เซวิลล์, 12 ส.ค. (EFE) .- การศึกษาโดยหน่วยโรคหัวใจในเด็กของโรงพยาบาล Virgen del Rocíoในเซวิลล์ได้ระบุว่า 18% ของข้อบกพร่องเว้าที่ถูกตัดทอนและหลอดเลือดแดงเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ 1 ของแต่ละ ทารกแรกเกิด 4, 000 คน
การดัดแปลงทางพันธุกรรมนี้เป็นการสูญเสียสารพันธุกรรมในแขนยาวของโครโมโซม 22 ตามข้อสรุปของงานทางวิทยาศาสตร์นี้ซึ่งมีผู้ป่วยรายใหญ่ที่สุดรายหนึ่งจากการศึกษาทั่วประเทศจำนวน 210 คนที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา ลำตัวและความผิดปกติของซุ้มหลอดเลือดที่โรงพยาบาลเด็กเซวิลล์
ผลการวิจัยแสดงให้เห็นถึงความชุกที่สำคัญของโรคนี้และความสัมพันธ์โดยตรงกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นเดียวกับกลุ่มอาการดาวน์ตามรายงานของโรงพยาบาลในวันนี้
MaríaHernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos และJosé Santos de Soto เป็นผู้เขียนงานนี้ซึ่งเริ่มขึ้นเมื่อสิบห้าปีที่แล้วและตอนนี้พร้อมข้อสรุปที่ได้รับรางวัลของสมาคมโรคหัวใจแห่งสเปน โรคหัวใจเด็กและพิการ แต่กำเนิด
“ ด้วยความแม่นยำเช่นนี้สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหัวใจในเด็กกลุ่มนี้ทำให้เราสามารถทำงานได้เร็วขึ้นเพิ่มความอยู่รอดและคุณภาพชีวิตของเด็ก ๆ เหล่านี้” Josefina Grueso ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจในเด็ก
ทีมวิจัยนี้ได้จัดทำโครงร่างเพื่อกำหนดช่วงเวลาที่ดีที่สุดสำหรับการผ่าตัดและการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับโรคหลักประกันที่ปรากฏตลอดชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้
ดังนั้นเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก "หลอดเลือดแดง truncus", การหยุดชะงักของคอคอดหลอดเลือด, tetralogy ของ Fallot หรือข้อบกพร่องที่แยกได้ของซุ้มหลอดเลือด, ท่ามกลางสภาพหัวใจที่เป็นไปได้อื่น ๆ, อาจมีการทดสอบที่แตกต่างกันของพันธุศาสตร์โมเลกุล, ภูมิคุ้มกัน, .
ในทำนองเดียวกันตั้งแต่ปี 2544 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวนั้นมีความเสี่ยงสูงถึง 50% ในการมีลูกที่มีสภาพทางพันธุกรรมที่เหมือนกันอีกครั้ง
เป็นเวลาหนึ่งปีมันยังสามารถทำนายได้ในการตัดสินใจก่อนคลอดหากทารกในครรภ์มีความผิดปกตินี้
ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษาของเซวิลเลียนจะช่วยให้เกิดความก้าวหน้าในแนวทางของโรคที่มีผลกระทบต่อระบบหลายระบบและโรคคอร์ติซิสสูงเนื่องจากเด็กตั้งแต่เขาเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงนี้พัฒนาปัญหาภูมิคุ้มกันวิทยาต่อมไร้ท่อและระบบประสาท คุณภาพชีวิต EFE
