โรคลมชักในภาคเหนือเป็นโรคที่มีการกำหนดทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการวินิจฉัยในคนจากฟินแลนด์เท่านั้น ลักษณะเฉพาะของโรคคือนอกจากอาการชักกระตุกแล้วผู้ป่วยยังมีอาการผิดปกติทางสติปัญญาที่สำคัญอีกด้วย ไม่มีวิธีรักษาโรคลมบ้าหมูในภาคเหนือ - แล้วโรคนี้จะส่งผลต่อชีวิตของผู้คนที่เป็นโรคนี้อย่างไร?
โรคลมชักในภาคเหนือ (หรือที่เรียกว่าโรคลมชักแบบก้าวหน้าที่มีภาวะปัญญาอ่อน) เป็นโรคที่ค่อนข้างผิดปกติซึ่งพบได้เฉพาะในคนจากฟินแลนด์ โดยทั่วไปแล้วประชากรฟินแลนด์ค่อนข้างเฉพาะเจาะจงซึ่งเกิดจากเช่น เนื่องจากความจริงที่ว่าในประวัติศาสตร์ของประชากรกลุ่มนี้มักจะมีการแยกตัวออกไปรวมทั้งการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของจำนวนผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคนี้ของโลก ในสภาพเช่นนี้อาจมีสิ่งที่เรียกว่า ผลกระทบของผู้ก่อตั้งที่เกี่ยวข้องกับข้อเท็จจริงที่ว่าในประชากรที่กำหนดมีการลดลงของกลุ่มพันธุกรรม ผลที่ตามมาของปรากฏการณ์นี้อาจเป็นการเพิ่มความถี่ของโรคต่างๆที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรวมทั้งโรคลมบ้าหมูในภาคเหนือ นอกเหนือจากโรคนี้แล้วยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกกว่า 30 โรคซึ่งพบได้บ่อยในประชากรฟินแลนด์มากกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ นอกจากนี้ควรเน้นว่าโดยทั่วไปไม่พบโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น phenylketonuria หรือ cystic fibrosis ใน Finns
โรคลมบ้าหมูทางตอนเหนือถือเป็นตัวแปรหนึ่งของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis และค่อนข้างหายาก - โรคนี้มีผลต่อผู้คนประมาณหนึ่งใน 10,000 คนจากภาคเหนือของฟินแลนด์ ทั้งหญิงและชายสามารถทนทุกข์ทรมานจากหน่วยนี้ โรคลมชักในภาคเหนือได้รับการอธิบายเมื่อไม่นานมานี้ (สิ่งพิมพ์ครั้งแรกเกี่ยวกับโรคนี้ปรากฏในปี 1994) และเขียนโดยทีมที่นำโดย A.Hirvasniemi
โรคลมชักในภาคเหนือ: สาเหตุ
โรคลมบ้าหมูทางตอนเหนือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน CLN8 ซึ่งอยู่ที่แขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 8 เงื่อนไขนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์สองชุดเพื่อให้เกิดโรค นอกจากนี้ยังสามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้ พบในฟินน์ประมาณ 1 ใน 135 ตัว แต่การถูกพาไปไม่ได้นำไปสู่การเบี่ยงเบนใด ๆ ในบุคคลที่กำหนด อย่างไรก็ตามมันเกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ไปยังลูกหลาน - ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน CLN8 ความเสี่ยงที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรคลมบ้าหมูแบบก้าวหน้าโดยมีภาวะปัญญาอ่อนในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งของคู่สามีภรรยาดังกล่าวคือ 25%
การทำงานของโปรตีน CLN8 ทั้งปกติและทางพยาธิวิทยายังไม่ทราบแน่ชัด โปรตีนนี้อาจสอดคล้องกับ สำหรับควบคุมการขนส่งสารต่างๆไปยังออร์แกเนลล์ของเซลล์ - ร่างแหเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ในที่สุดการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทและการสะสมของสารต่างๆในสมองของผู้ป่วยซึ่งส่วนใหญ่เป็นโปรตีน
อ่านเพิ่มเติม: Savant syndrome หรืออัจฉริยะปัญญาอ่อน สาเหตุและอาการ Savant syndrome Oeroid syndrome (oneiric, เป็นลม) - สาเหตุอาการการรักษากระตุ้นเส้นประสาทวากัสในการรักษาโรคลมบ้าหมูโรคลมชักในภาคเหนือ: อาการ
โรคลมชักในภาคเหนือมีความแปรปรวน - ภาพทางคลินิกเปลี่ยนแปลงไปตามอายุของผู้ป่วย อาการแรกของโรคจะปรากฏในช่วงต้นประมาณ 5-10 อายุ. ในช่วงแรกผู้ป่วยโรคลมชักชนิดก้าวหน้าที่มีภาวะปัญญาอ่อนจะมีอาการชักซ้ำ ๆ พวกเขามักจะอยู่ในรูปแบบของอาการชักแบบโทนิค - คลินิกในระหว่างที่หมดสติจะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อและอาการชักอย่างมีนัยสำคัญ อาการชักบางส่วนได้เช่นกัน ในช่วงเวลานี้อาการชักจากโรคลมชักจะปรากฏประมาณ 1-2 ครั้งต่อเดือนระยะเวลาของพวกเขามักจะไม่เกิน 15 นาที ลักษณะเฉพาะของโรคลมชักในภาคเหนือคือเมื่อผู้ป่วยเริ่มมีอาการชักจากโรคลมชักเขายังพัฒนาความผิดปกติทางสติปัญญาซึ่งประกอบด้วยการเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญในการทำงานของจิต
โรคลมชักในภาคเหนือจะแย่ลงเมื่อผู้ป่วยที่มีอาการนี้เริ่มเป็นผู้ใหญ่ ในช่วงชีวิตนี้ความถี่ของการชักจะเพิ่มขึ้นเป็น 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์ ความผิดปกติทางสติปัญญาก็มีมากขึ้นเรื่อย ๆ - ผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติของการประสานงานของมอเตอร์หรือไม่สามารถรับความรู้ได้ ในบางกรณีผู้ป่วยจะมีอาการผิดปกติทางสายตาต่าง ๆ (มักประกอบด้วยตาบอด)
ในทางทฤษฎีแล้วความเป็นผู้ใหญ่เป็นช่วงเวลาที่โรคลมบ้าหมูก้าวหน้าที่มีภาวะปัญญาอ่อนดีขึ้น ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักในภาคเหนือจะมีอาการลมชักไม่บ่อยนักประมาณ 4 ถึง 6 ครั้งต่อปี เห็นได้ชัดว่าช่วงเวลาของโรคนี้เป็นช่วงที่ไม่รุนแรงที่สุดเนื่องจากเป็นช่วงที่การขาดดุลทางปัญญาเกิดขึ้นมากจนผู้ป่วยไม่สามารถดำรงอยู่ได้อย่างอิสระโดยสิ้นเชิง
โรคลมบ้าหมูภาคเหนือ: การวินิจฉัย
เนื่องจากสาเหตุของโรคการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูที่มีภาวะปัญญาอ่อนแบบก้าวหน้าขึ้นอยู่กับการทดสอบทางพันธุกรรม ต้องขอบคุณการทดสอบระดับโมเลกุลทำให้สามารถยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของยีน CLN8 ในผู้ป่วยซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบต่อการเกิดโรคลมชักในภาคเหนือ Electroencephalography (EEG) และการทดสอบภาพ (เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของศีรษะ) อาจมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรค การศึกษาจำนวนมากและหลากหลายส่วนใหญ่จะใช้เพื่อแยกความแตกต่างของโรคลมชักในภาคเหนือจากหน่วยงานอื่น ๆ เช่นโรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังหรือโรคไมโตคอนเดรีย
โรคลมชักในภาคเหนือสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่มนุษย์จะเกิด - สามารถใช้การทดสอบก่อนคลอดทางพันธุกรรมเพื่อจุดประสงค์นี้ นอกจากนี้ยังมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในสมาชิกในครอบครัวแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจขึ้นอยู่กับการลบสายเลือด แต่ยังพิจารณาถึงสิ่งที่มีความเสี่ยงต่อการแพร่กระจายของโรคไปยังลูกหลานหรือไม่
โรคลมบ้าหมูภาคเหนือ: การรักษา
ปัจจุบันโรคลมชักในภาคเหนือเป็นโรคที่รักษาไม่หาย - ยาไม่ทราบวิธีการที่จะสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่มีอาการนี้ได้ ในการรักษาผู้ป่วยโรคนี้จะใช้การรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเท่านั้น ในกรณีนี้การแทรกแซงทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การให้ยาที่กดการทำงานของระบบประสาทการเตรียมที่ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้คือเบนโซไดอะซีปีน (เช่นโคลนาซีแพม) หรือเกลือของกรดวาลโปรอิก เภสัชบำบัดสำหรับโรคลมชักในภาคเหนือมีประโยชน์อย่างยิ่งในผู้ป่วยวัยรุ่นเมื่อมีอาการชักมากที่สุด
ยาสามารถช่วยลดความถี่ของอาการชักที่เกี่ยวข้องกับการชักได้และข่าวร้ายก็คือไม่มีวิธีใดที่จะชะลอการเสื่อมของสมรรถภาพทางปัญญาในผู้ป่วยโรคลมชักในภาคเหนือ
โรคลมชักในภาคเหนือ: การพยากรณ์โรค
โรคลมชักในภาคเหนือเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าอย่างไรก็ตามการดำเนินของโรคค่อนข้างช้า อย่างไรก็ตามเรื่องนี้โชคไม่ดีที่เงื่อนไขดังกล่าวนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ - อายุขัยของโรคลมชักแบบก้าวหน้าที่มีภาวะปัญญาอ่อนอยู่ที่ประมาณ 50-60 ปี
.jpg)
