ยีน BRCA1 ที่บกพร่องและมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ ใครควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม?

ยีน BRCA1 ที่มีข้อบกพร่องเป็นสาเหตุของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกันของแองเจลินาโจลี การกลายพันธุ์ของ BRCA1 อันตรายมากหรือไม่? ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม?

ยีน BRCA1 ที่บกพร่องมีผลต่อผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 1,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม อย่างไรก็ตามในผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์ความเสี่ยงของมะเร็งสูงถึง 30-80 เปอร์เซ็นต์สำหรับมะเร็งเต้านมมะเร็งรังไข่ 11-40 เปอร์เซ็นต์และประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์สำหรับมะเร็งท่อนำไข่และมะเร็งในช่องท้อง

ฟังเกี่ยวกับยีน BRCA1 ที่ผิดพลาด นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

ยีน BRCA1 ผิดพลาด: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของ BRCA1 เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมในผู้หญิงและมะเร็งลำไส้มะเร็งต่อมลูกหมากหรือมะเร็งเต้านมในบรรพบุรุษของผู้ชายจึงมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ ควรจำไว้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้ส่งผลให้เกิดมะเร็งเสมอไป

ยีน BRCA1 บกพร่อง: ใครควรทดสอบ?

การทดสอบยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์ควรทำโดยผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 25 ปีที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่แม้แต่ครั้งเดียว นอกจากนี้ยังคุ้มค่าที่จะทำเมื่อไม่มีคนเช่นนี้ ยีน BRCA ที่มีข้อบกพร่องสามารถสืบทอดได้จากทั้งแม่และยาย - จากพ่อซึ่งไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากมะเร็งเต้านมจะเป็นสื่อกลางในการถ่ายทอดสารพันธุกรรมที่บกพร่อง ผู้หญิงที่:

• เคยมีกรณีของเนื้องอกมะเร็งในครอบครัว
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ก่อนอายุ 50 ปี
• ใช้การคุมกำเนิด
• มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในหน้าอกของพวกเขา

ยีน BRCA1 บกพร่อง: จะทดสอบได้ที่ไหน?

การทดสอบการมีอยู่ของยีน BRCA1 ที่มีข้อบกพร่องสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการทั่วโปแลนด์ อย่างไรก็ตามควรทำในคลินิกพันธุกรรมเนื้องอกวิทยาแห่งใดแห่งหนึ่ง คุณไม่จำเป็นต้องมีผู้อ้างอิงเพื่อทำการทดสอบนี้ หากคุณอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีภาระทางพันธุกรรมคุณสามารถทำได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายหากคุณไม่มีความเสี่ยงคุณจะต้องจ่ายเงินประมาณ 300 PLN คุณสามารถค้นหาที่อยู่ของคลินิกได้ที่ www.genetyka.com หากผลการทดสอบยืนยันว่ามียีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์คุณควรได้รับการทดสอบอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

อ่านเพิ่มเติม: การผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน: ข้อบ่งชี้หลักสูตรและประสิทธิผลของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน ... สารบ่งชี้เนื้องอก (แอนติเจนของเนื้องอก) - สารที่มีอยู่ในกระแสเลือดของโรค ... จะเลือกห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมที่ดีได้อย่างไร? มะเร็งรังไข่: การพัฒนาสามารถยับยั้งได้โดยการรักษาด้วยการต่อต้านการสร้างเส้นเลือด