โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์

โรคที่หายากซึ่งตรงกันข้ามกับชื่อของพวกเขามักเกิดขึ้นบ่อยในโปแลนด์ - ตามการประมาณการพวกเขาส่งผลกระทบต่อผู้คนมากถึง 3 ล้านคน ผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับพวกเขามักจะมีปัญหาเดียวกัน ได้แก่ : การเข้าถึงการวินิจฉัยที่ไม่ดีการขาดการดูแลทางการแพทย์แบบสหสาขาวิชาชีพและยาที่มีราคาแพงมากซึ่งแทบจะไม่ได้รับเงินคืนจากกองทุนสุขภาพแห่งชาติ โรคหายากคืออะไรและเหตุใดจึงไม่ได้รับการรักษาเทียบเท่ากับโรคอื่น ๆ ในโปแลนด์ รายชื่อโรคหายากในโปแลนด์คืออะไร?

โรคหายาก (RD) คือ - ตามคำจำกัดความที่เสนอโดยสหภาพยุโรป (ไม่มีคำจำกัดความอย่างเป็นทางการของโรคที่หายากในโปแลนด์) - โรคที่เกิดขึ้นในไม่เกิน 5 ใน 10,000 คน ในทางกลับกันที่เรียกว่า โรคหายากพิเศษเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อคนมากถึง 1 ใน 50,000 คน โรคที่หายากคือโรคซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตหรือทำให้เกิดความพิการเรื้อรัง มีการประมาณการว่าจำนวนของโรคหายากที่มีอยู่แตกต่างกันไประหว่าง 5,000 ถึง 8,000 และมีผลกระทบระหว่าง 6 ถึง 8% ของประชากรในช่วงชีวิตของพวกเขา ดังนั้นแม้จะมีความชุกต่ำ แต่จำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากในสหภาพยุโรปจะแตกต่างกันระหว่าง 27 ถึง 36 ล้านคน (ข้อมูลปี 2559) ทั่วโลก 350 ล้านคนต่อสู้กับโรคหายาก คาดว่าโรคหายากในโปแลนด์ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากถึง 3 ล้านคน สำหรับการเปรียบเทียบ - มีผู้ป่วยโรคเบาหวานในโปแลนด์น้อยกว่า (ประมาณ 2.5 ล้านคน) ซึ่งถือว่าเป็นการแพร่ระบาดของศตวรรษที่ 21

กรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่มีผลต่อระหว่าง 1 ถึง 100,000 คน ตามฐานข้อมูล ORPHANET มีเพียง 250 โรคที่เป็นที่รู้จักเท่านั้นที่มีรหัสในการจำแนกโรคระหว่างประเทศที่มีอยู่ (เวอร์ชัน 10)

สารบัญ:

1. โรคที่หายาก - การจำแนกประเภท รายชื่อโรคที่หายากในโปแลนด์และในโลก
2. ความสัมพันธ์ของคู่นอนเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคที่หายากในเด็ก
3. แหล่งข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายาก
4. การรักษาโรคหายากไม่ได้ผลกำไร?
5. แผนโรคหายาก. กิจกรรมการดำเนินงานปี 2560-2562

โรคที่หายาก - การจำแนกประเภท รายชื่อโรคที่หายากในโปแลนด์และในโลก

แม้ว่าจำนวนโรคที่อยู่ในกลุ่มโรคหายากจะถึง 8,000 คน แต่ความรู้เกี่ยวกับโรคเหล่านี้ก็มีน้อยมาก เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคเหล่านี้เป็นโรคเรื้อรังและรุนแรงส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กและมักนำไปสู่ความพิการทางร่างกายและจิตใจ สาเหตุอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มในไข่หรือเซลล์อสุจิ สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถคาดเดาได้ดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยโรคที่หายากได้ก่อนที่ทารกจะเกิด นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุวิธีการสืบทอด

โรคหายากมากถึง 80 เปอร์เซ็นต์เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงมะเร็งที่ผิดปกติและโรคแพ้ภูมิตัวเองด้วย ไม่มีการจำแนกอย่างเป็นทางการสำหรับโรคหายาก ซึ่งอาจรวมถึงอื่น ๆ :

3 ล้านคนป่วยเป็นโรคหายากในโปแลนด์

ในโปแลนด์ 2.3 ล้านคนถึง 3 ล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่หายากหรือหายากมาก ความต้องการพื้นฐานของผู้ป่วยคือการเข้าถึงการรักษา แต่ความเป็นไปได้ในการแนะนำการบำบัดที่มีประสิทธิภาพมีอยู่ในผู้ป่วยเพียง 3-5% เท่านั้น โรคเหล่านี้ทั้งหมด นอกจากนี้หลายรายการในโปแลนด์ไม่สามารถคืนเงินได้ ในขณะเดียวกันการดำเนินการรักษาอย่างรวดเร็วช่วยเพิ่มโอกาสของผู้ป่วยในการทำงานที่ค่อนข้างปกติและรักษากิจกรรมระดับมืออาชีพซึ่งจะช่วยลดภาระงบประมาณของรัฐ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในการจัดหาเงินทุนสำหรับการบำบัดที่เป็นนวัตกรรมจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างเร่งด่วน

ที่มา: Lifestyle.newseria.pl

ความสัมพันธ์ของคู่นอนเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคที่หายากในเด็ก

ตามที่นักวิทยาศาสตร์แต่ละคนมียีนประมาณ 5-10 ยีนที่รับผิดชอบในการก่อตัวของโรคหายาก เป็นยีนด้อยซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่แสดงอาการของโรคในทุกคนที่เป็นพาหะ เนื่องจากยีนคู่หนึ่งมียีนที่ถูกต้องเป็นลำดับที่สองซึ่งป้องกันโรคได้ หากคู่นอนของบุคคลที่มียีนผิดปกตินั้นมียีนที่กลายพันธุ์ด้วยเช่นกันความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรคหายากจะเพิ่มขึ้นเป็น 25%ควรสังเกตว่าคู่นอนที่มีความสัมพันธ์กันโดยไม่รู้ตัวมีความเสี่ยงที่จะมียีนที่ผิดปกติเหมือนกัน

ปัญหาของโรคหายากในโปแลนด์ การวินิจฉัยโรคหายากคืออะไร?

ในโปแลนด์การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากเป็นปัญหาทางการแพทย์และการเงิน ในโปแลนด์ยังไม่มีการใช้คำจำกัดความอย่างเป็นทางการของยุโรปเกี่ยวกับโรคหายากดังนั้นในแง่ของกฎหมายพวกเขาไม่ได้เป็นปัญหาทางการแพทย์ที่แยกจากกันและไม่ได้รับการปฏิบัติเท่าเทียมกับโรคอื่น ๆ ดังนั้นจึงไม่มีการสร้างระบบการดูแลที่สม่ำเสมอสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายาก

ผู้ที่เป็นโรคหายากส่วนใหญ่ไม่มีแพทย์ร่วม ดังนั้นพวกเขาจึงค้นหาข้อมูลจากผู้ป่วยรายอื่นจากองค์กรทางสังคมทางอินเทอร์เน็ต แต่ไม่ใช่จากแพทย์

นอกจากนี้แพทย์ส่วนใหญ่ไม่มีความรู้ที่จำเป็นในการวินิจฉัยและรักษาโรคหายาก นอกจากนี้วิธีการตรวจวินิจฉัยเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคหายากยังไม่มีในสถาบันทางการแพทย์หลายแห่ง นอกจากนี้ควรสังเกตด้วยว่าผู้ป่วยทุกคนไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยที่น่าเบื่อและมีราคาแพงเนื่องจากงบประมาณของศูนย์การแพทย์ไม่อนุญาต ดังนั้นในโปแลนด์การวินิจฉัยโรคหายากจึงมี จำกัด และล่าช้า

เมื่อทำการวินิจฉัยแล้วจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นหลักซึ่งสำคัญมาก ในกรณีส่วนใหญ่จะช่วยระบุชนิดของโรคที่หายาก เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ที่เป็นโรคหายากโดยเฉพาะก็มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็ง ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้สามารถติดตามสุขภาพของเด็กและตรวจพบมะเร็งในระยะที่ไม่แสดงอาการทางคลินิกและช่วยชีวิตเด็กได้

แหล่งข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายาก

ในปี 2548 มีการจัดตั้ง National Forum for the Therapy of Rare Diseases ORPHAN ซึ่งทำหน้าที่เป็นข้อตกลงระดับชาติสำหรับองค์กรของผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากในโปแลนด์ ตั้งแต่ปี 2549 เป็นต้นมามีทีมเด็กกำพร้าพิเศษในโปแลนด์ซึ่งดำเนินงานที่สถาบัน "Children's Memorial Health Institute" ในวอร์ซอ ทีมกำลังรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับบริการโรคหายาก (คลินิกผู้เชี่ยวชาญห้องปฏิบัติการทางการแพทย์การวิจัยต่อเนื่องการลงทะเบียนการทดลองทางคลินิกและองค์กรผู้ป่วย) ในโปแลนด์ซึ่งป้อนไว้ในฐานข้อมูล Orphanet ข้อมูลเพิ่มเติมที่ www.orpha.net นอกจาก Orphanet แล้วยังไม่มีศูนย์ข้อมูลอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับโรคหายากในโปแลนด์

ที่มา: Libura M. , Władusiuk M. , Małowicka M. , Grabowska E. , Gałązka-sobotka M. , Gryglewicz J. , โรคหายากในโปแลนด์ สถานะปัจจุบันและกลุ่มเป้าหมาย, ed. Lazarski University, Warsaw 2016

การรักษาโรคหายากไม่ได้ผลกำไร?

ยาที่ใช้ในการรักษาโรคหายากตามคำศัพท์ที่ใช้ในสหภาพยุโรปอยู่ในกลุ่มยากำพร้า เนื่องจากยากำพร้ามีไว้สำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ ค่าใช้จ่ายในการพัฒนาจึงสูงมาก

โอกาสสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากอาจเป็นข้อบังคับในการเข้าถึงการรักษาแบบไม่ต้องชดใช้ภายใต้สิ่งที่เรียกว่า การเข้าถึงเทคโนโลยียาในกรณีฉุกเฉิน

ตัวอย่างเช่นในกรณีของ mucopolysaccharidosis ประเภทแรกค่าใช้จ่ายรายปีของการรักษาด้วยยาซึ่งต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิตคือ 800,000 PLN และค่าใช้จ่ายในการรักษา mucopolysaccharidosis ประเภทที่สองเป็นค่าใช้จ่ายต่อปีประมาณ 2 ล้าน PLN นอกจากนี้ความกังวลด้านเภสัชกรรมมุ่งเน้นไปที่การผลิตยาที่มีไว้สำหรับตลาดมวลชน ดังนั้นจากมุมมองทางเศรษฐกิจการผลิตยาสำหรับผู้ที่ดิ้นรนกับโรคหายากจึงไม่ได้ผล

ในโปแลนด์ในโรคส่วนใหญ่ยาจะไม่รวมอยู่ในรายการยาที่ได้รับการชดใช้ซึ่งป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยใช้ยาเหล่านี้ อย่างไรก็ตามทุก ๆ ปีโรคจะได้รับการชดเชยมากขึ้นเรื่อย ๆ ตัวอย่างเช่นในปี 2010 PLN 136 ล้าน PLN ถูกใช้จ่ายไปจากงบประมาณในการเบิกจ่ายยาที่ใช้ในการรักษาโรคเหล่านี้ในขณะที่ในปีที่แล้ว - 46 ล้าน PLN

โอกาสสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากอาจเป็นข้อบังคับในการเข้าถึงการรักษาแบบไม่ต้องชดใช้ภายใต้สิ่งที่เรียกว่า การเข้าถึงเทคโนโลยียาในกรณีฉุกเฉิน รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขอาจออกความยินยอมเป็นรายบุคคลในการชดใช้ยาที่กำหนดหากจำเป็นเพื่อช่วยชีวิตหรือสุขภาพของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามต้องเป็นยาที่ได้รับอนุญาตผู้ป่วยที่มี tuberous sclerosis เป็นหนึ่งในกลุ่มในโปแลนด์ที่เพิ่งเข้ารับการบำบัด ในช่วงกลางปียา everolimus ปรากฏในรายการชำระเงินคืนซึ่งยับยั้งการส่งสัญญาณที่ไม่ถูกต้องภายในเซลล์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังยังสามารถเข้าถึงการรักษา SMA ที่ทันสมัยได้

สถานการณ์ผู้ป่วยโรคหายากดีขึ้น

การบำบัดเพิ่มเติมจะถูกเพิ่มเข้าไปในรายการการชำระเงินคืนและกระทรวงสาธารณสุขกำลังดำเนินการเพื่อเปลี่ยนแปลงกฎสำหรับการจัดหาเงินทุนสำหรับยาเด็กกำพร้า กลุ่มหนึ่งที่เพิ่งเข้าถึงยาแผนปัจจุบันคือผู้ป่วย tuberous sclerosis กฎระเบียบใหม่ในการเข้าถึงยาช่วยชีวิตยังมีโอกาสสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคหายาก

ที่มา: Biznes.newseria.pl

แผนโรคหายาก. กิจกรรมการดำเนินงานปี 2560-2562

กระทรวงสาธารณสุขได้จัดทำร่างเอกสาร "แผนโรคหายากกิจกรรมปฏิบัติการปี 2560-2562" เพื่อควบคุมดูแลช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวอย่างครอบคลุม เป็นส่วนหนึ่งของแผนรายการกิจกรรมที่จำเป็นในการดำเนินการได้รับการพัฒนาพร้อมกับวิธีการและกำหนดการสำหรับการดำเนินการเช่น การเสริมสร้างการศึกษาของนักเรียนการปรับปรุงความรู้ในหมู่บุคลากรทางการแพทย์ตลอดจนการเพิ่มความตระหนักของประชาชนเกี่ยวกับโรคหายาก

มีการระบุความจำเป็นในการนำแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากมาใช้โดยอนึ่ง คณะมนตรีแห่งสหภาพยุโรปตามคำแนะนำเมื่อเดือนมิถุนายน 2552 เกี่ยวกับการดำเนินการในด้านโรคหายาก สหภาพแนะนำให้รัฐสมาชิกทั้งหมดพัฒนาและดำเนินมาตรการที่เหมาะสม

ในเดือนกันยายน 2560 ร่างแผนดังกล่าวถูกส่งไปขอคำปรึกษาภายในที่กระทรวงสาธารณสุข

ในส่วนหนึ่งของแคมเปญ "โรคหายากเป็นบ่อย" จะมีการรวบรวมคะแนนเสียงสนับสนุนสำหรับการแนะนำเอกสารที่จะช่วยให้สามารถสร้างนโยบายด้านสุขภาพที่เหมาะสมและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย หนึ่งในเป้าหมายของแคมเปญนี้คือการสร้างรายชื่อโรคหายากในโปแลนด์ หากคุณรู้จักบุคคลหรือเป็นโรคและต้องการรวมความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากไว้ในรายชื่อคุณสามารถทำได้บน Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich คุณยังสามารถลงคะแนนสนับสนุนได้ที่เว็บไซต์ www.nadziejawgenach.pl