Toenail-patella syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่งผลให้คนที่เป็นโรคเล็บผิดรูปหรือหายไป นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามากมายในระบบโครงร่าง - การขาดหรือการพัฒนาของกระดูกสะบ้าหัวเข่าหรือการผิดรูปของข้อต่อข้อศอก สาเหตุและอาการของโรคกระดูกพรุนคืออะไร? การรักษาคืออะไร?
โรคเล็บสะบ้าหรือที่เรียกว่า onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, Turner-Kieser syndrome, Iliac-Horn syndrome หรือ Fong's disease เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งประกอบด้วยการขาดหรือการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของเล็บเช่นเดียวกับการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์การสร้างกระดูกสะบ้าไม่สมบูรณ์หรือบกพร่อง นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในระบบโครงร่างระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะในการมองเห็น
Toenail-patella syndrome: สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMX1B ที่ locus 9q34.1 เป็นยีนควบคุมการเจริญเติบโตที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างแขนขา
ความชุกของโรคเล็บ - สะบ้าอยู่ที่ประมาณ 2.2 ต่อ 100,000 คน
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal คำว่า "autosomal" หมายความว่าข้างต้น ยีนนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ - ทั้งชายและหญิงอาจเป็นพาหะของยีนที่มีการกลายพันธุ์ คำว่า "เด่น" หมายความว่าเพียงพอที่จะส่งต่อยีนกำหนดโรคเพียงสำเนาเดียวเพื่อให้โรคเกิดอาการ
โรคเล็บสะบ้า - อาการ
1. การขาด (anonychia) หรือการพัฒนา (dysplasia) ของแผ่นเล็บ:
- พวกเขามักจะสั้นและไม่ถึงขอบนิ้ว
- การเปลี่ยนสีจำนวนมากปรากฏขึ้นบนพวกเขา
- การเปลี่ยนแปลงรูปปั้นของพวกเขา - ความหดหู่ร่องและร่องปรากฏขึ้น
- การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของพวกเขา (ช้อนเล็บดูเล็บแก้ว);
- อาจเกิดการแตกเปราะและแม้แต่การทำลายแผ่นเล็บอย่างสมบูรณ์
- อาจเกิดปัญหาเล็บเช่นการอักเสบของเตียงหรือเล็บ (paronychia);
- รอยโรคที่รุนแรงที่สุดมักเป็นเล็บนิ้วโป้ง
2. การขาดหรือการพัฒนาของกระดูกสะบ้าหัวเข่า (กระดูกขนาดเล็กแบนในข้อเข่า) ซึ่งนำไปสู่ความไม่มั่นคงของหัวเข่า นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในระบบโครงร่างเช่นการเจริญเติบโตของกระดูกสะโพกสะบักและข้อศอกความผิดปกติของข้อต่อข้อศอกและกระดูกปลายแขนเท้าบิดและ / หรือตีนปุก scoliosis ทางพยาธิวิทยาหรือ lordosis
3. ความผิดปกติของไต - ในร้อยละ 25-40 ผู้ป่วยพัฒนาโรคไตแบบก้าวหน้า (ความเสียหายต่อไตนำไปสู่ไตวาย)
4. ความผิดปกติของดวงตา - ต้อหินเช่นความเสียหายต่อเส้นประสาทตาถึงกับตาบอด
5. อาจมีเหงื่อออกมากเกินไปหรือผิวหนังหย่อนยาน
Toenail-patella syndrome - การวินิจฉัย
การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้จากข้อมูลที่กล่าวมาข้างต้น อาการ. การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม
โรคเล็บสะบ้า - การรักษา
โรคเล็บขบเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ - ผู้ป่วยจะต้องต่อสู้กับโรคนี้ไปตลอดชีวิต การรักษาตามอาการทำได้เท่านั้น ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยโรคไตอาจจำเป็นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต
อ่านเพิ่มเติม: Paronychia - สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน Onycholysis หรือเล็บที่ยื่นออกมาเล็บคุด - หนีบแทนที่จะทำลาย