โรค Creutzfeldt-Jakob - อาการ

คำนิยาม

โรค Creutzfeld-Jacob เป็นโรคที่หายากมากซึ่งปรากฏตัวในมนุษย์เนื่องจากมีการปนเปื้อนโดยพรีออนซึ่งเป็นโปรตีนธรรมชาติของร่างกาย แต่เกิดขึ้นผิดปกติในโรคนี้ โปรตีนนี้มีอยู่ส่วนใหญ่ในระดับของสมองและโรคที่รู้จักกันว่าสปองจิฟอร์มเอนเซ็ปฟาโลพาที ทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางและวิวัฒนาการไปสู่ภาวะสมองเสื่อม อาการอาจปรากฏขึ้นหลังจากผ่านการปนเปื้อนมาหลายปีซึ่งยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่สกัดจากต่อมใต้สมองมนุษย์ที่ปนเปื้อนในช่วงต้นทศวรรษ 1980 การใช้วัสดุผ่าตัดหรือการปลูกถ่ายสมองบางอย่างเป็นเส้นทางหลักของการปนเปื้อน มีหลายรูปแบบของโรค Creutzfeldt-Jakob เช่น idiopathic รูปแบบสุ่มซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดรูปแบบเนื่องจากการปนเปื้อนของเนื้อเยื่อของมนุษย์ (กราฟต์ฮอร์โมนของมนุษย์) รูปแบบครอบครัวโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและ รูปแบบวัวโดยการบริโภคสมองหรือไขสันหลังของวัวที่ติดเชื้อ

อาการ

อาการจะแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค แต่เราสามารถพบได้ทั่วโลก:

• ภาวะสมองเสื่อมหรือปัญหาความรู้ความเข้าใจของการปรากฏตัวและวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วด้วยความสามารถทางปัญญาลดลง, การเปลี่ยนแปลงของหน่วยความจำ, ภาษา, องค์กร ... ;
• โรคทางจิตเวช, ซึมเศร้าหรือความวิตกกังวล;
• การเคลื่อนไหวแบบอนาธิปไตยและไม่มีการควบคุม
• การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทของการนำเสนอที่หลากหลาย

การวินิจฉัยโรค

การทดสอบบางอย่างสามารถเป็นแนวทางในการวินิจฉัย:

• MRI และการสแกนสมองเป็นเรื่องปกติ
• การฝึกอิเลคโตรโฟโตแกรมหรือ EEG ที่แสดงกิจกรรมไฟฟ้าของสมอง
• lumbar puncture ที่ได้รับตัวอย่างของน้ำไขสันหลังเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในห้องปฏิบัติการเฉพาะ;
• ในกรณีที่คุ้นเคยคุณสามารถค้นหายีนที่กลายพันธุ์

การวินิจฉัยโดยทั่วไปได้รับการยืนยันหลังจากการตายของผู้ป่วยหลังจากการตรวจเนื้อเยื่อสมอง โรค Creutzfeld-Jacob เป็นสิ่งจำเป็น

การรักษา

โรค Creutzfeld-Jacob มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ไม่มีการรักษาดังนั้นความตายคือผลลัพธ์สุดท้ายของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบค่อยๆสูญเสียปัญญาทางปัญญาของพวกเขา ความตายโดยทั่วไปเกิดขึ้นหนึ่งปีหลังจากเริ่มมีอาการ วิวัฒนาการเร็วมากหลังจากมีอาการแรกปรากฏขึ้น สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการสนับสนุนที่อยู่บนพื้นฐานของการดูแลแบบประคับประคองและการสนับสนุนทางสังคมและจิตวิทยา