myopathies แต่กำเนิด

Myopathies เป็นกลุ่มโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่มีความหลากหลายมากที่สุดเนื่องจากอาการและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปโดยมากอาการเหล่านี้จึงไม่อยู่ในรูปแบบใด ๆ พวกเขามีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน - มีปัจจัยหนุนจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคืออะไร? การฟื้นฟูสมรรถภาพมีบทบาทอย่างไรในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง?

Myopathies เป็นกลุ่มของโรคที่หายากซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสีย กระบวนการของโรคเริ่มต้นในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง โรคต่างๆเช่นกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง myasthenia gravis กลุ่มอาการ myasthenic หรือโรคระบบประสาทไม่รวมอยู่ใน myopathy เนื่องจากอาการของโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อโครงสร้างอื่น ๆ ของระบบประสาท โดยทั่วไปผู้เชี่ยวชาญจะแยกออกจากกลุ่ม myopathies muscle dystrophies ซึ่งมีหลักสูตรที่แตกต่างกันเล็กน้อยและมีภาพที่แตกต่างกันในการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อมักบอกว่าพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียกล้ามเนื้อซึ่งเป็นเพียงอาการของโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อ ยิ่งไปกว่านั้น - ใน myopathies อาจไม่ปรากฏเลย โรคเหล่านี้แบ่งออกเป็นสองกลุ่มพื้นฐาน: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดและโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ได้รับ อดีตสามารถมีได้หลายพันธุ์

Myopathies: ความหลากหลายที่มีปัญหา

แต่ละกรณีของ myopathy แตกต่างกันไปในแง่ของสาเหตุอาการและหลักสูตร พวกเขาทั้งหมดถูกกำหนดโดยพันธุกรรม แต่วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความหลากหลาย มันสามารถเป็นได้ทั้ง autosomal ที่โดดเด่น (จากนั้นโรคจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น) และถอยกลับ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่ยีน "ผิดปกติ" มีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ผู้หญิงจึงเป็นเพียงพาหะของมันและมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้

นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่โรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากดูเหมือนว่าเป็นผลมาจากการดัดแปลงยีนในเซลล์ที่บุคคลใดบุคคลหนึ่งถูกสร้างขึ้น เนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงถูกกำหนดทางพันธุกรรมดูเหมือนว่าอาการของพวกเขามักจะปรากฏในวัยเด็ก อันที่จริงโรคเหล่านี้กลุ่มใหญ่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตนี้ แต่คุณสามารถป่วยได้ทุกอายุแม้ในทศวรรษที่ 5 หรือ 6 ของชีวิต

ความยากลำบากในการอธิบายโรคระบบประสาทเกิดจากอาการที่หลากหลายและโรคเหล่านี้แตกต่างกันไป ในบางรายโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆในบางรายจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่ความพิการในระยะเริ่มต้นและบางครั้งอาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลว
คนที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักต้องการการดูแลจากครอบครัว แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเช่นนั้น

ผู้ป่วยที่เป็นโรคในวัยผู้ใหญ่อาจมีชีวิตอยู่ได้ถึง 90 ปีโดยมีรูปร่างและสุขภาพที่ดีพอสมควร รวมถึงและอื่น ๆ ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเผาผลาญบางชนิดที่มีอาการไม่สม่ำเสมอ ตัวอย่างเช่นพวกเขาสามารถบางครั้งคุณมีอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหลังออกกำลังกายหลังจากนั้นทุกอย่างก็กลับสู่สภาวะปกติ

อ่านเพิ่มเติม: Tuberous Sclerosis: สาเหตุอาการและการรักษา Ondine's Curse หรือ Congenital Hypoventilation Syndrome: โรคทางพันธุกรรมที่หายากกลุ่มอาการของมนุษย์ที่แข็ง - สาเหตุอาการและการรักษา

อาการของโรคกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของโรคระบบประสาท แต่ไม่เฉพาะเจาะจง (ยังเกิดขึ้นในโรคทางประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ) และเป็นหนึ่งในหลาย ๆ สัญญาณเริ่มต้นของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ควรกังวลคืออะไร?

• อาการของโรคระบบประสาทในเด็ก - ความหย่อนของร่างกายที่มองเห็นได้ในปีแรกของชีวิตมักเกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์หรือจิต ทารกที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มลุกขึ้นยืนและเดินดึก อีกอาการหนึ่งที่สามารถเพิ่มความหย่อนและความล่าช้าในการเคลื่อนไหวคือความโค้งของกระดูกสันหลังในช่วงต้นและแย่ลงอย่างรวดเร็ว สัญญาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงน้อยกว่าคือการติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรงโดยเริ่มจากอาการน้ำมูกไหลซ้ำ ๆ บางครั้งอาการของโรคกล้ามเนื้อจะบอบบางมากจนไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลานาน เด็กมีร่างกายน้อยกว่าเพื่อนและหลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย
• อาการของโรคกล้ามเนื้อในผู้ใหญ่สเปกตรัมของอาการกว้างมากตั้งแต่อาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นหลายครั้งในชีวิตหลังจากออกกำลังกายหนักไปจนถึงความอ่อนแอในกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่ม อาจมีปัญหาในการปีนบันไดการออกจากอ่างอาบน้ำและมือที่เห็นได้ชัดเมื่อยกขึ้น ทันใดนั้นการหวีหรือเอื้อมมือไปหาตู้แขวนก็กลายเป็นปัญหา

 

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง: กล้ามเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์

รายการการทดสอบไม่สั้นหรือเหมือนกันสำหรับผู้ป่วยทุกรายเนื่องจากมีอาการหลากหลายหลักสูตรที่แตกต่างกันและกลไกทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในโรคกล้ามเนื้ออ่อนที่แตกต่างกัน การทดสอบบางอย่างจะทำเสมอเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งรวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส (CK) แต่ในโรคกล้ามเนื้อบางส่วนเท่านั้นที่ CK สูงขึ้น

การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า (EMG) ซึ่งช่วยในการประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทส่วนปลายมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่งในผู้ที่มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและไม่ได้กำหนดการวินิจฉัย

ข้อมูลส่วนใหญ่มาจากการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตัวอย่างกล้ามเนื้อซึ่งแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและความผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคกล้ามเนื้อ

ในบางกรณีมีความชอบธรรมที่จะขยายการวินิจฉัยไปสู่การประเมินระบบทางเดินหายใจเนื่องจากการอ่อนตัวของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอาจเป็นองค์ประกอบสำคัญของโรคเช่นเดียวกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจและเสียงสะท้อนของหัวใจเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อบางส่วนอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ บางครั้งจะทำการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

ที่สำคัญคือการฟื้นฟูโรคกล้ามเนื้อ

เราไม่สามารถรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ อย่างไรก็ตามเราสามารถรักษาตามอาการเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง การรักษาเบื้องต้นคือการฟื้นฟูอย่างสม่ำเสมอโดยนักกายภาพบำบัดเพื่อยืดและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ นี่เป็นวิธีเดียวที่ทราบกันดีในปัจจุบันในการยับยั้งการลุกลามของโรคและรักษาสมรรถภาพทางกายให้นานที่สุดดังนั้นผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดจึงต้องการการเข้าถึงที่ดีขึ้นเพื่อรับการฟื้นฟูที่ได้รับการชดเชย

กิจกรรมบำบัดเป็นเรื่องเฉพาะบุคคลและได้รับการแก้ไขอย่างต่อเนื่องขึ้นอยู่กับความต้องการ สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดส่วนใหญ่เภสัชวิทยายังไม่มีอะไรให้ผู้ป่วย

ควรเลือกและให้ยาการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างเหมาะสม สิ่งหนึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็น 5 วันต่อสัปดาห์ตลอดทั้งปีตลอดชีวิตของเขาสำหรับคนอื่น ๆ ก็เพียงพอที่จะออกกำลังกายเป็นเวลาหนึ่งเดือนภายใต้การดูแลของนักกายภาพบำบัดไตรมาสละครั้งหรือหกเดือนเสริมด้วยการออกกำลังกายด้วยตนเองที่บ้าน

องค์ประกอบของการดูแลอย่างต่อเนื่องยังติดตามการทำงานของระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดเพื่อดำเนินการรักษาที่เหมาะสมหากจำเป็น บางอย่างจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (เช่น orthoses, corsets) การเข้าถึงได้ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่สถานการณ์ยังไม่สมบูรณ์แบบ คำสั่งซื้อวัสดุกระดูกต้องเริ่มภายใน 30 วันนับจากวันที่แพทย์ออกให้ ด้วยเหตุผลหลายประการอาจเป็นกำหนดเวลาสั้นเกินไปสำหรับผู้ดูแลที่ป่วยหนักที่สุด การร่วมจัดหาวัสดุอุปกรณ์ศัลยกรรมกระดูกจากกองทุนสุขภาพแห่งชาติไม่เพียงพอเสมอไป

แพทย์ยังคงรอการรักษาแบบใหม่ (เช่นยีนเซลล์ต้นกำเนิด) ที่สามารถพัฒนาในการรักษาโรคระบบประสาท มีการวิจัยมากมายในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาดังนั้นนักประสาทวิทยาจึงมองไปในอนาคตด้วยการมองโลกในแง่ดีอย่างระมัดระวัง แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการใช้วิธีการรักษาที่มีอยู่ทั้งหมดเพื่อที่ว่าด้วยการออกกำลังกายที่ยากลำบากการดูแลระบบประสาทหัวใจปอดและกระดูกอย่างระมัดระวังทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างที่ดี

สำคัญ

ได้รับ myopathies

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ได้มาเป็นโรคที่มีการอักเสบของภูมิต้านทานผิดปกติ (autoimmune) ที่สามารถพัฒนาได้ทุกช่วงอายุ ที่พบบ่อยคือ dermatomyositis และ polymyositis มีการรักษาด้วยยาสำหรับโรคกลุ่มนี้ มีผลบังคับใช้โดยทั่วไป ช่วยเพิ่มความคล่องตัวชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและป้องกันภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามการฟื้นฟูควรถูกถักทอไว้ในแผนการรักษา

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? ตรวจวินิจฉัยและรักษาโรคหายากในปอ ... รายเดือน "Zdrowie"