พวกเขาค้นพบยีนใหม่เพื่อระบุสายตาสั้น

จันทร์กุมภาพันธ์ 11, 2013.- ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาตินำโดย 'Kings College' ในลอนดอน (สหราชอาณาจักร) ได้ค้นพบ 24 ยีนใหม่ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องหักเห (สายตาสั้น) ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการตาบอดและ ความบกพร่องทางสายตาทั่วโลกซึ่งในปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ผลลัพธ์เหล่านี้ตีพิมพ์ในวารสาร 'Nature Genetics' เปิดเผยถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของอาการนี้ซึ่งอาจนำไปสู่การค้นหาวิธีการรักษาที่ดีขึ้นหรือวิธีการป้องกันโรคในอนาคต 35 ของประชากรตะวันตกและมากถึง 80% ของชาวเอเชียต้องทนทุกข์ทรมานจากสายตาสั้น ในระหว่างการพัฒนาทางสายตาในวัยเด็กและวัยรุ่นดวงตามีความยาวมากขึ้น แต่ในสายตาสั้นมันจะเติบโตมากเกินไปและแสงที่เข้าตานั้นจะเน้นไปที่หน้าจอเรตินาและไม่อยู่เหนือตาซึ่งทำให้ภาพเบลอ ข้อผิดพลาดของการหักเหแสงซึ่งสามารถแก้ไขได้ด้วยแว่นตาคอนแทคเลนส์หรือการผ่าตัด
อย่างไรก็ตามจอประสาทตานั้นบางลงและสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การปลดจอประสาทตา, โรคต้อหินหรือจอประสาทตาเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีระดับสายตาสั้นที่สูงขึ้นซึ่งเป็นโรคที่สืบทอดมาอย่างมากแม้ว่าจะไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับภูมิหลังทางพันธุกรรม ผู้เขียนการศึกษา

เพื่อค้นหายีนที่มีความรับผิดชอบนักวิจัยจากยุโรปเอเชียออสเตรเลียและสหรัฐอเมริการ่วมมือกันในฐานะ Consortium for Refraction and Myopia (CREAM) และวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมและข้อผิดพลาดการหักเหของแสงมากกว่า 45, 000 คนจาก 32 การศึกษาที่แตกต่างกันขอบคุณ สำหรับผู้ที่พบยีน 24 ยีนใหม่สำหรับเงื่อนไขนี้และยืนยันยีนที่ตรวจพบก่อนหน้านี้สองยีน

สิ่งที่น่าสนใจคือยีนนั้นไม่ได้มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างกลุ่มยุโรปและเอเชีย ยีนใหม่นี้รวมถึงยีนที่ทำงานในสมองและการส่งสัญญาณของเนื้อเยื่อตาโครงสร้างตาและการพัฒนาของดวงตา ดังนั้นยีนที่นำไปสู่ความเสี่ยงสูงของสายตาสั้นดังนั้นคนที่ถือยีนเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็นสิบเท่าในการพัฒนาสายตาสั้น

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการอ่านการขาดการสัมผัสกลางแจ้งและระดับการศึกษาที่สูงขึ้นสามารถเพิ่มความเสี่ยงของสายตาสั้นซึ่งเป็นเงื่อนไขทั่วไปของผู้คนที่อาศัยอยู่ในเขตเมือง การรวมกันของความบกพร่องทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ดูเหมือนจะเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของสายตาสั้น

ศาสตราจารย์คริสแฮมมอนด์จากแผนกวิจัยคู่และระบาดวิทยาทางพันธุกรรมของ 'คิงคอลเลจ' ในลอนดอนและผู้เขียนนำบทความอธิบาย: "เรารู้แล้วว่าสายตาสั้นหรือขาดการมองเห็นมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่จนถึงตอนนี้เรารู้แล้ว เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมการศึกษานี้แสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกที่กลุ่มของยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับสายตาสั้นและผู้ให้บริการของยีนเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็นสิบเท่าในการพัฒนาโรค "

ในความเห็นของเขามันเป็นความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ที่ "น่าตื่นเต้นมาก" เพราะอาจนำไปสู่การรักษาและการป้องกันที่ดีขึ้นในอนาคตสำหรับ "ผู้คนนับล้านทั่วโลก" “ มีโอกาสมากที่ความรู้ที่ได้จากการศึกษาครั้งนี้จะเป็นช่องทางใหม่สำหรับการพัฒนากลยุทธ์ใหม่ ๆ ” ผู้เขียนสรุป


ที่มา: