วิธีการป้องกันโรคร้ายแรงที่สืบทอดจากแม่

วันศุกร์ที่ 26 ตุลาคม 2555- นี่เป็นก้าวแรกของถนนที่ยาว แต่ประตูเปิดอยู่แล้ว นักวิจัยชาวอเมริกันกลุ่มหนึ่งได้พัฒนาเทคนิคโดยการควบคุมการตกไข่ของมนุษย์เพื่อป้องกันการแพร่กระจายของกลุ่มพยาธิวิทยาที่มีชื่อที่ซับซ้อนโรคไมโทคอนเดรียซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา
แม่ของโรคไมโตคอนเดรียสามารถส่งผ่านได้เนื่องจากพวกมันเกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอหนึ่งหรือหลายตัวในไมโทคอนเดรียซึ่งเป็นอวัยวะของเซลล์ที่อยู่นอกนิวเคลียสในพลาสซึม
ประมาณว่าโรคเหล่านี้เกิดขึ้นในทุก ๆ 5, 000-10, 000 คนเกิดและเป็นโรคที่ซับซ้อนมากซึ่งในหลาย ๆ กรณีจบด้วยการตายของผู้ป่วย พวกเขาสามารถปรากฏตัวในระยะแรก ๆ ในวัยเด็กหรือในผู้ใหญ่ แต่ในทั้งสองกรณีไม่มีวิธีรักษาสำหรับพวกเขาและการรักษาในปัจจุบันจะปรับปรุงอาการบางอย่างเท่านั้น
แม้ว่ามันจะอยู่ในนิวเคลียสที่ 99% ของภาระทางพันธุกรรมมี 37 ยีนที่อยู่ในไมโตคอนเดรียที่มีหน้าที่แตกต่างกันทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไมโทคอนเดรียและการควบคุมเซลล์ ถ้าเราสร้างการเปรียบเทียบและเปรียบเทียบเซลล์กับ บริษัท นิวเคลียสจะเป็นทิศทางทั่วไปและไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นทิศทางย่อย

การตกไข่ของผู้หญิงสองคน

ในการศึกษาของพวกเขาที่ตีพิมพ์ใน 'ธรรมชาติ' นักวิจัยเหล่านี้ได้ทำการทดลองที่เมื่อสามปีที่แล้วพวกเขาได้ทำการทดสอบกับลิงสำเร็จและได้แสดงในมนุษย์แล้ว สำหรับงานของพวกเขาตอนนี้พวกเขาใช้ไข่มนุษย์ 106 ใบที่บริจาคจากอาสาสมัครเพื่อสุขภาพ ไม่มีใครในพวกเขาที่มีความผิดปกติของยล แต่การทดลองได้แสดงให้เห็นว่าขั้นตอนนี้มีประสิทธิภาพในการกำจัดร่องรอยของไมโตคอนเดรียทั้งหมดของมารดาและด้วยความน่าจะเป็นในการแพร่กระจายของหนึ่งในโรคเหล่านี้
กระบวนการนี้ประกอบด้วยการสกัดนิวเคลียสของผู้หญิงที่ต้องการเป็นแม่เพื่อสอดเข้าไปในรังไข่ของผู้บริจาคซึ่งก่อนหน้านี้ได้สกัดนิวเคลียสของเธอ ความคิดคือการใช้นิวเคลียสของแม่ซึ่ง 99% ของจีโนมเป็นและนำมาจากผู้บริจาคสุขภาพเพียงไซโตพลาสซึมและออร์แกเนลล์ของมันรวมถึงไมโตคอนเดรีย ราวกับว่ามาจาก บริษัท แม่เรานำที่อยู่ทั่วไปไปยังอาคารอื่นและในที่เก่าจะมีเพียงทิศทางย่อยที่ไม่มีประสิทธิภาพที่สร้างพื้นฐานปัญหา บริษัท จะทำงานได้ดีขึ้นเนื่องจากศูนย์ใหม่มีอีกไดเรกทอรีย่อยคล้ายกับที่ผ่านมา แต่ไม่มีข้อผิดพลาด
"ในเทคนิคนี้ DNA ของผู้ป่วย (พาหะของการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรีย) จะถูกถ่ายโอนไปยัง oocyte ที่มี enucleated ก่อนหน้านี้ของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีดังนั้น oocyte ที่ถูกสร้างใหม่จะมีข้อมูลทางพันธุกรรมของแม่ (DNA นิวเคลียร์) Nuria MartíGutiérrezผู้บริจาคโลหิตชาวสเปนกล่าวว่าผู้บริจาคนั้นเป็นส่วนหนึ่งของทีมนักวิทยาศาสตร์
ไข่ที่ถูกสร้างใหม่นั้นได้รับการปฏิสนธิและได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์และเป็นบลาสโตซิสต์ซึ่งเป็นสภาวะก่อนตัวอ่อน จากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนได้รับการพัฒนาเพื่อศึกษาว่าพวกเขามีร่องรอยของ DNA ยลไมโตคอนเดรียของแม่หรือไม่
ในทางตรงกันข้ามนักวิจัยได้ทำการทดลองบางอย่างในลิงเพื่อตรวจสอบว่าเทคนิคนี้สามารถใช้กับไข่ที่แช่แข็งได้หรือไม่เพราะจนถึงตอนนี้มันถูกนำไปใช้กับไข่สดเท่านั้น ของแม่และผู้บริจาค หลังจากลองใช้วิธีการต่าง ๆ ได้รับการยืนยันว่าเมื่อใช้ ovules แช่แข็งจากแม่และไข่สดจากผู้บริจาคอัตราความสำเร็จของการปฏิสนธิและการก่อตัวของบลาสโตซิสจะคล้ายกับที่ได้รับเมื่อทั้งสองสด
นอกจากนี้การศึกษายังแสดงให้เห็นว่าลิงที่เกิดจากกระบวนการนี้เมื่อสามปีก่อนมีสุขภาพดีและยังไม่ได้พัฒนาโรคยลหรืออื่น ๆ

การถกเถียงทางจริยธรรม

สำหรับการถกเถียงที่สามารถเปิดการทดลองประเภทนี้ในสังคมได้นักวิจัยชี้ให้เห็นว่ายังต้องมีหลายขั้นตอนก่อนที่จะเข้ารับการรักษาในคลินิก "การทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิภาพเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ต้องดำเนินการภายในกรอบการทดลองทางคลินิก"
ตามการทดลองเหล่านี้ขั้นตอนควรได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (หน่วยงานที่ควบคุมยาเสพติดในสหรัฐอเมริกา) และเรายังเชื่อว่าการอภิปรายสาธารณะเกี่ยวกับเทคนิคนี้จะดีสำหรับกระบวนการนี้ "พวกเขากล่าวในการแถลงข่าว
นักวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่าเทคนิคนี้เป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับทั้งผู้ป่วยและครอบครัวที่ปลอดจากโรคนี้ นอกจากนี้เนื่องจาก 99% ของจีโนมอยู่ในนิวเคลียสของมารดาการตั้งคำถามทางจริยธรรมจะถูกเอาชนะเนื่องจากลูกหลานจะมี DNA ของมารดา 99% “ มันอาจเป็นจริยธรรมสำหรับครอบครัวที่จะใช้มันหากพวกเขาต้องการและเสนอข้อมูลในระดับที่เหมาะสม” คณะกรรมการจริยธรรมของมหาวิทยาลัยโอเรกอนกล่าวว่าได้ทบทวนงานวิจัยแล้ว

ที่มา: www.DarioSalud.net