การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ปากแหว่ง

ปากแหว่งและเพดานโหว่เป็นข้อบกพร่องที่เกิดร่วมกันสองแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม

- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ชะลอการต่ออายุของกรดไฮยาลูโรนิกในเนื้อเยื่อของช่องปากทำให้เกิดปากแหว่งและเพดานปาก นี่คือข้อสรุปของการวิจัยที่ดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์จาก University of Exeter (สหราชอาณาจักร) และ University of Manitoba (แคนาดา) งานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับอาสาสมัครจากอามิชและภาคเหนือของครอบครัวซาอุดิอาระเบียที่ทุกข์ทรมานจากปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง

ริมฝีปากแหว่งเป็นรอยแยกหรือแยกในริมฝีปากบน สาเหตุของปากแหว่งเพดานโหว่และหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่เรียกว่าคอร์ทริอาเทรียอุสซิสเตอร์พบใน การกลายพันธุ์ของยีน HYAL2 ซึ่งส่งผลให้โปรตีน HYAL2 ลดลงในเนื้อเยื่อของช่องปากและเพดานปาก สิ่งนี้จะชะลอการต่ออายุของกรด hualuronic (สารที่มีความหนืดและยืดหยุ่นที่เอื้อต่อการเคลื่อนไหวของส่วนที่ไม่แข็งเกร็งของร่างกาย) ที่มีผลต่อการพัฒนาของเพดานปากและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายตามพอร์ทัล Infosalus

การค้นพบนี้จะช่วยอำนวยความสะดวกในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ เพื่อต่อสู้กับข้อบกพร่องของปากแหว่งและเพดานโหว่ หนึ่งในนั้นคือ himechromone ซึ่งเป็นยาที่ได้รับการรับรองในหลาย ๆ ส่วนของโลกที่สกัดกั้นการสังเคราะห์กรดไฮยาลูโรนิก

Plos Genetics ได้ตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับการค้นพบนี้

รูปภาพ: © malost