Cystic fibrosis - อาการ

คำนิยาม

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าสำหรับเด็กที่ต้องทนทุกข์ทรมานจะต้องได้รับยีนที่เป็นโรคจากทั้งพ่อและแม่ โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของช่องสัญญาณที่มีหน้าที่ส่งคลอรีน ส่งผลให้ความหนาของเมือกที่ผิดปกติเกี่ยวข้องกับการคายน้ำในระดับเยื่อเมือกของร่างกายรวมถึงทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร ดังนั้นพังผืดเปาะทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย: ในหมู่ผู้รับผิดชอบหลักสำหรับการวิวัฒนาการของโรคคือปอดและตับอ่อน เปาะพังผืดปรากฏในวัยเด็กและอายุขัยของผู้ป่วยลดลง

อาการ

อาการของโรคปอดเรื้อรังคือ:

• hyperviscosity หรือหนาของสารคัดหลั่งที่ปล่อยออกมาจากสิ่งมีชีวิต;
• ในระดับของปอด, การปรากฏตัวของไอถาวร, ความไวต่อหลอดลมอักเสบมากขึ้นและจากนั้น, ในขั้นสูงกว่า, ความล้มเหลวทางเดินหายใจเรื้อรัง;
• ในระดับตับอ่อนเราพบว่าตับอ่อนไม่เพียงพอที่มีอาการท้องเสียซึ่งสามารถทำให้เกิดการเติบโตที่รุนแรงของผู้ป่วย
• มันเป็นเรื่องธรรมดามากที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานเนื่องจากตับอ่อนไม่เพียงพอ;
• ที่ระดับของระบบย่อยอาหารมีความเสี่ยงที่จะเกิดการอุดตันของทางเดินอาหาร;
• อวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบอย่างไม่แน่นอนและโดยทั่วไปจะอยู่ในระยะลุกลามของโรครวมถึงหัวใจ

การวินิจฉัยโรค

ระบบในประเทศฝรั่งเศสมีการตรวจจับทารกแรกเกิดระหว่าง 3 ถึง 5 วันของชีวิต นอกจากนี้ยังมีการค้นหาพยาธิสภาพอื่นอีกสี่ระบบ ในกรณีที่มีความผิดปกติจะต้องทำการทดสอบอื่น ๆ การวินิจฉัยของโรคปอดเรื้อรังทำด้วยการทดสอบอย่างง่ายที่เกี่ยวข้องกับการฟื้นตัวของเหงื่อเพื่อวิเคราะห์ มันเกี่ยวกับการเติมคลอรีนในสารคัดหลั่งเหล่านี้ อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้เป็นไปได้เฉพาะในเด็กที่มีน้ำหนักอย่างน้อย 4 กิโลกรัม นอกจากนี้คุณยังสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

การรักษา

การรักษาโรคปอดเรื้อรังมีความซับซ้อนและจำเป็นต้องได้รับการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพร่วมกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญเป็นพิเศษ: นักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยาติดตามและผู้เชี่ยวชาญด้านอาหาร ผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดด้วยระบบทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่องซึ่งเป็นอาหารที่อุดมไปด้วยแคลอรี่เสริมด้วยเอนไซม์ ในกรณีของการติดเชื้อในปอดบ่อย ๆ ยาปฏิชีวนะจะดำเนินการหลังจากการวิเคราะห์ของแบคทีเรียในเสมหะ ในกรณีขั้นสูงของการหายใจล้มเหลวการปลูกถ่ายปอดจะพิจารณาบางครั้งเกี่ยวข้องกับที่ของหัวใจ