---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆได้รับความเสียหายจากนั้นร่างกายทั้งหมดจะถูกทำลาย ผลที่ตามมาคือการถดถอยอย่างรวดเร็วและรุนแรงของพัฒนาการทางจิตของผู้ป่วย สาเหตุและอาการของโรค Sanfilippo คืออะไร? การรักษาคืออะไร?
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III, MPS III) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งหนึ่งใน mucopolysaccharides - heparin sulphate - สะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะซึ่งนำไปสู่ความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และการทำลายร่างกายของเด็กต่อไป
ความชุกของ MPS III ประมาณ 1 ใน 66,000 เกิด
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้ขาดหนึ่งในสี่เอนไซม์ (โปรตีนพิเศษ) ที่รับผิดชอบในการสลายเฮปารินซัลเฟตและการกำจัดออกจากร่างกาย: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III A), alpha-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidosis type III B), alpha-glucosaminidine-acetyltransferase acetyl-coenzyme A (mucopolysaccharidosis type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D)
โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งหมายความว่าเด็กต้องได้รับสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อให้อาการเกิดขึ้น
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - อาการ
ในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิตทารกจะมีพัฒนาการตามปกติ อย่างไรก็ตามหลังจากช่วงเวลานี้การพัฒนาจิตจะเริ่มถดถอย ในตอนแรกอาการของโรคจะไม่เป็นไปตามลักษณะเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมปัญหาทางอารมณ์และสมาธิสั้นโดยมีลักษณะของออทิสติก
จากนั้นพัฒนาการทางจิตใจของเด็กจะช้าลง - เด็กมีปัญหาในการจดจ่อและจดจำและหยุดพูดอย่างถูกต้อง
จากนั้นอาการของความพิการทางการเคลื่อนไหวจะเข้าร่วม - เด็กยืนบนเท้าของเขาอย่างไม่มั่นคงมักจะเสียการทรงตัวและเคลื่อนไหวลำบาก ในที่สุดเขาก็สูญเสียความสามารถในการเดิน
จากนั้นมีการเปลี่ยนแปลงในลักษณะใบหน้า - ริมฝีปากหนาขึ้นคอสั้นจมูกกว้างเกินไป
นอกจากนี้เด็ก ๆ มักจะเป็นหวัดมีอาการหูอักเสบเรื้อรัง (มักทำให้สูญเสียการได้ยิน) และต่อมทอนซิลที่สามเติบโตมากเกินไป นอกจากนี้เธออาจต่อสู้กับอาการท้องร่วงซ้ำ ๆ อาจมีการพัฒนา Retinitis pigmentosa หรือ obstructive sleep apnea (OSA)
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - การวินิจฉัย
หลักในการวินิจฉัยคือการตรวจปัสสาวะ - ในกรณีของ Sanfilippo syndrome พบว่ามีการขับ heperan sulfate ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม (เพื่อระบุการกลายพันธุ์)
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำการทดสอบภาพเพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดบ้างในอวัยวะแต่ละส่วนเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสมองอัลตราซาวนด์ของหัวใจอัลตราซาวนด์หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของช่องท้องการตรวจทางโสตวิทยาเพื่อวินิจฉัยความบกพร่องทางการได้ยิน
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - การรักษา
การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้ศ. Grzegorz WęgrzynจากมหาวิทยาลัยGdańskได้พัฒนายาที่ยับยั้งการลุกลามของโรคและทำให้อายุของผู้ป่วยยาวนานขึ้น (แสดงให้เห็นในการศึกษานำร่องครั้งแรกกับผู้ป่วย) พื้นฐานของมันคือสารสกัดจากถั่วเหลืองซึ่งได้รับ genistein ซึ่งเป็นสารที่ยับยั้งการพัฒนาของกลุ่มอาการ Samfilippo อย่างไรก็ตามยังขาดเงินทุนสำหรับการวิจัยเพิ่มเติม
โรค Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - การพยากรณ์โรค
เด็กอายุไม่ถึงเกณฑ์ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตเมื่ออายุ 13 หรือ 14 ปี
ที่มา: สมาคมช่วยชีวิต
