พวกเขาพบสาเหตุทางพันธุกรรมที่รักษาได้ในโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดในวัยเด็ก

พุธ 30 เมษายน, 2014.- cardiomyopathy พองในครอบครัวของการโจมตีในวัยเด็กเป็นหนึ่งในโรคหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก มันมีความก้าวหน้าและอาจถึงแก่ชีวิตได้เพราะกล้ามเนื้อหัวใจมีความดันโลหิตสูงและอ่อนแอ

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีใครทราบถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดของมัน แต่ในบทความที่ตีพิมพ์ในนักวิทยาศาสตร์ "Nature Genetics" จากสหรัฐอเมริกาอินเดียอิตาลีและญี่ปุ่นได้ระบุยีนแรกที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
การศึกษายังเผยให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่าง cardiomyopathy พองในครอบครัวและการกระตุ้นโปรตีน mTOR มากเกินไป และเนื่องจากขณะนี้มียาที่ได้รับการอนุมัติจำนวนมากที่มีเป้าหมายในการปิดกั้นโปรตีนนี้เช่น rapamycin ซึ่งส่วนใหญ่ใช้เป็นยาภูมิคุ้มกันสำหรับการปลูกถ่ายอวัยวะที่เป็นของแข็งนักวิจัยแนะนำว่าอย่างน้อยหนึ่งใน mTOR inhibitor มันจะมีประสิทธิภาพในการหยุดความก้าวหน้าของ cardiomyopathy พองในครอบครัว
“ ในอนาคตเราหวังว่าจะได้รับการรักษาสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั้งหมดที่นำไปสู่โรคที่ซับซ้อนนี้และไม่เพียง แต่ยาที่ชะลอการหัวใจล้มเหลว” Spaniard Valentin Fuster ผู้อำนวยการสถาบันหัวใจและหลอดเลือด Zena และ Michael A. Wiener จาก Mount Sinai สหรัฐอเมริกา) สำหรับ Fuster การศึกษาที่ไม่ธรรมดานี้สามารถนำไปสู่ ​​"การรักษารุ่นแรกเหล่านี้" และมอบ "ความหวังใหม่ให้กับกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่มีทรัพยากรทางการแพทย์อื่น ๆ "

ไม่มีทางรักษา

cardiomyopathy พองในครอบครัวของการโจมตีในวัยเด็กเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการลดลงความก้าวหน้าและความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจและซึ่งสามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ว่าจะมีผลกระทบประมาณหนึ่งใน 250 คน มันเป็นโรคที่มีความซับซ้อนทางพันธุกรรมเนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับสายพันธุ์ในยีนอย่างน้อย 40 ยีน แต่ใน 50-60% ของกรณีอาจมีต้นกำเนิดที่ไม่รู้จัก ปัจจุบัน Dimpna Albert อธิบายแผนกโรคหัวใจและเด็ก แต่กำเนิดของสมาคมโรคหัวใจแห่งสเปนไม่สามารถรักษาได้และยาที่มีอยู่สามารถชะลอการโจมตีของโรคหัวใจล้มเหลวหรือความต้องการการรักษาเชิงรุกเช่นการปลูกถ่าย หัวใจ “ ใน 80% ของกรณีผู้ป่วยต้องผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจ” ผู้เชี่ยวชาญกล่าว
ในการศึกษานี้นักวิทยาศาสตร์ได้จัดลำดับ DNA ในผู้ใหญ่และเด็กกว่า 500 คนที่มี cardiomyopathy พองแบบครอบครัวและมีการควบคุมที่ดีต่อสุขภาพ 1, 100 คนในกลุ่มที่มีความแตกต่างทางชาติพันธุ์เพื่อเพิ่มจำนวนยีนที่เป็นโรค ดังนั้นพวกเขาระบุการเปลี่ยนแปลงในยีน RAF1 เป็นสาเหตุของ cardiomyopathy พองในครอบครัวของการโจมตีในวัยเด็กและพบว่าผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของเด็ก สายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสัดส่วนประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดปกติที่เกิดจากวัยเด็กในประชากรที่ศึกษา ผู้เชี่ยวชาญยังเห็นด้วยว่าการดัดแปลงยีน RAF1 ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของโปรตีน mTOR ซึ่งสามารถยับยั้งด้วยยาต่าง ๆ ที่ได้รับอนุมัติแล้ว
เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของพวกเขานักวิทยาศาสตร์ทำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ใน zebrafish และเมื่อสัตว์ได้รับการรักษาด้วย rapamycin หนึ่งในยาที่ใช้ในการยับยั้งโปรตีน mTOR ความบกพร่องของหัวใจของซีเบริชกลับด้านบางส่วนและระดับโปรตีนก็เปลี่ยนไป
“ ในเวลานี้แทบจะไม่มีการรักษาโรค cardiomyopathy พองซึ่งมีจุดประสงค์เพื่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะดังนั้นการค้นพบนี้เป็นความก้าวหน้า” Bruce Gelb จากโรงพยาบาล Mount Sinai กล่าว "ขั้นตอนสำคัญต่อไปคือการศึกษากลไกทางชีวภาพนี้ในรูปแบบของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและข้อมูลยีนเพื่อสนับสนุนการศึกษาทางคลินิกของ rapamycin หรือยาที่เกี่ยวข้องสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ซึ่งมีสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้"
การศึกษาของอัลเบิร์ตตั้งข้อสังเกตว่า "เบื้องต้น" และต้องการ "ได้รับการยืนยันในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม" แต่เสนอ "วิธีใหม่ในการรักษาคนเหล่านี้" สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับงานก็คือแม้ว่ามันจะรู้ว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ต้นกำเนิดของ myocardipathy ขยายครอบครัว "ไม่มีใครรักษาได้เช่นเดียวกับที่เสนอในการวิจัยนี้" หากสามารถใช้งานได้ในที่สุด "ผู้ป่วยเด็กสามารถระบุได้ - ในปัจจุบันพวกเขามักจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุมากกว่าเพราะมีอาการใด ๆ - เพื่อหลีกเลี่ยงการทำลายหัวใจ" และใช้การรักษาที่เป็นไปได้
ที่มา: