วันอังคารที่ 29 มกราคม 2013.- สหภาพยุโรป (EU) จะจัดสรรเงิน 38 ล้านยูโรจนถึงปี 2563 เพื่อสนับสนุนโครงการระหว่างประเทศสามโครงการเพื่อกำหนดจำนวนและลักษณะของโรคที่หายากอย่างแม่นยำซึ่งเป็นที่รู้จักกันระหว่าง 6, 000 และ 8, 000 ประเภทและส่งผลกระทบต่อ 30 ล้านคนในทวีป
โรคที่หายากแต่ละโรคมีผลกระทบน้อยกว่าห้าคนต่อประชากร 10, 000 คน แต่โดยรวมมีผลกระทบหนึ่งใน 17 คนและในกรณี 80% ของพวกเขาเกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่า ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับการวิเคราะห์จีโนมช่วยให้การปรับปรุงความรู้ในปัจจุบัน
ในงานแถลงข่าวที่จัดขึ้นในบาร์เซโลนารับผิดชอบด้านต่าง ๆ ของโครงการของเยอรมนีฝรั่งเศสอังกฤษออสเตรเลียและสเปนได้ใช้ "วัตถุประสงค์ที่ทะเยอทะยาน" ของการวิจัยที่มีวัตถุประสงค์เพื่อรวมข้อมูลทางพันธุกรรมและทางคลินิกเพื่อวาดแผนที่เต็มรูปแบบของ โรคเหล่านี้ทั้งหมด
38 ล้านคนได้รับการอนุมัติภายใต้กรอบของ International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) และจะได้รับการจัดสรรเฉพาะสามโครงการ: EURenOmics - มุ่งเน้นไปที่โรคไต -, Neuromics - neurodegenerative และ neuromuscular disease - และ RD-Connect - เพื่อพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานระดับโลกที่อนุญาตให้แบ่งปันผลการวิจัย
EURenOmics จะประสานงานโดยมหาวิทยาลัย Heidelberg (เยอรมนี) Neuromics โดยTübingen (เยอรมนี) และ RD-Connect โดย Newcastle (สหราชอาณาจักร) ในขณะที่การสนับสนุนความร่วมมือระหว่างประเทศผ่าน IRDiRC จะประสานงานโดย Inserm ของฝรั่งเศส
ศูนย์ภาษาสเปนหลายแห่งมีส่วนร่วมในด้านต่าง ๆ ของแต่ละโครงการรวมถึง National Center for Genomic Analysis (CNAG), ศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติ (CNIO) และสถาบันสุขภาพ Carlos Carlos แห่งมาดริด
ด้วยวิธีนี้นักวิจัยมีความปรารถนาที่จะแบ่งปันการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคแต่ละโรคและทำให้สามารถระบุการรักษาทางเภสัชวิทยาที่เนื่องจากผลตอบแทนทางเศรษฐกิจต่ำมีความยากลำบากในการดึงดูดความสนใจของห้องปฏิบัติการเภสัชกรรมขนาดใหญ่
SégolèneAyméผู้อำนวยการวิจัยกิตติคุณแห่งฝรั่งเศส Inserm อธิบายว่ากลุ่มวิจัยมากกว่า 4, 000 กลุ่มโดยมุ่งเน้นที่โรคมากกว่า 2, 100 โรคเข้าร่วมใน IRDiRC ทั่วโลกซึ่งได้รับอนุญาตให้อธิบายถึงยีน 1, 800 ยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้ .
ส่วนที่เหลือของนักวิจัยที่เข้าร่วมในงานแถลงข่าว - โมนิก้า Ensini (Eurordis, ฝรั่งเศส), Hugh Dawkins (กรมอนามัยของตะวันตก, ออสเตรเลีย), Franz Schaefer (ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยไฮเดลเบิร์ก, เยอรมนี), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), สหราชอาณาจักร), Olaf Riess (มหาวิทยาลัย Tubingen, ประเทศเยอรมนี) และ Ivo Gut (ศูนย์วิเคราะห์จีโนมแห่งชาติ, สเปน) - ได้เน้นถึงความสำคัญของการประสานงานเพื่อความก้าวหน้าในสาขานี้เนื่องจากการบรรลุวัตถุประสงค์ที่ตั้งไว้จะเป็นไปไม่ได้ โดยไม่ต้องร่วมมือ
ในทำนองเดียวกันพวกเขาได้เน้นว่ามีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในโรคที่หายากดังนั้นผู้ป่วยจะต้องผ่านการเดินทางครั้งใหญ่จนกว่าพวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยและวัตถุประสงค์ของการวิจัยดังนั้นจะอำนวยความสะดวกในการรักษาและปรับปรุง ความหวังและคุณภาพชีวิตของคุณ
อย่างไรก็ตามการแบ่งปันข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับประเด็นขัดแย้งทางจริยธรรมและศีลธรรมและต้องเอาชนะกฎหมายที่แตกต่างกันในแต่ละประเทศดังนั้นนักวิจัยจึงเน้นว่าพวกเขาจะระมัดระวังเป็นพิเศษในการรักษาข้อมูลซึ่งทั้งหมด กรณีต้องได้รับความยินยอมจากผู้ป่วย
ที่มา:
แท็ก:
เช็คเอาท์ ยา ครอบครัว
โรคที่หายากแต่ละโรคมีผลกระทบน้อยกว่าห้าคนต่อประชากร 10, 000 คน แต่โดยรวมมีผลกระทบหนึ่งใน 17 คนและในกรณี 80% ของพวกเขาเกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่า ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับการวิเคราะห์จีโนมช่วยให้การปรับปรุงความรู้ในปัจจุบัน
ในงานแถลงข่าวที่จัดขึ้นในบาร์เซโลนารับผิดชอบด้านต่าง ๆ ของโครงการของเยอรมนีฝรั่งเศสอังกฤษออสเตรเลียและสเปนได้ใช้ "วัตถุประสงค์ที่ทะเยอทะยาน" ของการวิจัยที่มีวัตถุประสงค์เพื่อรวมข้อมูลทางพันธุกรรมและทางคลินิกเพื่อวาดแผนที่เต็มรูปแบบของ โรคเหล่านี้ทั้งหมด
38 ล้านคนได้รับการอนุมัติภายใต้กรอบของ International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) และจะได้รับการจัดสรรเฉพาะสามโครงการ: EURenOmics - มุ่งเน้นไปที่โรคไต -, Neuromics - neurodegenerative และ neuromuscular disease - และ RD-Connect - เพื่อพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานระดับโลกที่อนุญาตให้แบ่งปันผลการวิจัย
EURenOmics จะประสานงานโดยมหาวิทยาลัย Heidelberg (เยอรมนี) Neuromics โดยTübingen (เยอรมนี) และ RD-Connect โดย Newcastle (สหราชอาณาจักร) ในขณะที่การสนับสนุนความร่วมมือระหว่างประเทศผ่าน IRDiRC จะประสานงานโดย Inserm ของฝรั่งเศส
ศูนย์ภาษาสเปนหลายแห่งมีส่วนร่วมในด้านต่าง ๆ ของแต่ละโครงการรวมถึง National Center for Genomic Analysis (CNAG), ศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติ (CNIO) และสถาบันสุขภาพ Carlos Carlos แห่งมาดริด
ด้วยวิธีนี้นักวิจัยมีความปรารถนาที่จะแบ่งปันการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคแต่ละโรคและทำให้สามารถระบุการรักษาทางเภสัชวิทยาที่เนื่องจากผลตอบแทนทางเศรษฐกิจต่ำมีความยากลำบากในการดึงดูดความสนใจของห้องปฏิบัติการเภสัชกรรมขนาดใหญ่
ความร่วมมือระหว่างประเทศ
SégolèneAyméผู้อำนวยการวิจัยกิตติคุณแห่งฝรั่งเศส Inserm อธิบายว่ากลุ่มวิจัยมากกว่า 4, 000 กลุ่มโดยมุ่งเน้นที่โรคมากกว่า 2, 100 โรคเข้าร่วมใน IRDiRC ทั่วโลกซึ่งได้รับอนุญาตให้อธิบายถึงยีน 1, 800 ยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้ .
ส่วนที่เหลือของนักวิจัยที่เข้าร่วมในงานแถลงข่าว - โมนิก้า Ensini (Eurordis, ฝรั่งเศส), Hugh Dawkins (กรมอนามัยของตะวันตก, ออสเตรเลีย), Franz Schaefer (ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยไฮเดลเบิร์ก, เยอรมนี), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), สหราชอาณาจักร), Olaf Riess (มหาวิทยาลัย Tubingen, ประเทศเยอรมนี) และ Ivo Gut (ศูนย์วิเคราะห์จีโนมแห่งชาติ, สเปน) - ได้เน้นถึงความสำคัญของการประสานงานเพื่อความก้าวหน้าในสาขานี้เนื่องจากการบรรลุวัตถุประสงค์ที่ตั้งไว้จะเป็นไปไม่ได้ โดยไม่ต้องร่วมมือ
ในทำนองเดียวกันพวกเขาได้เน้นว่ามีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในโรคที่หายากดังนั้นผู้ป่วยจะต้องผ่านการเดินทางครั้งใหญ่จนกว่าพวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยและวัตถุประสงค์ของการวิจัยดังนั้นจะอำนวยความสะดวกในการรักษาและปรับปรุง ความหวังและคุณภาพชีวิตของคุณ
อย่างไรก็ตามการแบ่งปันข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับประเด็นขัดแย้งทางจริยธรรมและศีลธรรมและต้องเอาชนะกฎหมายที่แตกต่างกันในแต่ละประเทศดังนั้นนักวิจัยจึงเน้นว่าพวกเขาจะระมัดระวังเป็นพิเศษในการรักษาข้อมูลซึ่งทั้งหมด กรณีต้องได้รับความยินยอมจากผู้ป่วย
ที่มา:
