Cowden's syndrome เป็นภาวะที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งบางชนิด ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Cowden มีความเสี่ยงต่อการเกิด สำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์และกระเพาะปัสสาวะ ผู้หญิงยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งมดลูก สาเหตุและอาการของ Cowden syndrome คืออะไร? สามารถรักษาโรคนี้ได้หรือไม่?
Cowden syndrome เช่น Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome และ Proteus syndrome เป็นกลุ่มอาการจูงใจของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ต่อสู้กับกลุ่มอาการประเภทนี้มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งบางชนิดมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี โรค Cowden เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง (เช่นติ่งเนื้อในลำไส้) และเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษ (เช่นต่อมไทรอยด์และเนื้องอกในมดลูก) รวมทั้งมะเร็งที่เป็นมะเร็งรวมทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งเต้านม (มากถึง 50%) มะเร็งต่อมไทรอยด์และมะเร็งมดลูก ไตกระเพาะปัสสาวะผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง
Cowden syndrome มีผลต่อ 1: 200,000 คน ใน 90 เปอร์เซ็นต์ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุยี่สิบปี
Cowden syndrome - สาเหตุ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการเกิด Cowden syndrome นักวิทยาศาสตร์จากคลีฟแลนด์คลินิก (สหรัฐอเมริกา) เชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส (SDH) มีส่วนทำให้เกิดมะเร็งในผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากนี้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ (80%) โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 10 ยีน PTEN เป็นยีนต้านเนื้องอก (คล้ายกับยีน BRCA1 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม) โดยปกติจะช่วยปกป้องเซลล์จากการเติบโตอย่างรวดเร็วและไม่มีการควบคุม แต่หากขาดหรือกลายพันธุ์อาจเกิดการแบ่งเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้และดังนั้นความเสี่ยงในการเกิดเซลล์มะเร็งจึงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจอยู่ในยีน SDHB และ KLLN
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาปกติหนึ่งชุดและสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุดจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสำเนายีนที่กลายพันธุ์จะครอบงำสำเนาปกติซึ่งทำให้ผู้ที่สืบทอดยีนได้รับผลกระทบจากสภาพทางพันธุกรรม
Cowden syndrome - อาการ
อาการของโรคมีหลายแผลที่ผิวหนังเยื่อเมือกและอวัยวะภายใน (เช่นปอดลำไส้) เรียกว่าแผลฮามาร์โตมา สิ่งเหล่านี้คือเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ ใน 80 เปอร์เซ็นต์ ในผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีการเปลี่ยนแปลงสีผิวบริเวณกลางใบหน้าและรอบ ๆ ริมฝีปาก ภายในเยื่อบุแก้มสามารถรับรู้ก้อนเนื้อเรียบที่มาบรรจบกันคล้ายกับ "ก้อนหินกรวด"
นอกจากนี้มักพบการเปลี่ยนแปลงของ fibrocystic ในเต้านมรังไข่ต่อมไทรอยด์ adenomas หรือหัวนม ผู้ใหญ่อาจเป็นโรค Lhermitte-Duclos (เป็นเนื้องอกในสมองน้อย) อย่างไรก็ตามมะเร็งที่อยู่ร่วมกันที่อันตรายที่สุดคือมะเร็งเต้านมซึ่งพัฒนาได้ประมาณ 30% ของ ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Cowden
อ่าน >> >> มะเร็งเต้านมและรังไข่จากกรรมพันธุ์ คุณต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับยีน BRCA1 และ BRCA2
บางครั้งมีอาการปัญญาอ่อน (IQ ≤75)
Cowden syndrome - การรักษา
การรักษาเชิงสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้ดังนั้นจึงใช้การบำบัดเพื่อบรรเทาอาการของโรคเท่านั้น เนื่องจากลักษณะของโรคที่ซับซ้อนผู้ป่วยจึงต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เฉพาะทางหลาย ๆ ด้าน
สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณวิตามินอีอาจลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในผู้ป่วย Cowden syndrome
นักวิทยาศาสตร์จาก Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine ในรัฐโอไฮโอ (สหรัฐอเมริกา) พบว่าวิตามินอีสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากนี้ ตามที่นักวิจัยกล่าวว่าการพัฒนาของมะเร็งในผู้ป่วยโรค Cowden เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน succinate dehydrogenase (SDH) ซึ่งนำไปสู่การสะสมของสายพันธุ์ออกซิเจนที่ทำปฏิกิริยาในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์ที่มีสุขภาพดีได้รับความเสียหายที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับกระบวนการอะพอพโทซิส (การตายของเซลล์ที่เสื่อมสภาพหรือเสียหาย) จึงไม่ถูกกำจัดออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ยืนยันว่าหลังจากใช้วิตามินอีปริมาณความเสียหายในเซลล์กลายพันธุ์จะลดลง ดังนั้นวิตามินอีจึงสามารถใช้ในผู้ป่วย Cowden syndrome เพื่อเป็นสารต้านมะเร็งที่มีประสิทธิภาพในการรักษาหรือป้องกันได้
อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบทางพันธุกรรม - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมะเร็งมะเร็งชนิดใดที่สามารถรักษาให้หายได้? รายชื่อเนื้องอกที่มีแนวโน้มมากที่สุดการตรวจการป้องกันโรคของเนื้องอก งานวิจัยนี้สามารถช่วยชีวิตคนได้
