มีประสบการณ์ในทารกสามวันหลังคลอดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบโรคร้ายแรงหลายโรคได้อย่างรวดเร็ว ถัดไปภาพรวมเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการทดสอบวัตถุประสงค์และโรคที่ค้นพบ
วัตถุประสงค์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยให้ตรวจจับโรคที่ไม่มีอาการมากที่สุดในทารกแรกเกิด วัตถุประสงค์คือเพื่อให้สามารถเริ่มต้นการรักษาเร็วและเพื่อให้การรักษาแบบปรับตัว โรคที่ตรวจพบที่ปิดการใช้งานและมีผลกระทบรุนแรงการรักษาขั้นต้นช่วยให้มีการวิวัฒนาการของโรคแม้ป้องกันการโจมตีของอาการตรวจพบโรค
โรคที่ตรวจพบด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดส่วนใหญ่เป็นโรคที่หายากและมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม จะช่วยให้ตรวจสอบโรคต่าง ๆ เช่น phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญ), พร่องพิการ แต่กำเนิด (ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์), hyperplasia พิการ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต (ความผิดปกติของต่อมหมวกไต), โรคเซลล์เคียว เปาะพังผืด (การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะต่าง ๆ เช่นปอดและตับอ่อน)ดำเนินการทดสอบและผลลัพธ์
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะทำในทารกสามหรือสี่วันหลังคลอดผ่านตัวอย่างเลือด หยดบางส่วนจะถูกลบออกจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดโดยใช้เข็มสำหรับการทดสอบ Guthrie แล้ววิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ผู้ปกครองขอความยินยอมด้วยวาจาจากผู้ปกครองเนื่องจากการทดสอบไม่ได้บังคับ แต่แนะนำส่วนใหญ่แล้วผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนั้นเป็นผลลบ ในกรณีนี้พวกเขาจะไม่สื่อสารเป็นรายบุคคล แต่จะถูกส่งกลับไปยังบริการคลอดบุตรหรือบริการกุมารแพทย์ที่มีการทดสอบ
แพทย์จะติดต่อผู้ปกครองโดยตรงภายในสิบห้าวันของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในกรณีที่ผลลัพธ์ผิดปกติหรือน่าสงสัย จากนั้นอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบเสริมเพื่อยืนยันหรือทำให้การวินิจฉัยเป็นโมฆะการทดสอบใหม่หรือการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ
รูปถ่าย: © tatyana_k - Fotolia.com
