“ ยิ่งเราเรียนรู้เกี่ยวกับกลไกพื้นฐานของรูปแบบของการเสื่อมระบบประสาทที่หายากมากเท่าไหร่ความรู้ใหม่ที่เราจะได้รับจากโรคทั่วไปเช่นโรคอัลไซเมอร์หรือโรคของ Lou Gehrig” ศาสตราจารย์พันธุศาสตร์และประสาทชีววิทยาที่มหาวิทยาลัยเยล United, Murat Günel
ร่วมกับเพื่อนร่วมงานจาก Yale's 'Centre for Mendelian Genomics' และทีม Joseph Gleesson ที่ University of California-San Diego ในสหรัฐอเมริกาGünelซึ่งเป็นผู้ร่วมนำหนึ่งในสองบทความที่ตีพิมพ์ใน Cell ซึ่งบันทึกผลกระทบ ทำลายล้างการกลายพันธุ์ในยีน CLP1 เปรียบเทียบผลการลำดับดีเอ็นเอของเด็กกว่า 2, 000 คนจากครอบครัวต่าง ๆ ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท
ในสี่ตระกูลที่ไม่เกี่ยวข้องกันดูเหมือนว่าผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ระบุการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในยีน CLP1 ในความร่วมมือกับกลุ่ม Frank Bass จากเนเธอร์แลนด์นักวิจัยยังได้ศึกษาว่าการกลายพันธุ์ของ CLP1 รบกวนการถ่ายโอนข้อมูลที่เข้ารหัสในยีนไปยังเครื่องจักรผลิตเซลล์ที่ผลิตโปรตีนได้อย่างไร
การค้นพบการกลายพันธุ์แบบเดียวกันในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องอย่างเห็นได้ชัดที่เกิดขึ้นในภาคตะวันออกของตุรกีแสดงให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ของบรรพบุรุษซึ่งย้อนหลังไปหลายชั่วอายุคน เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความพิการทางสติปัญญาการชักและมีความล่าช้าหรือพัฒนาการทางจิตใจและกลไกขาดไปนอกเหนือจากการมีฝ่อที่ส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมองสมองสมองและสมอง
บทความที่สองของ Cell ซึ่งลงนามโดยนักวิจัยที่โรงเรียนแพทย์ Baylor ในเมืองฮุสตันสหรัฐอเมริกาและออสเตรียก็ตรวจพบการกลายพันธุ์ใน CLP1 ในเด็กอีก 11 คนจากห้าครอบครัวจากตุรกีตะวันออก
Günelเชื่อว่าความชุกของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน (ในหมู่คนที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด) ในตุรกีและตะวันออกกลางนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากเหล่านี้ของพันธุกรรมถอย เด็กที่ได้รับผลกระทบสืบทอดการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดเป็นลูกพี่ลูกน้องแรกในขณะที่ไม่มีการติดต่อระหว่างพ่อกับแม่เด็ก ๆ ก็ไม่น่าจะมีการกลายพันธุ์สองอย่างในยีนเดียวกัน
ที่มา: www.DiarioSalud.net
