ฉันมีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR 677 heterozygous ฉันมีลูกชายอายุ 15 ปีที่แข็งแรงหนึ่งคน แต่ฉันไม่รู้ว่าเขามีข้อบกพร่องเช่นเดียวกับฉันหรือไม่ ฉันควรให้ลูกชายของฉันทดสอบสิ่งนี้หรือไม่? ปีนี้ฉันแท้งสองครั้ง (การตั้งครรภ์ 1 ครั้งเสียชีวิตใน 8 สัปดาห์) ฉันมีโอกาสที่จะเป็นเด็กที่แข็งแรงตามการกลายพันธุ์และอายุของฉัน (36) หรือไม่?
ในการตั้งครรภ์นรีแพทย์ควรพิจารณาการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือด แต่จำเป็นต้องวิเคราะห์สาเหตุของการแท้งบุตรนอกเหนือจาก MTHFR จำเป็นต้องรับประทานกรดโฟลิก ไม่จำเป็นต้องตรวจสอบลูกชาย - ในกรณีที่ไม่มีอาการ -
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
