ

ค้นหาการกลายพันธุ์

การตรวจเลือดสามารถตรวจจับยีนฮีโมโกรมาโตซิสและเน้นการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ

ในมากกว่า 95% ของสถานการณ์ hemochromatosis ทั่วไป 2 การกลายพันธุ์ที่สำคัญเกิดขึ้นในยีน hemochromatosis: การกลายพันธุ์ C282Y หรือ C282Y / H63D

การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้การตรวจสอบในระยะที่ไม่มีอาการ

ระเบียบการทดสอบทางพันธุกรรม

ขอความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรจากผู้ป่วย

ผลที่ได้คือการสื่อสารกับผู้ป่วยในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม