พวกเขาค้นพบสองการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ cardiomyopathy รุนแรง

พุธ 16 มกราคม, 2013.- นักวิจัยที่ศูนย์แห่งชาติเพื่อการวิจัยโรคหัวใจและหลอดเลือด (CNIC) ได้ค้นพบสองการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ cardiomyopathy ทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง cardiomyopathy กระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายไม่กระชับ (LVNC) การค้นพบของพวกเขาซึ่งมีผลกระทบทางคลินิกที่สำคัญได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร 'Nature Medicine' โดยเฉพาะผู้เขียนบทความนำโดยผู้ประสานงานของโปรแกรมการพัฒนาหัวใจและหลอดเลือดหัวใจJosé Luis de la Pompa ได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีน MIB1 มีความรับผิดชอบในการสืบทอด LVNC ซึ่งเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงที่มีผลต่อหลายครอบครัว ทั่วโลก

มันเป็นโรคที่ปรากฏตัวในความเสื่อมของฟังก์ชั่นการหดตัวของหัวใจห้องล่างเนื่องจากการปรากฏตัวในวัยของ trabeculae, ยอดของกล้ามเนื้อหัวใจ, ปกคลุมด้วยหัวใจ endothelium ซึ่งตามที่ผู้เขียนอธิบายไว้ข้างในเติบโต ของโพรงในระหว่างการพัฒนาและรูปแบบตาข่ายที่ซับซ้อนคล้ายกับโครงสร้างของฟองน้ำ

ผู้ที่มีพยาธิสภาพนี้อาจประสบภาวะหัวใจล้มเหลวรุนแรงซึ่งต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิดและในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดการปลูกถ่ายหัวใจเป็นทางเลือกเพียงทางเดียวในการรักษา นอกจากนี้แม้ผู้ป่วยที่มีการหดตัวของการทำงานปกติมีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะหัวใจเต้นรุนแรง - ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน - และแม้แต่สมอง embolisms

“ แม้ว่าจะสงสัยว่าที่มาของความบกพร่องของหัวใจห้องล่างนี้อยู่ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่ก็เป็นครั้งแรกที่มันแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในรูปแบบการทดลอง” De la Pompa กล่าวซึ่งชี้แจงว่ายีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ โรคนี้สามารถเข้ารหัสโปรตีนโครงสร้างของกล้ามเนื้อหัวใจ

"นี่เป็นครั้งแรกที่มีการระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการกระตุ้นการทำงานที่ถูกต้องของเส้นทางการส่งสัญญาณโดยเฉพาะเส้นทาง NOTCH" เขาเน้น

ในทำนองเดียวกันการค้นพบนี้มีผลทางคลินิกที่ดีเนื่องจากสามารถรวมอยู่ในแบตเตอรี่ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มี cardiomyopathy ไม่กระชับและแม้กระทั่งในผู้ป่วยที่มีกระเป๋าหน้าท้องผิดปกติที่ไม่แน่นอน อย่างไรก็ตามกลุ่มวิจัยยังคงทำงานต่อเนื่องและกำลังศึกษาการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มีระดับ LVNC รองในการกลายพันธุ์นี้ซึ่งสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์อื่น ๆ

"ปัญหาคือว่าไม่มีการรักษาโรคนี้นอกเหนือจากวิถีชีวิตที่สงบการปลูกฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจอัตโนมัติเพื่อรักษาโรคมะเร็งและบางครั้งการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันสมอง embolisms พร้อมด้วย การตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ "เพิ่มผู้เชี่ยวชาญ CNIC

งานนี้นำโดย De la Pompa เป็นผลมาจากความร่วมมือแบบสหวิทยาการ "ใกล้มาก" ซึ่งมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันของผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจที่เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจจากโรงพยาบาลต่าง ๆ ในสเปน (มูร์เซีย, โครูญา, มาดริด) วิธีรวบรวมหนึ่งในซีรีส์ที่กว้างที่สุดของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้ในโลก

"ขั้นตอนต่อไปของเราคือการพัฒนาเซลล์ pluripotent ที่เหนี่ยวนำให้เกิดขึ้นเพื่อศึกษาความสามารถในการแยกความแตกต่างออกเป็น cardiomyocytes เราหวังว่าจะได้รับข้อมูลเพิ่มเติมจากการทดลองนี้" de la Pompa ได้ตัดสิน

ที่มา: www.DiarioSalud.net