ฮีโมโกลบิน - อาการ

คำนิยาม

เฮโมโกลบินเป็นคำทั่วไปสำหรับโรคทั้งหมดที่มีผลต่อโครงสร้างของเฮโมโกลบินโปรตีนหลักเลือดรับผิดชอบการขนส่งออกซิเจน โรคทั้งหมดเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและคุณภาพของฮีโมโกลบิน มีฮีโมโกลบินหลายชนิดเช่นฮีโมโกลบินซีเอสหรือที่รู้จักกันดีในนาม depranositosis ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เรายังพบ methemoglobinemia พิการ แต่กำเนิดหรือ hemoglobinosis M และอื่น ๆ ที่เรียกว่า hemoglobinosis C, E, H ... บางคนไม่รับผิดชอบต่ออาการใด ๆ ในขณะที่คนอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ายีนผิดปกติจะถูกส่งโดยผู้ปกครองทั้งสองในเวลาเดียวกันทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic นั่นคือการลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดรองเพื่อการทำลายของมัน โรคเซลล์เคียวเป็นลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปทรงเคียวผิดปกติดังนั้นจึงเป็นชื่อสำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

อาการ

อาการของ depranositosis, รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของฮีโมโกลบิน, คือ:

• สัญญาณของโรคโลหิตจางเรื้อรัง: ซีด, อ่อนเพลียในช่วงต้น;
• ม้ามโตหรือที่เรียกว่าม้ามโต
• vaso-occlusive crises ซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากอาการปวดอย่างรุนแรงซึ่งส่วนใหญ่ตั้งอยู่ที่ส่วนท้ายของร่างกายหรือในรูปแบบของปวดท้องรองเพื่อการอุดตันของหลอดเลือดโดยการเกิดลิ่มเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก;
• บางครั้งอาการตาอาจปรากฏขึ้น

ฮีโมโกลบินมีหลายรูปแบบและอาการอาจแตกต่างกันไป

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยฮีโมโกลบินซิสนั้นทำผ่านการทดสอบทางชีวภาพในตัวอย่างเลือดที่จะช่วยให้ค้นพบภาวะโลหิตจาง hemolytic ด้วยการลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดและการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติจำนวนมากที่เรียกว่า reticulocytes การวินิจฉัยความแน่นอนที่เป็นลักษณะเฉพาะของฮีโมโกลบินชนิดนี้คืออิเล็กโตรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินซึ่งจะเน้นถึงฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ การทดสอบอื่น ๆ จะช่วยติดตามภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมโกลบิน

การรักษา

การรักษาเฮโมโกลบินเป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละประเภท รูปแบบเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในขณะที่ผู้รับผิดชอบโรคโลหิตจางที่สำคัญสามารถรักษาได้โดยการถ่ายเลือดจากวัยเด็ก (ในกรณีของโรคโลหิตจางขนาดใหญ่เกินไป) หรือโดยการใช้อาหารเสริมกรดโฟลิก ในกรณีที่เกิดวิกฤต vaso-occlusive ในโรคเคียวเซลล์การรักษาในโรงพยาบาลอาจจำเป็นต้องให้ความชุ่มชื้นที่ดีจัดการความเจ็บปวดและเลือดและการถ่ายเลือด บางครั้งก็ถือว่าเป็นการปลูกถ่ายไขกระดูก

การป้องกัน

ในบางรูปแบบของการตรวจหาฮีโมโกลบินในเลือดก่อนที่จะเกิดในหมู่ผู้ปกครองที่รู้จักกันเป็นผู้ให้บริการของหนึ่งในโรคเหล่านี้เป็นไปได้