ไม่มีการเปิดเผยตัวตนของพวกเขาหรือของเด็กอีกห้าคนที่ใช้เทคนิคนี้ที่สถาบัน San Rafael ในมิลาน (อิตาลี) แต่เป็นที่รู้กันว่าพวกเขามาจากทั่วทุกมุมโลก: อียิปต์, อาร์เจนตินา, สหรัฐอเมริกา, โปแลนด์, อิตาลี, ยูเครน .. สามของพวกเขารับความทุกข์ทรมานจาก leukodystrophy ประเภทนี้และอีกสามคนมีอาการ Wiskott-Aldrich ทั้งหกได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดตามที่อธิบายไว้ในสัปดาห์นี้ในหน้าของวารสาร 'วิทยาศาสตร์'
ถึงแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นโรคที่แตกต่างกัน แต่ในทั้งสองกรณีการรักษาได้ดำเนินไปในเส้นทางเดียวกัน: เพื่อแยกเซลล์ออกจากไขกระดูกของผู้ป่วยให้ปรับใช้พวกมันในห้องปฏิบัติการเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค
ในฐานะนักเขียนคนหนึ่ง Luigi Naldini อธิบายถึง ELMUNDO.es เด็กทุกคนอายุต่ำกว่าสองปีในช่วงเวลาของการรักษา “ จากประวัติครอบครัวของพวกเขาเรารู้มากขึ้นหรือน้อยลงเมื่ออายุเท่าไรที่โรคจะเดบิวต์และเราปฏิบัติต่อพวกเขาเมื่อพวกเขายังไม่มีอาการ; เพราะเมื่อโรคนั้นเริ่มคืบคลานไปแล้ว
ชีวิตปกติ
เป็นเวลาเกือบสองปีแล้วที่การแช่แข็งของเซลล์ที่ได้รับการดัดแปลงและเด็กทั้งหกนั้นมีชีวิตปกติ “ มันเป็นสิ่งที่น่าประทับใจเราต้องจำไว้ว่าหากไม่มียีนบำบัดที่พวกเขาจะต้องตายแน่นอน” กลอเรียกอนซาเลซอาเซอินโดลาซ่านักวิจัยจากศูนย์วิจัยการแพทย์ประยุกต์ใน Navarra (CIMA) กล่าว
ทั้งเธอและนัลดินี่แบ่งปันข้อควรระวังเมื่อพูดถึงการรักษา “ เราจะต้องรออย่างน้อยสามปีเพื่อดู” ผู้เชี่ยวชาญชาวอิตาเลียนกล่าว ในความเป็นจริงเด็กอีก 16 คนได้รับการรักษาในเวลานี้ด้วยโรคทั้งสอง แต่ "แม้ว่าทั้งหมดจะดี แต่ยังเร็วเกินไปที่จะให้ผลลัพธ์"
ไม่กี่ปีที่ผ่านมาการใช้การรักษาด้วยยีนต้องถูกระงับอย่างกะทันหันเนื่องจากพบผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางราย ดังที่ Juan Carlos Ramírezหัวหน้าหน่วย Vector Viral ของ CNIC อธิบายว่าความเสี่ยงนี้ดูเหมือนว่าจะลดลงเมื่อใช้ไวรัสชนิดอื่นเช่น 'แท็กซี่' เพื่อแนะนำการดัดแปลงยีนที่จำเป็นในเซลล์ของผู้ป่วย
ในกรณีนี้ไวรัสเอชไอวีที่ได้รับการดัดแปลงจะถูกใช้ (มันจะเก็บจีโนมดั้งเดิมได้ 2-4%) เพื่อให้เซลล์ไขกระดูกของเด็ก 'ติด' กับยีนที่พวกมันไม่ได้ผลิตตามธรรมชาติ “ ในทั้งสองโรคการปลูกถ่ายไขกระดูกของผู้บริจาคที่เข้ากันได้นั้นได้ทำไปแล้วเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องนั้น แต่ระดับของการแก้ไขที่ได้รับนั้นไม่ได้รวมอยู่เสมอ (นอกเหนือจากความเสี่ยงของการต่อกิ่งกับโรคโฮสต์ Ramírez ด้วยการบำบัดด้วยยีนไขกระดูกของเด็กดูเหมือนจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ใหม่อย่างสมบูรณ์และไม่พบผลข้างเคียงใด ๆ ในเวลานี้
เอชไอวีถูกใช้เป็นแท็กซี่ในโรคอื่น ๆ เช่น adrenoleukodystrophy หรือเบต้าธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ในสเปนทีมนำโดย Juan Antonio Bueren ที่ CIEMAT มีทุกอย่างเกือบพร้อมที่จะเริ่มการทดลองทางคลินิกครั้งแรกในประเทศของเราพร้อมกับเด็กที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi "ในเดือนกันยายนเราจะเริ่มการรวบรวมเซลล์ของผู้ป่วยและเราหวังว่าจะเริ่มการรักษาตลอดปี 2014" ยืนยันถึง ELMUNDO.es Bueren ประธานคนปัจจุบันของ Spanish Therapy of Gene Therapy ของสเปน สังคมนี้จะมีการประชุมร่วมกับคู่ค้าในยุโรปในเดือนตุลาคมซึ่ง Naldini และนักเขียนชาวอิตาลีคนอื่น ๆ จะแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับผลลัพธ์เหล่านี้
แม้ว่าผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับการบำบัดทั้งหกคนนั้นยังไม่ได้แถลง แต่ดร. นาดินี่ยังเน้นว่าชีวิตของครอบครัวเหล่านี้เปลี่ยนแปลงไปอย่างไร "คุณต้องจำไว้ว่าพวกเขาเคยเห็นลูกคนอื่นตายพวกเขาเป็นแพทย์ที่ดีที่สุดที่จะรู้ว่าวิวัฒนาการเป็นเช่นไร" งานนี้เป็นไปได้ด้วยการระดมทุนของ NGO Telethon จากอิตาลีซึ่งกำกับโดย Luca di Montezemolo ประธานของแบรนด์รถยนต์เฟอร์รารี่ มันเป็นองค์กรที่ให้เงินสนับสนุนการอยู่อาศัยของครอบครัวในมิลานในขณะที่การรักษาดำเนินต่อไป
โรค
- leukodystrophy เชิงเส้นประสาท เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนสี่ถึงหกปี เนื่องจากไม่มีเอนไซม์ร่างกายจะสะสมของเสียที่เป็นพิษ (ซัลฟาไทด์) ที่ทำลายระบบประสาท เด็ก ๆ มักจะเกิดมามีสุขภาพดีและเริ่มมีอาการเมื่อสองปีที่ผ่านมาจากช่วงเวลานั้นการรับรู้ทางประสาทและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์นั้นเร็วมากและการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นหลังจากนั้น
- ดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich พยาธิสภาพนี้ (เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WAS) มีลักษณะโดยการลดจำนวนของเกล็ดเลือดซึ่งมักทำให้เกิดเลือดออกบ่อยในเด็ก; แต่การติดเชื้อซ้ำ, กลาก, เนื้องอก ... แม้ว่าการปลูกถ่ายต้นกำเนิดเม็ดเลือดสามารถแก้ได้มันเป็นสิ่งจำเป็นที่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้และผลที่ได้ไม่ได้แก้เสมอ
ที่มา: www.DiarioSalud.net
