นักวิจัยพบว่าโดยเฉลี่ยแล้วคนที่มีสุขภาพมีการกลายพันธุ์ประมาณ 400 คน
แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่จะ "เงียบ" และไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ แต่ก็สามารถทำให้เกิดปัญหาเมื่อส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปในอนาคต ตัวแปรอื่น ๆ เชื่อมโยงกับโรคหลอดเลือดหัวใจและมะเร็ง
งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Journal of Human Genetics พบว่าหนึ่งในสิบคนที่ศึกษาจะมีโอกาสพัฒนาโรคทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากตัวแปรเหล่านี้
การศึกษาเกิดขึ้นจากข้อมูลที่เรียกว่าโครงการ 1, 000 จีโนมซึ่งทำแผนที่ความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์ที่มีสุขภาพดีจากการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยของ DNA ไปจนถึงการกลายพันธุ์ที่สำคัญ
ในการศึกษาจีโนมทั้งหมดของ 1, 000 คนที่มีสุขภาพดีจากยุโรปอเมริกาและเอเชียตะวันออกได้ลำดับเพื่อวิเคราะห์สิ่งที่แตกต่างคนหนึ่งจากที่อื่นและเพื่อช่วยในการค้นหาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรค
การวิจัยใหม่เปรียบเทียบจีโนมของผู้เข้าร่วม 179 คนที่มีสุขภาพดีเมื่อตัวอย่างดีเอ็นเอของพวกเขาถูกนำมาใช้กับฐานข้อมูลของการกลายพันธุ์ของมนุษย์ที่พัฒนาโดยมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์
การศึกษาพบว่าคนที่มีสุขภาพมีค่าเฉลี่ย 400 รูปแบบที่เป็นอันตรายใน DNA ของพวกเขาและสองการเปลี่ยนแปลงที่เป็นที่รู้จักกันที่เกี่ยวข้องกับโรค
“ คนธรรมดามีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโดยไม่ก่อให้เกิดผลกระทบใด ๆ ที่ชัดเจน” ดร. คริสไทเลอร์ - สมิ ธ ผู้เป็นผู้นำการศึกษาที่ Wellcome Trust Sanger Institute ในเคมบริดจ์บอกบีบีซี
"ในประชากรจะมีสายพันธุ์ที่จะมีผลกระทบต่อสุขภาพของพวกเขา"
"ในคนอื่นตัวแปรเหล่านี้จะมีผลต่อสุขภาพและการเตือนล่วงหน้าอาจมีประโยชน์อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจสร้างความประหลาดใจให้กับผู้เข้าร่วมได้"
ดร. Chris Tyler-Smith
การวิจัยเสนอข้อมูลเกี่ยวกับ "ความล้มเหลวที่ทำให้เราแตกต่างบางครั้งพวกเขาทำให้เรามีประสบการณ์ที่แตกต่างกันหรือความสามารถที่แตกต่างกัน แต่พวกเขายังทำให้เรามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคที่แตกต่างกัน" ศาสตราจารย์เดวิดคูเปอร์แห่งมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์ นักวิจัยที่เกี่ยวข้องในการศึกษา
คีย์ล้มเหลว
“ ไม่ใช่จีโนมมนุษย์ทั้งหมดที่มีลำดับสมบูรณ์แบบ” เขากล่าวเสริม
"จีโนมมนุษย์เต็มไปด้วยสถาปัตยกรรมและความล้มเหลวที่โดดเด่น"
เป็นที่ทราบกันมานานหลายทศวรรษแล้วว่ามนุษย์ทุกคนมีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่ดูเหมือนจะก่อให้เกิดอันตรายเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
หลายสิ่งเหล่านี้ก่อให้เกิดอันตรายเมื่อพวกเขาถูกส่งต่อไปยังเด็ก ๆ และพวกเขาได้รับมรดกยีนที่บกพร่องของพ่อแม่อีกคนหนึ่ง
ในอีกกรณีหนึ่งในสิบของผู้ที่เข้าร่วมในการศึกษาการกลายพันธุ์เพียงทำให้เกิดความผิดปกติในระดับปานกลางดูเหมือนว่าจะไม่ได้ใช้งานหรือไม่ปรากฏจนกว่าจะภายหลังในชีวิต
ฐานข้อมูลของการกลายพันธุ์ของมนุษย์เช่นที่พัฒนาขึ้นที่มหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์จะมีความสำคัญเพิ่มมากขึ้นในอนาคตเมื่อเราเข้าใกล้ยุคของการแพทย์เฉพาะบุคคล
ผู้คนจำนวนมากขึ้นสามารถเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเองและมีหลาย บริษัท ที่ให้บริการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมออนไลน์
และในขณะเดียวกันค่าใช้จ่ายในการหาลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ก็ลดลงอย่างรวดเร็ว
ในกรณีของการศึกษา 1, 000 จีโนมกลุ่มตัวอย่างจะไม่ระบุชื่อและผู้เข้าร่วมไม่ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของพวกเขาที่เชื่อมโยงกับโรค
แต่เมื่อการจัดลำดับดีเอ็นเอกลายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นประเด็นขัดแย้งทางจริยธรรมกำลังเกิดขึ้นอีกเกี่ยวกับสิ่งที่ผู้คนควรได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับยีนของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อความเสี่ยงหลายอย่างยังคงไม่แน่นอน
ดังที่ดร. ไทเลอร์ - สมิ ธ กล่าวว่า "จีโนมทั้งหมดของเรามีความล้มเหลวเราบางคนมีสายพันธุ์ที่เป็นอันตราย แต่ด้วยเหตุผลหนึ่งหรืออย่างอื่นเราจะไม่เสี่ยงต่อการเกิดโรคที่เชื่อมโยงกับพวกเขา"
“ แต่ในคนอื่น ๆ ตัวแปรเหล่านี้จะมีผลต่อสุขภาพและการเตือนล่วงหน้าอาจมีประโยชน์ได้อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจสร้างความประหลาดใจให้กับผู้เข้าร่วมได้” นักวิทยาศาสตร์กล่าวเสริม
ที่มา: www.DiarioSalud.net
