Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายากซึ่งร่างกายไม่สร้างคอเลสเตอรอลให้เพียงพอ โรคที่หายากนี้เกิดขึ้นในมดลูกซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติหลายอย่าง สาเหตุและอาการของกลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz คืออะไร? การรักษาสภาพนี้คืออะไร?
Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรม รวมอยู่ในกลุ่มโรคที่หายากเนื่องจากเกิดขึ้นในการคลอดประมาณ 1: 20,000-1: 60,000 คาดว่าอุบัติการณ์ของโรคในโปแลนด์สูงกว่าในประเทศอื่น ๆ ในยุโรปและมีจำนวนเท่ากับ 1: 2,300-1: 3,937 ซึ่งทำให้กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz เป็นหนึ่งในโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดในประเทศของเรา
Smith-Lemli-Opitz syndrome: สาเหตุ
สาเหตุของกลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz คือการกลายพันธุ์ของยีน DHCR7 ซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 11 ยีนนี้ทำหน้าที่ในการผลิตโปรตีน DHCR7 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของคอเลสเตอรอล ผลของการกลายพันธุ์ของยีนคือร่างกายสร้างคอเลสเตอรอลไม่เพียงพอซึ่งจำเป็นสำหรับพัฒนาการที่เหมาะสมของทารกในครรภ์ คอเลสเตอรอลยังเป็นตัวการสร้างสำหรับเยื่อหุ้มเซลล์และซองที่ปกป้องเซลล์ประสาท
Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่ายีนที่รับผิดชอบต่อโรคจะถูกส่งต่อไปพร้อมกับยีนถอยที่อยู่บนโครโมโซม autosomal (somatic) ซึ่งมีหน้าที่ในการถ่ายทอดลักษณะทั้งหมดยกเว้นลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ
Smith-Lemli-Opitz syndrome: อาการ
อาการของ Smith-Lemli-Opitz syndrome ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ SLOS จะสังเกตได้ดังต่อไปนี้:
- microcephaly
- ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผันผวน (ความหย่อนตามด้วยความแข็ง)
- การเจริญเติบโตที่ถูกรบกวน
- ปัญหาการให้อาหาร (ขาดการสะท้อนการดูดนมการกลืนลำบาก) และการเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดี
- ความผิดปกติของใบหน้า (ตากว้างเปลือกตาหลบกรามล่างเล็กจมูกสั้นหูต่ำ)
- ความผิดปกติของแขนขาด้านบนเช่น polydactyly เช่นนิ้วเพิ่มเติมบนมือและเท้า syndactyly - การหลอมรวมรูปตัว Y ของนิ้วของนิ้วเท้าที่สองและสามร่องการงอบนฝ่ามือและการเปลี่ยนแปลงของลายนิ้วมือนิ้วหัวแม่มือสั้น
- การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์: micropenis, cryptorchidism, เช่นความล้มเหลวของอัณฑะที่จะลงไปในถุงอัณฑะ, การพัฒนาของถุงอัณฑะ
- ความล่าช้าในการพัฒนาจิตและปัญญา
- สิวผิว
ในรูปแบบที่รุนแรงอาการ SLOS ยังรวมถึงความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหลายประการเช่นระบบย่อยอาหาร (เช่นการตีบของช่องท้อง) ระบบเลือด (เช่นความผิดปกติของผนังกั้นช่องท้อง) ไต (เช่นภาวะน้ำในช่องท้อง) การมองเห็น (เช่นแอนไอเดรียเช่นการขาดม่านตา) ).
ข้างบน คุณสมบัติมาในชุดที่แตกต่างกันและมีความเข้มที่แตกต่างกัน
Smith-Lemli-Opitz syndrome: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายและการทดสอบทางห้องปฏิบัติการ (ในผู้ที่มี SLOS สามารถกำหนดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำและระดับ 7-dehydrocholesterol สูงได้)
หากผู้หญิงให้กำเนิดบุตรที่มี SLOS แล้วแพทย์ของเธอควรแนะนำให้เธอไปตรวจก่อนคลอด: การแพร่กระจายเช่นการเจาะน้ำคร่ำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักในทารกในครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ในพ่อแม่ที่เป็นพาหะหรือการตรวจคัดกรองแบบไม่รุกราน
Smith-Lemli-Opitz Syndrome: การรักษา
Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การรักษามุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการของโรคและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตส่วนใหญ่ประกอบด้วยการฟื้นฟูสมรรถภาพ องค์ประกอบที่สำคัญมากคือการออกกำลังกายของกล้ามเนื้อเคี้ยวเนื่องจากคนที่เป็นโรค SLOS มีปัญหาในการบริโภคอาหาร
โดยปกติแล้วจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอจากแพทย์เฉพาะทางต่างๆเช่นอายุรแพทย์โรคหัวใจนักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะหรือจักษุแพทย์ อาจจำเป็นต้องได้รับการปรึกษาทางผิวหนังเนื่องจากผิวหนังของผู้ป่วย SLOS มีความไวแสงและปฏิกิริยาทางผิวหนังต่างๆอาจปรากฏขึ้นในกรณีที่ได้รับแสงแดดมากเกินไป
หากจำเป็นให้ทำการรักษาความผิดปกติร่วมกันด้วยการผ่าตัด (เช่นในกรณีของการตีบมากเกินไปของ pyloric stenosis)
ตรวจสอบ >> สามารถทำแท้งได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
Smith-Lemli-Opitz Syndrome: อาหาร
รูปแบบการรักษาที่เป็นประโยชน์คือการรับประทานอาหารที่มีคอเลสเตอรอลสูงโดยมีจุดประสงค์เพื่อชดเชยระดับคอเลสเตอรอลที่ลดลงอันเป็นผลมาจากโรค ผู้ป่วยควรรับประทานคอเลสเตอรอลประมาณ 40-150 มก. / กก. / วัน แต่ปริมาณสุดท้ายจะถูกกำหนดโดยแพทย์
อ่านเพิ่มเติม: Wolf-Hirschhorn Syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาโรคที่หายากนี้ g ... CEREAL PARALYS - อาการ อาการอะไรที่บ่งบอกถึงโรคสมองพิการ? โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...
