โรคหรือกลุ่มอาการของ Rett เป็นโรคทางพันธุกรรมของเพศหญิงที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติที่ร้ายแรงของการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง
ด้านล่างเป็นภาพรวมของสาเหตุและการรักษาของพวกเขา
โรค Rett คืออะไร
ซินโดรม Rett กำหนดโรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงและวิวัฒนาการที่มีผลต่อผู้หญิงตั้งแต่เดือนแรกของชีวิต
ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อความรู้ความเข้าใจและฟังก์ชั่นมอเตอร์
สาเหตุของการเกิดโรค Rett
การกลายพันธุ์ของยีน MeCP2 (methyl-CpG-binding โปรตีน 2) ซึ่งเป็นยีนที่ดำเนินการโดยโครโมโซม X เป็นผู้รับผิดชอบต่อความผิดปกติ
อย่างไรก็ตามในผู้หญิงส่วนน้อยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett จะไม่มีหลักฐานความผิดปกติของยีนนี้
ความชุกของโรค Rett
คนคนหนึ่งในราว 15, 000 คนที่ป่วยเป็นโรคนี้ในยุโรป
อาการของโรค Rett
ระหว่างหนึ่งถึงสี่ปี
อาการแรกปรากฏโดยทั่วไประหว่างอายุหนึ่งถึงสี่ปี:
- ไม่ได้อธิบายร้องไห้
- หลีกเลี่ยงการติดต่อ (การกระตุ้นออทิสติก)
- การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ (แบบตายตัว): การแตะการถู
- ไม่มีการพัฒนาภาษา
- จิตล่าช้า
- Insomnios
นานถึง 10 ปี (ช่วงซบเซา)
- ความคงทนถาวรของการขาดทางปัญญา
- ชัก (โรคลมชัก)
- แบบแผนด้วยตนเอง
- ปรับสมดุลความผิดปกติ
- สมาชิกแข็งทื่อ
- ความผิดปกติของระบบหายใจ
- ลดขอบเขตของกะโหลก
- การลดทอนและการหายตัวไปของความผิดปกติของออทิสติก (ทักษะการสื่อสารการเลียนแบบ)
วิวัฒนาการของอาการระหว่าง 10 และ 15 ปี
- เพิ่มความพิการของมอเตอร์, ลดปริมาณกล้ามเนื้อ, เพิ่มความแข็ง
- สูญเสียการเดิน
- scoliosis
- การบำรุงรักษาที่ขาดภาษา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการสังเกตอาการของโรคและเป็นไปตามเกณฑ์ที่แม่นยำหลายประการ
อายุขัย
อายุประมาณ 40 ปีถึงแม้ว่าผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้อีกต่อไป
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับโรค Rett
การรักษาขึ้นอยู่กับวิวัฒนาการและความรุนแรงของอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งชี้ไปที่:
- รักษาอาการชักจากโรคลมชัก
- รักษาข้อต่อการเคลื่อนไหว (kinesitherapy)
- การหดตัวเอ็นที่ถูกต้อง, scoliosis รุนแรง (การผ่าตัด)
- รักษาโรคทางเดินหายใจ
การรักษาตามอาการเหล่านี้มาพร้อมกับการรักษาทางการแพทย์และการศึกษา
รูปภาพ: Alexandra - Fotolia.com
