Schinzel-Giedion syndrome - สาเหตุอาการการรักษา

Schinzel-Giedion syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม กลุ่มอาการ Schinzel-Giedion มีลักษณะเด่นคือ ความพิการทางสมองอย่างรุนแรงลักษณะใบหน้าและความเสี่ยงสูงต่อการเป็นเนื้องอกมะเร็ง เนื่องจากปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จึงไม่รอดชีวิตในวัยเด็ก สาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Schinzel-Giedion syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Schinzel-Giedion syndrome เป็นกลุ่มอาการของความบกพร่องโดยกำเนิดที่อยู่ในกลุ่มโรคที่หายากหรือหายากมาก
(น้อยกว่า 1/50000) โรคนี้ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 2521 และไม่ค่อยมีใครรู้เรื่องนี้

ในโปแลนด์เด็กสองคนกำลังต่อสู้กับโรคนี้ มีผู้ป่วยที่เป็นที่รู้จัก 70 รายในโลก (ข้อมูลจากปี 2017)

สารบัญ:

1. Schinzel-Giedion syndrome - สาเหตุ
2. Schinzel-Giedion syndrome - อาการ
3. Schinzel-Giedion syndrome - การวินิจฉัย
4. Schinzel-Giedion syndrome - การรักษา
5. Schinzel-Giedion syndrome - การพยากรณ์โรค

Schinzel-Giedion syndrome - สาเหตุ

Schinzel-Giedion syndrome ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม สาเหตุคือการกลายพันธุ์ของเดโนโวในยีน SETBP1 บนโครโมโซม 18q12

นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีน SETBP1 ทำให้เกิดอาการ Schinzel-Giedion syndrome ได้อย่างไร

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งได้รับสำเนาที่ถูกต้องหนึ่งสำเนาและสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไป อย่างไรก็ตามสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลเหนือหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาที่ใช้งานได้ สิ่งนี้ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรม

อ่านเพิ่มเติม: Beals syndrome - สาเหตุอาการการรักษา Patau syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาเด็กด้วยการตรวจ c ... Karyotype (cytogenetic) มีลักษณะอย่างไร? คาริโอไทป์คืออะไร?

Schinzel-Giedion syndrome - อาการ

ลักษณะเฉพาะของใบหน้า:

• ใบหน้าหนา
• หน้าผากสูง
• hypoplasia ของชั้นกลางของใบหน้า
• หูตั้งต่ำ
• hypertelorism ตา
• exophthalmos เนื่องจากซ็อกเก็ตตื้น
• หน้าผากของรูจมูก
• จมูกสั้นหงาย
• ปากกว้างพร้อมลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia)

นอกจากนี้ยังมี:

• ไม่เต็มใจที่จะดูดนมในวัยทารก
• การเจริญเติบโตหลังคลอดล้มเหลว
• รอยเย็บกะโหลกกว้างและกระหม่อมขนาดใหญ่
• คอสั้น
• ขนดก
• ปัญญาอ่อน
• โรคลมชัก
• การมองเห็นหรือการได้ยินที่ถูกรบกวน

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่น:

• หัวใจ (ข้อบกพร่องของหัวใจเช่นข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง, หลอดเลือดแดงที่มีสิทธิบัตร)
• ไต (เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคSchönzl-Giedion จะเก็บปัสสาวะไว้ในไต (Hydronephrosis) ซึ่งอาจมีอยู่ในไตข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง)
• อวัยวะเพศ (การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์เช่น hypospadias ในเด็กผู้ชาย)

ความผิดปกติในระบบโครงร่างก็มีลักษณะเช่นกัน กระดูกที่ฐานของกะโหลกศีรษะมักจะแข็งหรือหนามาก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีกระดูกซี่โครงกว้างกระดูกไหปลาร้าผิดปกติ (กระดูกไหปลาร้า) หรือกระดูกสั้นลงที่ปลายนิ้ว (กระดูกส่วนปลายที่ด้อยพัฒนา)

นอกจากนี้ยังพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดมะเร็ง

Hania เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Schinzel-Giedion

ที่มา: x-news.pl/UWAGA! TVN

Schinzel-Giedion syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการและการทดสอบทางพันธุกรรม

Schinzel-Giedion syndrome - การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตามสาเหตุ มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น

เด็กต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในด้านต่างๆ ได้แก่ :

• พันธุศาสตร์
• กุมารแพทย์
• หมอหัวใจ
• จักษุแพทย์

Schinzel-Giedion syndrome - การพยากรณ์โรค

เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กหรือปฐมวัยจากการเสื่อมสภาพของระบบประสาทการติดเชื้อซ้ำและการหายใจล้มเหลว

ที่มา:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion syndrome https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes

3. Schinzel Giedion syndrome https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

บทความแนะนำ:

โรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายเสียรูปไป