เครื่องหมายออทิซึมแนะนำการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรม

Friday, 5 กรกฎาคม 2013. การศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ใน 'American Journal of Human Genetics' พบหลักฐานว่ามันมักจะเกิดจากการบริจาคทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งก็คือการสืบทอดของออทิสติกที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญ ผู้เขียนยังทำการคาดการณ์เกี่ยวกับความแปรปรวนของโรคที่เกิดขึ้นเมื่อนานมาแล้วในประวัติครอบครัว

ทีมวิจัยนำโดย Eric Morrow ผู้ช่วยศาสตราจารย์ชีววิทยาในภาควิชาอณูชีววิทยาชีววิทยาเซลล์เซลลูลาร์และชีวเคมีที่ Brown University ในสหรัฐอเมริกานำเสนอสิ่งที่เขาค้นพบโดยวิเคราะห์ DNA ของเด็กออทิสติกมากกว่า 2, 100 คน ที่เกิดในครอบครัว "ซิมเพล็กซ์" ที่ทั้งพ่อแม่และน้องชายไม่เป็นโรคออทิซึม นักวิทยาศาสตร์ศึกษาจีโนมของเด็กที่ได้รับผลกระทบและพี่น้องของพวกเขาในสิ่งที่เรียกว่า "homozygous load" ซึ่งเป็นสายยาวของ DNA ที่วัสดุทางพันธุกรรมนำเสนอโดยแม่และพ่อกลายเป็นสิ่งเดียวกัน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างเกิดขึ้นแบบถอยกลับซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะไม่เกิดขึ้นในคนที่มียีนที่มีสุขภาพดีอย่างน้อยหนึ่งสำเนาซึ่งอาจทำให้สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคซ่อนอยู่ในประชากรมาหลายชั่วอายุคนโดยไม่ทำให้เกิดโรค . แต่เด็กที่มี "homozygous load" ที่สูงซึ่งพวกเขาได้รับ DNA ที่ยาวเหมือนกันจากพ่อแม่แต่ละคนอาจไม่มีสำเนาที่ใช้งานได้เนื่องจากแม่และพ่อให้ DNA ที่บกพร่องเหมือนกัน ผู้ปกครองเหล่านี้อาจได้รับอนุญาตให้มีการเชื่อมโยงกันแบบถอยกลับของตัวแปรเหล่านี้โดยไม่ได้ตั้งใจจากญาติห่าง ๆ ซึ่งผู้ปกครองทั้งสองไม่ได้รับรู้
ผู้เข้าร่วมการวิจัยทุกคนมี homozygosis จำนวนเล็กน้อยใน DNA ของพวกเขา นักวิจัยพบว่าในบรรดาเด็กกว่า 500 คนในกลุ่มตัวอย่างที่เป็นออทิสติกและความบกพร่องทางสติปัญญาไอคิวที่ 70 หรือน้อยกว่านั้นมักจะมี homozygosis ที่ใหญ่กว่าในกลุ่มพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบ ผู้เขียนบอกว่าตัวแปรทางพันธุกรรมด้อยของผู้ปกครองแต่ละคนและตัวแปรเหล่านี้มาจากบรรพบุรุษที่แชร์จากระยะไกลของผู้ปกครอง
การศึกษาพบว่าไม่มีเงื่อนงำที่ homozygosis หรือบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อเร็ว ๆ นี้เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับออทิสติกในประชากร, มอร์โรว์กล่าวว่า ในทางตรงกันข้ามในครอบครัวเดียวกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติกมักจะมีร่องรอยของ homozygosis มากกว่าพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบเขาบอกว่าพวกเขาอาจปิดบังสายพันธุ์ถอย
“ ในระดับสูงสุดความสำคัญของงานนี้คือการมุ่งเน้นไปที่เส้น homozygous เป็นองค์ประกอบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ความอ่อนแอของโรค” Morrow นักพันธุศาสตร์และจิตแพทย์ที่ปฏิบัติต่อผู้ป่วยออทิสติกใน โรงพยาบาลแบรดลีย์ “ สายพันธุ์ใหม่นี้ดูเหมือนจะมีความสำคัญในชุดย่อยของออทิสติก” เขากล่าว
อย่างน้อย 2.5 ล้านตัวอักษรของดีเอ็นเอพี่น้องที่ได้รับผลกระทบมีจำนวนโฮโมซีซิสมากกว่า 1.32 เท่าของพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบ ในทางกลับกันความน่าจะเป็นที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติกและมี IQ ต่ำกว่า 70 เพิ่มขึ้นเมื่อความยาวรวมของ homozygosis ยาวเพิ่มขึ้น
งานแสดงให้เห็นถึงการเชื่อมโยงดังนั้นในกรณีที่เป็นภาระมากขึ้นของ homozygosis ทำนายความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาออทิสติกกับความพิการทางปัญญาเมื่อเทียบกับพี่น้อง การศึกษาพบว่าไม่มีความสัมพันธ์ระหว่าง homozygosis ระยะยาวและความเสี่ยงของความผิดปกติของออทิสติกโดยไม่มีความพิการทางปัญญา
การวิจัยยังพบความแตกต่างทางเพศ โดยทั่วไปแล้วเด็กผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากออทิสติกน้อยกว่ามาก แต่มักจะมีกรณีที่ร้ายแรงที่สุดเมื่อพวกเขาเป็นผู้เขียน Ece Gamsiz ผู้เชี่ยวชาญด้านภราดรภาพประสาทการแปลที่บราวน์และระบบการดูแลกล่าว ของสุขภาพผ่านอายุขัยที่สถาบันประสาทวิทยาศาสตร์ Prince Norman
“ ในครอบครัวซิมเพล็กซ์ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมี homozygosis สูงกว่าเมื่อเทียบกับพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบในหมู่คนที่มีเพศเดียวกันแนวโน้มนี้ไม่ได้สังเกตเห็นในพี่น้องชายเพศเดียวกัน การศึกษานำเสนอหนึ่งในข้อมูลแรกที่ชี้ให้เห็นว่าความอ่อนแอทางพันธุกรรมต่อโรคอาจมีแง่มุมที่แตกต่างกันในเด็กผู้หญิงและออทิสติก "
ที่มา: www.DiarioSalud.net