นักวิจัยวิเคราะห์ผู้ป่วยที่มีการซ้ำซ้อนของพื้นที่โครโมโซม 2q23.1 และพบว่าการทำซ้ำทั้งหมดครอบคลุมพื้นที่ที่มียีน MBD5 ทั้งหมดหรือบางส่วน "เราพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมร่วมกันโดยผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทและออทิสติกซึ่งจนถึงขณะนี้ยังไม่ได้อธิบาย" นาย La Fe, Carmen Orellana นักวิจัย IIS กล่าว
แม้ว่าจะรู้กันดีว่าการสูญเสียสำเนาของยีน MBD5 เป็นปัจจัยเชิงสาเหตุหลักในกลุ่มอาการ microdeletion 2q23.1 และการกลายพันธุ์ของจุดนั้นสัมพันธ์กับออทิซึมและความพิการทางปัญญา แต่การศึกษานี้พบว่าการซ้ำซ้อนของสิ่งนี้ ยีนยังทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการคล้ายกับที่อธิบายไว้ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการสูญเสียการทำงานของยีน
ความพิการทางปัญญาและปัญหาทางกายภาพ
ฟีโนไทป์ของกรณีที่วิเคราะห์รวมถึงความพิการทางสติปัญญา, ความล่าช้าทางภาษา, เด็ก hypotonia และความล่าช้ายนต์, ปัญหาพฤติกรรมลักษณะของความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกเช่นเดียวกับคุณสมบัติใบหน้าทั่วไปเช่นคิ้วโค้งจมูกเด่นคางขนาดเล็กหรือริมฝีปากบน . ผู้ป่วยยังมีความผิดปกติเล็กน้อยที่นิ้วเท้าและมือ
การศึกษาเกี่ยวข้องกับมหาวิทยาลัยศูนย์วิจัยและโรงพยาบาลในสหรัฐอเมริกาแคนาดาและเนเธอร์แลนด์ โรงพยาบาล La Fe ในวาเลนเซียได้ร่วมมือกับการรวมผู้ป่วยเนื่องจากเป็นโรคที่หายากมาก
ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ ของการพัฒนาด้วยอาการตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงมาก ปัจจุบันพวกเขามีอุบัติการณ์ของเด็ก 1 ต่อ 110 และแม้ว่าพวกเขาจะส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกันพวกเขามักจะมีอาการคล้าย
พันธุศาสตร์อนุญาตให้มีการก้าวกระโดดเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณในการวินิจฉัยความผิดปกติประเภทนี้ ปัจจุบันการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ได้รับผลกระทบเป็นที่รู้จักกันในหลาย ๆ กรณีซึ่งได้เปิดเผยความหลากหลายที่ยิ่งใหญ่ซึ่งรองรับความผิดปกติเหล่านี้
ที่มา: www.DiarioSalud.net
