Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

โรคแมวกรี๊ดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ลักษณะอาการของมันคือการร้องไห้ของทารกซึ่งคล้ายกับแมวเหมียว - ด้วยเหตุนี้จึงเป็นชื่อเรียกขานของ cat meowing syndrome อาการอื่น ๆ ของ Cat Scream syndrome คืออะไร? สาเหตุของโรคคืออะไร? การรักษาคืออะไร? ทำไมเด็กที่ได้รับผลกระทบถึงส่งเสียงเหมือนแมวเหมียว?

สารบัญ

1. Cat Scream syndrome - สาเหตุ
2. Cat Scream syndrome - อาการ
3. การวินิจฉัยโรคแมวกรีดร้อง
4. การรักษาโรคกรีดร้องของแมว

Cat Scream syndrome (Cri du Chat syndrome, Lejeune syndrome, CDS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยหนึ่งครั้งใน 15 ครั้งและจากแหล่งที่มาบางแห่งถึง 50,000 ครั้ง ดังนั้น cat meowing syndrome จึงอยู่ในกลุ่มที่เรียกว่าโรคหายาก

ชื่อของมันมีความสัมพันธ์กับลักษณะอาการส่วนใหญ่ของโรคเช่นเด็กป่วยส่งเสียงคล้ายแมวเหมียว มีเด็กประมาณ 50 คนในโปแลนด์ที่ต้องดิ้นรนกับ CDS

ฟังเกี่ยวกับโรคกรีดร้องของแมว นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ HTML5

Cat Scream syndrome - สาเหตุ

โรคเสียงกรีดร้องของแมวเกิดจากการลบซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองซึ่งสารพันธุกรรมบางส่วนหายไปในแขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 5 ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองจะสูญหายไป เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาได้จึงไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Cat Scream syndrome - อาการ

อาการแรกของโรคคือลักษณะเสียงร้องของเด็กที่เปล่งออกมาจากเด็กในช่วงแรก ๆ ของชีวิตน้ำเสียงที่คล้ายกับเสียงร้องของแมว

• วิธีการอ่าน Baby Cry?

การร้องไห้นี้เป็นผลมาจากโครงสร้างที่ผิดปกติของกล่องเสียงซึ่งมีขนาดเล็กแคบและเป็นรูปเพชรและลิ้นปี่ที่เรียวและเล็ก การรบกวนในระบบประสาทก็มีผลกระทบเช่นกัน การร้องไห้มักจะบรรเทาลงหลังจากผ่านไปสองสามครั้งบางครั้งก็หลายเดือน

นอกจากนี้ยังมีชุดลักษณะเฉพาะของคุณสมบัติ dysmorphic บนใบหน้าซึ่งรวมถึง:

• microcephaly (หัวเล็ก)
• ใบหน้ากลมไม่สมมาตร
• micrognacja (กรามล่างเล็ก)
• ริ้วรอยตาคือรอยพับของผิวหนังในแนวตั้งที่ครอบคลุมทั้งสองมุมของพารานาซัลของดวงตา
• เนื้องอกที่หน้าผาก
• ลักษณะโครงสร้างของจมูก (ฐานแบนและกว้างสันสั้น)
• hypertelorism ตา - ตากว้าง

ในกลุ่มอาการเสียงกรีดร้องของแมวยังมีปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร - เด็กไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองการดูดและการกลืนที่พัฒนาเพียงพอจึงมีปัญหาในการให้อาหารดังนั้นเด็กจึงมีน้ำหนักตัวไม่ดีหรือไม่มีเลย อาการอื่น ๆ ของโรคคือน้ำลายไหลและท้องผูกอย่างรุนแรง

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการของมอเตอร์ที่ล่าช้าเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยสื่อสารโดยไม่ใช้คำพูด - โดยการสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูด

เงื่อนไขอื่น ๆ เช่น cat scream syndrome อาจอยู่ร่วมกันได้

• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• spina bifida
• ไตบกพร่อง
• โครงสร้างที่ผิดปกติของลำไส้
• ตีนปุก (งอเท้าเข้าด้านในอย่างถาวร)

เป็นเพราะข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้เด็กบางคนที่ต่อสู้กับโรคหายากนี้เสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต

การวินิจฉัยโรคแมวกรีดร้อง

การวินิจฉัยโรค Cat Scream Syndrome ขึ้นอยู่กับผลของการทดสอบ karyotype ซึ่งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่วิเคราะห์โครโมโซม

การรักษาโรคกรีดร้องของแมว

โรคแมวกรี๊ดเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาอาการได้

องค์ประกอบพื้นฐานของการรักษาคือการฟื้นฟูเนื่องจากผู้ป่วยมีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่

เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคแมวเหมียวมีความบกพร่องทางร่างกายไม่มากก็น้อยการฟื้นฟูสมรรถภาพจึงประกอบด้วยการเรียนรู้กิจกรรมพื้นฐานเช่นการนั่งการกินและการเดิน

อ่านเพิ่มเติม:

• โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย
• วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุอาการ
• Ondine's Curse หรือ Congenital Hypoventilation Syndrome: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

บรรณานุกรม:

1. Posmyk R. , Midro A. , การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมใน monosomy syndrome 5p ("cat กรีดร้อง") ตอนที่ 1 การวินิจฉัยฟีโนไทป์ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาและฟีโนไทป์พฤติกรรม, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, no 4

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Monika Majewska นักข่าวที่เชี่ยวชาญในประเด็นสุขภาพโดยเฉพาะในด้านการแพทย์การป้องกันสุขภาพและการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ ผู้เขียนข่าวคู่มือสัมภาษณ์ผู้เชี่ยวชาญและรายงาน ผู้เข้าร่วมการประชุมทางการแพทย์แห่งชาติของโปแลนด์ที่ใหญ่ที่สุด "Polish Woman in Europe" ซึ่งจัดโดยสมาคม "Journalists for Health" ตลอดจนการประชุมเชิงปฏิบัติการและสัมมนาผู้เชี่ยวชาญสำหรับนักข่าวที่จัดโดยสมาคม

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้