โดยปกติเซลล์ประสาทที่เรียกว่าเซลล์ประสาทจะได้รับการยืดเวลาและการแตกแขนงของการคาดการณ์ของเซลล์ประสาทเมื่อแรกเกิด ในช่วงเวลานี้เซลล์ประสาทผลิตโปรตีนของยีนที่เรียกว่าโมเลกุลยึดเกาะของเซลล์ดาวน์ซินโดรมหรือ Dscam ในระดับสูงและหลังจากระยะนี้การเจริญเติบโตและระดับโปรตีนลดลง
อย่างไรก็ตามในสมองของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์, โรคลมชักและความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ปริมาณของ Dscam ยังคงสูง แต่ผลกระทบของ Dscam สูงในปริมาณที่สูงในการพัฒนาของเซลล์ประสาทไม่เป็นที่รู้จัก
Bing Ye จาก UM Institute of Life Sciences พบว่าในแมลงวันผลไม้ดรอสโซฟิล่าปริมาณโปรตีน Dscam ในเซลล์ประสาทจะเป็นตัวกำหนดขนาดที่เซลล์ประสาทขยายการคาดการณ์ก่อนที่จะสร้างการเชื่อมต่อกับเซลล์ประสาทอื่น ๆ ดังนั้นการผลิตโปรตีน Dscam มากเกินไปจะทำให้เซลล์ประสาทมีขนาดใหญ่ผิดปกติ
ท่านยังได้ระบุทางเดินโมเลกุลสองทางที่มาบรรจบกันเพื่อควบคุมความอุดมสมบูรณ์ของ Dscam หนึ่ง, double-zipped leucine kinase (DLK) ซึ่งมีส่วนร่วมในการฟื้นฟูเส้นประสาทส่งเสริมการสังเคราะห์โปรตีน Dscam และอื่น ๆ โปรตีนเปราะบางทางจิต X (FMRP) ที่เปราะบางทำให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเมื่อ มันมีข้อบกพร่องซึ่งยับยั้งการสังเคราะห์โปรตีน Dscam ในขณะที่มนุษย์แบ่งปันยีนเหล่านี้กับ Drosophila ความสัมพันธ์ DLK-FMRP-Dscam นำเสนอเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการแทรกแซงการรักษาตามที่ Ye
ยีนจำนวนมากมีส่วนร่วมในความผิดปกติทางระบบประสาทเช่นกลุ่มอาการดาวน์และมีความซับซ้อนที่จะรู้ว่าข้อบกพร่องระดับโมเลกุลทำให้เกิดโรคได้อย่างไร "เนื่องจากความสำคัญของการทำงานของ Dscam ในการพัฒนาเซลล์ประสาทข้อบกพร่องจึงน่าจะเป็นลักษณะของดาวน์ซินโดรม" เย่ผู้ช่วยศาสตราจารย์ในภาควิชาชีววิทยาเซลล์และพัฒนาการที่โรงเรียนการแพทย์กล่าว ของ UM
ขั้นตอนต่อไปของนักวิทยาศาสตร์นี้คือการทดสอบผลกระทบของการแสดงออกของ Dscam ในหนูเพื่อดูว่าการพัฒนาของระบบประสาทและพฤติกรรมของสัตว์เปลี่ยนแปลงไปอย่างไร ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 830 คนและประมาณ 250, 000 คนในสหรัฐอเมริกามีอาการตามข้อมูลจากหอสมุดแห่งชาติพันธุศาสตร์การแพทย์
ที่มา: www.DiarioSalud.net
