พวกเขาค้นพบ 74 ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมใหม่ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง

จันทร์ 1 เมษายน, 2013.- มากกว่าสิ่งที่พวกเขาหมายถึงในขณะนี้สำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็ง, การศึกษา 13 ตีพิมพ์ในสัปดาห์นี้ในวารสารที่แตกต่างกันห้าเป็นตัวอย่างของความร่วมมือทางวิทยาศาสตร์ระหว่างประเทศ จำเป็นต้องมีส่วนร่วมของอาสาสมัคร 200, 000 คนและสถาบันนับร้อยแห่งทั่วโลกในการค้นหาเบาะแสทางพันธุกรรมใหม่ของเนื้องอกสามชนิดที่มีคุณสมบัติของฮอร์โมนที่แข็งแกร่งเช่นเต้านมรังไข่และต่อมลูกหมาก

'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' และ 'The American Journal of Human Genetics' เป็นสิ่งพิมพ์ห้าฉบับที่สัปดาห์นี้ได้เห็นผลของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่ใหญ่ที่สุดของ ประวัติศาสตร์ มีผู้ป่วยโรคมะเร็งไม่น้อยกว่า 100, 000 คนและผู้ที่มีสุขภาพดีจำนวนมากเข้าร่วม ความร่วมมือระหว่างประเทศครั้งนี้เป็นไปได้ด้วยความขอบคุณสำหรับการจัดหาเงินทุนของโครงการที่เจ็ดของคณะกรรมาธิการยุโรปและ 200 สถาบันจากยุโรป (รวมถึงสเปนบางส่วน), เอเชีย, ออสเตรเลียและสหรัฐอเมริกาได้เข้าร่วม

"โครงการ 'Collaborative Oncological Gene-Environment Study (COGS) เริ่มต้นขึ้นในปี 2009 โดยมีจุดประสงค์เพื่อถอดรหัสพื้นฐานทางพันธุกรรมของความอ่อนแอของมะเร็ง" Javier Benítezผู้อำนวยการโครงการพันธุศาสตร์อธิบายให้ ELMUNDO.es มะเร็งแห่งศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติ (CNIO) และหนึ่งในผู้ประสานงานของความคิดริเริ่มของยุโรปนี้

ด้วยความร่วมมือนี้จึงเป็นไปได้ที่จะค้นพบข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมเล็ก ๆ 74 ข้อที่เกี่ยวข้องกับโรคทั้งสามนี้ที่ส่งผลกระทบต่อผู้คน 2.5 ล้านคนทั่วโลกทุกปี แต่ละความล้มเหลวที่เรียกว่า (polymorphisms เดี่ยวนิวคลีโอไทด์, SNPS) ความเสี่ยงต่ำของตัวเอง แต่บุคคลสามารถสะสมหลายสิบของพวกเขาที่คูณด้วยกันเพื่อเพิ่มโอกาสในการทรมานจากโรคมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ ตลอดชีวิตของเขา

ความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวเป็นการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ตามลำดับตัวอักษรใน DNA และแต่ละคนสามารถมี 'ความล้มเหลว' เหล่านี้ในจีโนมได้หลายล้านโดยไม่มีผลกระทบที่สำคัญ SNPS เหล่านี้เป็นสิ่งที่ทำให้เราแตกต่างจากผู้อื่นตัวอย่างที่อธิบายว่าแต่ละคนตอบสนองต่อการรักษาดีกว่าบุคคลอื่นหรือไวต่อโรคบางชนิด แตกต่างจากการกลายพันธุ์ (ไม่บ่อยนัก แต่แตกต่างกันมาก) ความหลากหลายเป็นเรื่องธรรมดามาก แต่จำเป็นต้องมีหลายสิบคนที่จะเพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ

ในฐานะ Lori Sakoda ของ Kaiser Permanente Foundation และผู้เขียนความคิดเห็นเกี่ยวกับ Nature Genetics อธิบายว่า "การตรวจสอบความล้มเหลวเหล่านี้ที่มอบความเสี่ยงเล็ก ๆ เหล่านี้เป็นไปได้โดยการศึกษาประชากรจำนวนมากเท่านั้น"

“ ผลลัพธ์เหล่านี้ไม่ใช่สิ่งที่คนทั่วไปคาดหวังการรักษาโรคมะเร็งตัวอย่างเช่นและพวกเขาจะไม่เปลี่ยนวิธีการรักษาโรคมะเร็งทันที” จอห์นวิตต์ผู้ร่วมเขียนบทวิจารณ์ของ Sakoda ถึง EL MUNDO กล่าว "แต่พวกเขามีคุณค่าระยะสั้น" ในความเห็นของเขาสิ่งหนึ่งที่สำคัญที่สุดคือ SNPS ที่ค้นพบบางตัวเป็นโรคมะเร็งหลายชนิด "สิ่งนี้ชี้ตรงไปที่จุดเริ่มต้นของกระบวนการเนื้องอกและชี้ให้เห็นว่าแทนที่จะจัดประเภทเนื้องอกเป็นโรคต่าง ๆ บางทีเราควรเน้นการวิจัยเกี่ยวกับการศึกษาความคล้ายคลึงกันของพวกเขา"

ในกรณีของมะเร็งเต้านมBenítezอธิบายว่ามีความเสี่ยงเพียง 25 ยีนเท่านั้น ด้วยการทำงานร่วมกันนี้เป็นไปได้ที่จะค้นพบข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมใน 41 ยีนอื่น ๆ ที่ไม่เคยเชื่อมโยงกับเนื้องอกมาก่อนและที่จะอธิบายเกี่ยวกับ 4% ของความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในครอบครัว "จนถึงตอนนี้ยีน BRCA1 และ 2 อธิบายเกี่ยวกับ 20% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม แต่เรารู้ว่ามีครอบครัวที่มีผู้หญิงจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรคโดยไม่ต้องกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ซึ่งเราสงสัยว่าพวกเขาควร มีอย่างอื่น "นักพันธุศาสตร์ยังคงดำเนินต่อไป

แม้จะมีความสำคัญของการค้นพบBenítezยืนยันว่าแต่ละยีนเหล่านี้มีความเสี่ยงต่ำเอง: "ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งมีโอกาส 10% ของการเป็นมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตของเธอแต่ละคน ยีนใหม่เหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงของคุณเป็น 12% หรือ 13% " อยู่ไกลจากความเสี่ยง 60% -70% ที่ผู้ให้บริการของ BRCA ประสบ ผลงานได้พบอีก 1, 000 SNPS ที่ยังคงมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่อ่อนแอ (เพียง 0.1%) แต่สิ่งที่ร่วมกันจะอธิบายไม่น้อยกว่า 14% ของความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในครอบครัว

ดังนั้นผู้เขียนจึงระมัดระวังในขณะนี้เกี่ยวกับการประยุกต์ใช้ผลการวิจัยทางคลินิก ("มันเร็วเกินไปที่จะเปลี่ยนแปลงอะไรในคลินิก" Benítezกล่าว) แต่ไม่เกี่ยวกับความสำคัญของมันซึ่งอนุญาตให้เพิ่มความไวต่อภูมิภาคที่รู้จักกันในสี่ปี เป็นมะเร็ง ในกรณีของต่อมลูกหมากนั้นมีการค้นพบ SNPS ใหม่ 26 ตัวซึ่งทำให้จำนวนข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่รู้จักในเนื้องอกนี้อยู่ที่ 78; ในขณะที่พบรังไข่แปดตัว “ ตอนนี้เรารู้ได้ดีขึ้นแล้วว่าภูมิภาคใดของจีโนมที่เราควรจะดูต่อไปในอนาคต” ปีเตอร์ฮอลล์นักวิจัยจากสถาบัน Karolisnka ในสวีเดนและผู้ประสานงานยุโรปของ COGS กล่าว

ต่อจากนี้ไปจะต้องดำเนินการตรวจสอบในสาขานี้ต่อไปเพื่อกำหนดว่าบุคคลใดมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากขึ้นตลอดชีวิตของพวกเขาและเพื่อที่จะสามารถมุ่งเน้นความพยายามในการป้องกันทั้งหมดในประชากรนั้น (รวมถึงการทดสอบวินิจฉัยเบื้องต้น ยาเสพติดหรือพยายามหลีกเลี่ยงนิสัยที่เป็นอันตรายเช่นยาสูบที่อาจทำให้คุณอ่อนแอต่อการเป็นมะเร็ง) นั่นคือการค้นพบเหล่านี้ไม่ได้บ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคมะเร็งพวกเขาไม่ได้ชี้ให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่ก่อให้เกิดผลกระทบ (การกลายพันธุ์ - โรค) แต่เป็นความบกพร่อง

José Ignacio Arias ศัลยแพทย์ของโรงพยาบาล Monte Naranco แห่ง Asturias เป็นหนึ่งในผู้เชี่ยวชาญที่ได้ร่วมมือกันในประสบการณ์นี้แม้ว่าเขาสมควรได้รับบุญด้วยความสุภาพ: "เราได้ส่งตัวอย่างเท่านั้นความสำเร็จทั้งหมดคือการประสานงานโดย Javier และทีมของเขา "เขาพูด เขาซึ่งจะให้บริการผู้ป่วยโรคมะเร็งของเขาในวันนี้เป็นวันทำการปกติกล่าวว่าข่าวประเภทนี้จะเป็นความหวังสำหรับพวกเขา: "การวินิจฉัยโรคมะเร็งส่งผลกระทบมากจนสามารถถ่ายทอดให้พวกเขาได้ว่ามีการสอบสวนอย่างต่อเนื่อง โอนความก้าวหน้าของห้องปฏิบัติการไปที่คลินิกเร็ว ๆ นี้หวังว่าจะเป็นเช่นนั้น "

ที่มา: www.DiarioSalud.net