อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายมักไม่ได้รับการอ่านอย่างถูกต้องโดยแพทย์และการวินิจฉัยที่ช้าเกินไปจะลดคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วยลงอย่างมาก โรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการอย่างไร?
Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย คาดว่าประมาณ 1,500 คนในโปแลนด์ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ (ตามข้อมูลต่อทารกแรกเกิด 2,500 คนหนึ่งคนเกิดมาไม่สบาย) โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมการสร้างพังผืด (CFTR) ของ cystic fibrosis โรคนี้จะปรากฏในผู้ที่ได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ความผิดปกตินี้นำไปสู่การสะสมของเมือกเหนียวข้นโดยเฉพาะในระบบทางเดินหายใจและในท่อที่ลำเลียงเอนไซม์จากตับอ่อนไปยังระบบทางเดินอาหาร Cystic fibrosis เป็นโรคที่เป็นระบบดังนั้นจึงปรากฏตัวเอง การรบกวนในการทำงานของระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารภาวะมีบุตรยากและการเพิ่มความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อ
ฟังเกี่ยวกับอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ
หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ
อาการของโรคปอดเรื้อรังในส่วนของระบบทางเดินหายใจ
เกิดขึ้นมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ ป่วย:
- เมือกหนาและเหนียวที่ยังคงอยู่ในหลอดลมและเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ของแบคทีเรีย
- มีอาการไอลำบากบางครั้งหายใจถี่ (อยู่ในวัยเด็กแล้ว)
- โรคหลอดลมอักเสบกำเริบและโรคปอดบวม
- ไซนัสอักเสบเรื้อรังที่จมูกด้วยติ่ง
- ติ่งจมูกและไอเป็นเลือดที่เป็นไปได้
- การติดเชื้อเรื้อรังโดยมีหนองสีน้ำเงินและเชื้อ Staphylococcus aureus
- หลอดลมอักเสบอุดกั้นที่เป็นไปได้
อาการของโรคปอดเรื้อรังในระบบทางเดินอาหาร
เกิดขึ้นประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ ป่วย:
- เมือกหนาและเหนียวปิดกั้นท่อตับอ่อนและอาหารที่คุณกินไม่ย่อยและดูดซึมอย่างถูกต้องนำไปสู่ความผิดปกติของการกิน
- มีอุจจาระจำนวนมากไม่มีรูปร่างมีกลิ่นเหม็นและมีไขมัน (ส่วนใหญ่มักเกิดจากเด็กปฐมวัย)
- การขยายตัวของช่องท้องบางครั้งอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก
- การอุดตันของ meconium ในช่วงแรกเกิด (มักเป็นอาการแรกของ cystic fibrosis)
- โรคนิ่วที่เป็นไปได้
- ตับอ่อนอักเสบกำเริบ
- การบิดของลำไส้ในช่วงทารกในครรภ์
- การอุดตันของท่อต่อมน้ำลายที่มีสารคัดหลั่งเมือกหนา
- โรคตับแข็งน้ำดีทุติยภูมิของตับเนื่องจากการอุดตันของท่อน้ำดี (ใน 4-5% ของกรณี)
คนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอาการของโรคต้องใช้กายภาพบำบัดทุกวันการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอาหารที่ให้พลังงานสูงและการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลบ่อยๆ
ในโปแลนด์ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีชีวิตที่สั้นลง
ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์และกายภาพบำบัดผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสะดวกสบายมากขึ้นและจากการประมาณการของมูลนิธิ MATIO ในโปแลนด์จำนวนผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 18 ปีอยู่ที่ประมาณ 30% ได้รับการวินิจฉัยทั้งหมด ในยุโรปตะวันตกอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเพิ่มขึ้นเป็น 50 ปีแล้ว ในโปแลนด์น่าเสียดายที่ยังคงต่ำกว่าครึ่งหนึ่ง ความแตกต่างนี้เป็นผลมาจากการวินิจฉัยโรคในช่วงปลาย ๆ แต่ยังมาจากการเข้าถึงการดูแลเฉพาะทางที่ จำกัด เช่น การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะห้องพยาบาลแยกกายภาพบำบัดการฟื้นฟูการสนับสนุน โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคหลายอวัยวะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในร่างกายของผู้ป่วยและจะมีความซับซ้อนมากขึ้นตามอายุ (โรคเบาหวานโรคตับและการเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินหายใจจะเพิ่มขึ้น) ดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาที่ครอบคลุม ในหลายประเทศการปลูกถ่ายปอดเป็นวิธีการรักษาที่พบบ่อยสำหรับความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจที่รุนแรงซึ่งเป็นผลมาจากโรคปอดเรื้อรัง ช่วยยืดอายุผู้ป่วยได้ถึง 7 ปี จากนั้นสมรรถภาพทางกายเต็มรูปแบบของคนที่ไม่สามารถอยู่ได้โดยปราศจากหัวฉีดออกซิเจนจะกลับคืนมา
คุณต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับโรคซิสติกไฟโบรซิส
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ต้องได้รับการฟื้นฟูและการรักษาทุกวันตลอดจนการรับประทานยาและการรับประทานอาหารที่เหมาะสม การดำเนินการบำบัดที่เหมาะสมในเด็กถือเป็นบุญของพ่อแม่ซึ่งโรคทางพันธุกรรมของเด็กไม่ได้หมายถึงความรู้สึกลาออก
- เราพบเกี่ยวกับโรคนี้เมื่อ Kuba อายุ 5 เดือนและในเวลานั้นทารกมีอาการเส้นเลือดในสมองแตกและอาการทรุดลง เราใช้เวลาอยู่โรงพยาบาลนานกว่าอยู่บ้าน การวินิจฉัยเป็นเรื่องน่าตกใจ! เมื่อ 16 ปีที่แล้วมีข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้น้อยมากโชคดีที่เราได้รับ IMiD ซึ่งเราได้รับกำลังใจและความหวัง - Anna Sławianowska-Morawiec แม่ของ Kuba วัย 16 ปีที่ทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรังกล่าว - ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณต้องต่อสู้เพื่อความอยู่รอดตลอดชีวิต
วันที่เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสพ่อแม่ต้องเผชิญกับความท้าทายมากมาย เหนือสิ่งอื่นใดพวกเขาต้องคุ้นเคยกับโรคและยอมรับว่ามันเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตใหม่ตามธรรมชาติ
- ไม่มีแม่คนใดที่จะทำใจกับความเจ็บป่วยของลูกได้ แต่เขาต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับมันซึ่งไม่ใช่เรื่องง่ายรวมถึงการเงินด้วย ค่าใช้จ่ายในการรักษาสูง: อาหารที่เหมาะสมยาปฏิชีวนะเอนไซม์ตับอ่อนการตรวจสุขภาพการฟื้นฟูสมรรถภาพ ทุกวันควรทำกิจกรรมที่จำเป็นหลายอย่าง: การสูดดมเด็กการระบายหลอดลมช่วยตบเบา ๆ การบริหารยาเพื่อช่วยในการกำจัดสารคัดหลั่งที่หนาในทางเดินหายใจของเด็กป่วยและปฏิบัติตามอาหาร - Anna Sławianowska-Morawiec กล่าว - ไม่มีคำถามเกี่ยวกับงานวิชาชีพ - ในชั่วข้ามคืนฉันต้องเปลี่ยนจากนักบัญชีเป็นหมอพยาบาลนักกายภาพบำบัดและนักกำหนดอาหาร
