ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อชาวเมดิเตอร์เรเนียนหรือตะวันออกกลางเป็นหลัก อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการปวดท้องและมีไข้ หากการวินิจฉัยไม่ถูกต้องทันเวลาไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวอาจส่งผลร้ายแรงได้

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว, FMF) เป็นโรคถอยอัตโนมัติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MEFV ที่ locus 16p13 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน pyrine (marenostrin) ที่มีบทบาทในการต่อสู้กับการอักเสบตามธรรมชาติ การกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีนทำงานผิดปกติและผู้ป่วยมีไข้ เป็นการทำงานที่ไม่มีการควบคุมและไร้จุดหมายของระบบภูมิคุ้มกัน

การศึกษาทางระบาดวิทยาแสดงให้เห็นว่าโรคนี้มีต้นกำเนิดในเมโสโปเตเมียซึ่งมีการอธิบายไว้เมื่อ 2,500 ปีก่อน อันเป็นผลมาจากการอพยพมันแพร่กระจายไปยังพื้นที่ของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกกลางรวมถึงญี่ปุ่นและอเมริกาเหนือด้วย ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมักพบบ่อยที่สุดในหมู่ชาวยิวเติร์กอาร์เมเนียและอาหรับ เป็นประชากรที่มีความเสี่ยงสูงและอุบัติการณ์ 1-3 รายต่อ 1,000 คน ในชาวอิตาเลียนกรีกฝรั่งเศสเยอรมันหรืออเมริกันมักจะน้อยกว่า ในโปแลนด์โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก

อาการของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

อาการแรกมักปรากฏก่อนอายุ 20 ปีโดยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยในช่วงทศวรรษแรกและมักเกิดในเด็กชายมากกว่าเด็กหญิง ในระหว่างการโจมตี (สัปดาห์ละครั้งหลายครั้งต่อปี) กิจกรรมทางเคมีของนิวโทรฟิล (หรือที่เรียกว่านิวโทรฟิล NEU) ซึ่งโจมตีเยื่อหุ้มเซรุ่มจะเพิ่มขึ้น ทำไมเยื่อ - ไม่เป็นที่รู้จัก ผู้ป่วยมี:

• อาการกำเริบของไข้ 38-40 องศาเซลเซียส
• ปวดท้องหรือปวดเยื่อหุ้มปอด
• ท้องร่วง
• อาการปวดข้อส่วนใหญ่เข่าข้อเท้าข้อมือ (หนึ่งหรือสอง) ซึ่งใน 5-10 เปอร์เซ็นต์ กรณีนำไปสู่ความเสียหาย
• ผื่นแดงคล้ายกุหลาบที่ขาส่วนล่างข้อเท้าหลังเท้า

อาการชักมักเกิดจากความเครียดสูง (ทั้งทางร่างกายและอารมณ์) การมีประจำเดือน แต่รวมถึงอาหารที่มีไขมัน ดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องยากที่จะสับสนระหว่างไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเช่นอาหารไม่ย่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการเหล่านี้จะกินเวลาประมาณ 3 วันจากนั้นจะหายไปเองและผู้ป่วยจะรู้สึกเป็นปกติอีกครั้ง บางครั้งโรคนี้ยังสับสนกับไส้ติ่งอักเสบถุงน้ำดีอักเสบอาการจุกเสียดของไตลำไส้อุดตันเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ อาการท้องโดยเฉพาะบางครั้งอาจนำไปสู่การแทรกแซงการผ่าตัดโดยไม่จำเป็น เนื่องจากเด็กมีไข้และปวดท้องบ่อยมากและด้วยเหตุผลหลายประการการวินิจฉัยโรคนี้จึงทำได้ยากมากโดยเฉพาะในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง

การวินิจฉัยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

เนื่องจากความคล้ายคลึงกันของอาการไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวกับโรคอื่น ๆ การวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงทำได้ยากมาก การสัมภาษณ์ในแง่ของแหล่งกำเนิดเป็นสิ่งที่จำเป็น หากลูกของคุณมีอาการที่แพทย์อาจแนะนำให้มีอาการนี้เขาหรือเธอจะต้องการทราบว่าพ่อแม่มีอาการด้วยหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์เฉพาะในประเทศที่ไม่พบโรคนี้มากนัก กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยบางครั้งอาจเกิดจากการมีโปรตีนในปัสสาวะ (การปรากฏตัวของโปรตีนในปัสสาวะระหว่างการโจมตีบ่งบอกถึงโรคอะไมลอยโดซิส) และโรคนี้ได้รับการยืนยันจากการตอบสนองเชิงบวกต่อโคลชิซิน

การทดสอบในห้องปฏิบัติการก็มีประโยชน์เช่นกัน แต่น่าเสียดายในระดับหนึ่งเท่านั้น ในระหว่างการโจมตีเครื่องหมายการอักเสบเช่น ESR และ CRP จะสูงขึ้นและอาจมีเม็ดเลือดขาวเล็กน้อยภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็กอิมมูโนโกลบูลินที่สูงขึ้นแฮปโตโกลบินและไฟบริโนเจน

อย่างไรก็ตามหลังจากการโจมตีของโรคน่าเสียดายที่ผลลัพธ์เหล่านี้กลับมาเป็นปกติใน 30 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยในส่วนที่เหลือพวกเขาลดลง แต่ยังคงสูงขึ้นเล็กน้อย หากโปรตีนในปัสสาวะยังคงมีอยู่แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก เมื่อไม่แสดง amyloid จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว: การรักษา

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวต้องได้รับการรักษาอย่างแน่นอนมิฉะนั้นโรคนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้ ที่ร้ายแรงที่สุดคือการพัฒนาของ amyloidosis อะไมลอยด์เป็นโปรตีนที่สะสมในไตระบบทางเดินอาหารหัวใจและผิวหนังและนำไปสู่การสูญเสียการทำงานทีละน้อย ไตวายมีผลร้ายแรงต่อสุขภาพโดยเฉพาะ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีความเสี่ยงในการเป็นโรค polyarteritis nodosa และ Henoch-Schönlein purpura มากกว่าคนทั่วไป นอกจากนี้ยังมีโรคที่แตกต่างกันซึ่งไม่มีทั้งไข้หรืออาการทั่วไปอื่น ๆ นำไปสู่โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ

Colchicine ใช้ตลอดชีวิตในการบำบัดไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว เป็นการรักษาที่ปลอดภัยและราคาไม่แพงซึ่งอาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงเป็นผลข้างเคียง แต่จะหยุดลงเมื่อปรับขนาดยาให้เหมาะสม Colchicine ทำให้การโจมตีของโรคหายไปอย่างสมบูรณ์หรืออาการบรรเทาลงอย่างมีนัยสำคัญ เด็กและผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวจะต้องได้รับการตรวจปัสสาวะเพื่อหาโปรตีนปีละสองครั้ง การถอนยาทำให้เกิดการโจมตีของโรคและความเสี่ยงต่อการกลับมาของ amyloidosis